Основно съдържание
Биология за напреднали/колеж
Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 2
Урок 5: Хромозомно унаследяванеАнеуплоидия & хромозомни пренареждания
Анеуплоидия и неразделяне. Синдром на Даун и свързани с него разстройства. Хромозомни пренареждания.
Въведение
Някои неща просто работят добре по двойки. Ежедневни примери включват обувки, ръкавици и слушалките на музикалния плеър. Ако ти липсва един член на чифта, вероятно ще има неудобство и може дори да е сериозен проблем (например, ако вече закъсняваш за училище!).
Двойките са важни и в генетиката. Повечето от клетките ти съдържат хромозоми, стълбоподобни структури, изградени от ДНК и протеин, които образуват съчетани двойки. Тези хромозоми носят десетки хиляди гени, които казват на тялото ти как да се развие, и които го поддържат функциониращо във всеки момент през живота ти .
Ако една хромозомна двойка загуби или получи член, или дори част от член, деликатният баланс на човешкото тяло може да бъде нарушен. В тази статия ще проучим как възникват промени в броя и структурата на хромозомите и как могат да повлияят на човешкото здраве.
Анеуплоидия: Допълнителни или липсващи хромозоми
Промени в генетичния материал на клетката се наричат мутации. В един вид мутация клетките може да се озоват с допълнителна или липсваща хромозома.
За всеки вид има характерен брой хромозоми, например за типична клетка в човешкото тяло той е . В организми с два пълни набора хромозоми като хората този брой се означава с . Когато един организъм или клетка съдържа хромозоми (или някакво друго кратно на ), той се нарича еуплоиден, което означава, че съдържа хромозоми, правилно организирани в пълни набори (еу- = добър).
Ако на една клетка ѝ липсва една или повече хромозоми, тя се нарича анеуплоидна (a- = не, "не добър"). Например човешките соматични клетки с хромозомен брой или са анеуплоидни. Подобно, нормална човешка яйцеклетка или сперматозоид имат само един набор хромозоми ( ). Яйцеклетка или сперматозоид с или хромозоми се смята за ануеплоидна.
Два вида често срещаща се анеуплоидия имат собствено специално име:
- Монозомия е когато един организъм има само едно копие на хромозома, която трябва да е налична в две копия
. - Тризомия е когато един организъм има трето копие от хромозома, която трябва да е налична в две копия
.
Анеуплоидията също включва случаи, в които една клетка има по-голям брой допълнителни или липсващи хромозоми, като например и т.н. Но ако има цял допълнителен или липсващ хромозомен набор (като ), това не се счита формално за анеуплоидия, въпреки че пак може да е лошо за клетката или организма. Организми с повече от два пълни набора хромозоми се наричат полиплоидни.
Неразделяне на хромозомите
Нарушенията в броя на хромозомите се дължат на неразделяне, което се случва, когато двойки хомоложни хромозоми или сестрински хроматиди не успеят да се разделят през мейоза I или II (или по време на митоза).
Мейоза I. Диаграмата по-долу показва как неразделянето може да се получи по време на мейоза I, ако хомоложните хромозоми не се разделят, и как това може да доведе до получаването на анеуплоидни гамети (яйцеклетки или сперматозоиди):
Мейоза II. Неразделянето може да се случи също така и при мейоза II, когато сестринските хроматиди (вместо хомоложните хромозоми) не успеят да се разделят. Отново някои гамети съдържат допълнителни или липсващи хромозоми:
Митоза. Неразделянето може да се случи и по време на митоза. При хората промените в броя на хромозомите поради неразделяне по време на митозата в телесните клетки не се предава на поколението (понеже тези клетки не произвеждат яйцеклетки и сперматозоиди). Но митотичните неразделяния могат да причинят други проблеми: раковите клетки често имат анормален брой хромозоми .
Когато анеуплоиден сперматозоид или яйцеклетка се комбинира с нормален сперматозоид или яйцеклетка при оплождане, това произвежда зигота, която също е анеуплоидна. Например, ако сперматозоид с една допълнителна хрозомоза ( ) се комбинира с нормална яйцеклетка ( ), получаващата се зигота, или едноклетъчен ембрион, ще има хромозомен брой .
Генетични заболявания, причинени от анеуплоидия
Човешки ембриони, на които им липсва копие от някоя автозомна (неполова хромозома), не успяват да се развият до раждане. С други думи, човешките автозомни монозомии са винаги летални. Това е понеже ембрионите имат твърде ниска "доза" от протеините и другите генни продукти, които биват кодирани от гени върху липсващата хромозома .
Повечето автозомни тризомии също не позволяват на ембриона да се развие до раждане. Но наличието на допълнително копие от по-малките хромозоми (13, 15, 18, 21 или 22) може да позволи на засегнатия индивид да оцелее за кратък период след раждане или, в някои случаи, за много години. Когато е налична допълнителна хромозома, това може да причини проблеми в развитието поради дисбаланс между генните продукти от дупликираната хромозома и тези от други хромозоми .
Най-честата тризомия измежду ембриони, които оцеляват до раждане, е синдром на Даун, или тризомия 21. Хора с това наследствено разстройство имат нисък ръст и къси пръсти, характерни лицеви черти, включително широк череп и голям език, и изоставане в развитието. Ето един кариотип, или изображение на хромозомите, на човек със синдром на Даун, показващ характерните три копия от хромозома 21:
Около на всеки новородени се ражда със синдром на Даун . Но вероятността една бременност да доведе до ембрион със синдром на Даун се увеличава с възрастта на жената, особено над години . Това вероятно е поради по-честото неразделяне в развиващите се яйцеклетки при по-възрастни жени.
Човешките генетични заболявания могат също да бъдат причинени от анеуплоидии, включващи половите хромозоми. Тези анеуплоидии са по-добре толерирани от автозомните такива, понеже човешките клетки имат способността да заглушават допълнителните Х хромозоми в процес, наречен Х-инактивиране. Можеш да научиш повече в статията за инактивиране на Х хромозомата.
Хромозомни пренареждания
В друг клас често срещани мутации се засягат големи части от хромозомите (но не цели хромозоми). Такива промени се наричат хромозомни пренареждания. Те включват:
- Дупликация, при която част от хромозомата бива копирана.
- Делеция, при която част от хромозомата бива премахната.
- Инверсия, при която участък от хромозомата се преобръща, така че сочи в противоположната посока.
- Транслокация, при която част от една хромозома се прикрепя към друга хромозома. Реципрочна транслокация включва две хромозоми, които си обменят участъци; нереципрочна транслокация означава, че голяма част от една хромозома се мести към друга.
В някои случаи пренареждането на хромозомите причинява симптоми, подобни на загуба или получаване на цяла хромозома. Например синдромът на Даун обикновено е причинен от трето копие на хромозома 21, но може също да се случи, когато голяма част от хромозома 21 се премести към друга хромозома (и бъде пренесена към поколението заедно с нормална хромозома 21) . В други случаи пренарежданията причиняват уникални заболявания, които не са свързани с анеуплоидия.
Искаш ли да се присъединиш към разговора?
Все още няма публикации.