Основно съдържание
Биология за напреднали/колеж
Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 2
Урок 5: Хромозомно унаследяванеАнеуплоидия & хромозомни пренареждания
Анеуплоидия и неразделяне. Синдром на Даун и свързани с него разстройства. Хромозомни пренареждания.
Въведение
Някои неща просто работят добре по двойки. Ежедневни примери включват обувки, ръкавици и слушалките на музикалния плеър. Ако ти липсва един член на чифта, вероятно ще има неудобство и може дори да е сериозен проблем (например, ако вече закъсняваш за училище!).
Двойките са важни и в генетиката. Повечето от клетките ти съдържат 46 хромозоми, стълбоподобни структури, изградени от ДНК и протеин, които образуват 23 съчетани двойки. Тези хромозоми носят десетки хиляди гени, които казват на тялото ти как да се развие, и които го поддържат функциониращо във всеки момент през живота тиstart superscript, 1, end superscript.
Ако една хромозомна двойка загуби или получи член, или дори част от член, деликатният баланс на човешкото тяло може да бъде нарушен. В тази статия ще проучим как възникват промени в броя и структурата на хромозомите и как могат да повлияят на човешкото здраве.
Анеуплоидия: Допълнителни или липсващи хромозоми
Промени в генетичния материал на клетката се наричат мутации. В един вид мутация клетките може да се озоват с допълнителна или липсваща хромозома.
За всеки вид има характерен брой хромозоми, например за типична клетка в човешкото тяло той е 46. В организми с два пълни набора хромозоми като хората този брой се означава с 2, n. Когато един организъм или клетка съдържа 2, n хромозоми (или някакво друго кратно на n), той се нарича еуплоиден, което означава, че съдържа хромозоми, правилно организирани в пълни набори (еу- = добър).
Ако на една клетка ѝ липсва една или повече хромозоми, тя се нарича анеуплоидна (a- = не, "не добър"). Например човешките соматични клетки с хромозомен брой left parenthesis, 2, n, minus, 1, right parenthesis, equals, 45 или left parenthesis, 2, n, plus, 1, right parenthesis, equals, 47 са анеуплоидни. Подобно, нормална човешка яйцеклетка или сперматозоид имат само един набор хромозоми (n, equals, 23). Яйцеклетка или сперматозоид с left parenthesis, n, minus, 1, right parenthesis, equals, 22 или left parenthesis, n, plus, 1, right parenthesis, equals, 24 хромозоми се смята за ануеплоидна.
Два вида често срещаща се анеуплоидия имат собствено специално име:
- Монозомия е когато един организъм има само едно копие на хромозома, която трябва да е налична в две копия left parenthesis, 2, n, minus, 1, right parenthesis.
- Тризомия е когато един организъм има трето копие от хромозома, която трябва да е налична в две копия left parenthesis, 2, n, plus, 1, right parenthesis.
Анеуплоидията също включва случаи, в които една клетка има по-голям брой допълнителни или липсващи хромозоми, като например left parenthesis, 2, n, minus, 2, right parenthesis, comma, left parenthesis, 2, n, plus, 3, right parenthesis и т.н. Но ако има цял допълнителен или липсващ хромозомен набор (като 3, n), това не се счита формално за анеуплоидия, въпреки че пак може да е лошо за клетката или организма. Организми с повече от два пълни набора хромозоми се наричат полиплоидни.
Неразделяне на хромозомите
Нарушенията в броя на хромозомите се дължат на неразделяне, което се случва, когато двойки хомоложни хромозоми или сестрински хроматиди не успеят да се разделят през мейоза I или II (или по време на митоза).
Мейоза I. Диаграмата по-долу показва как неразделянето може да се получи по време на мейоза I, ако хомоложните хромозоми не се разделят, и как това може да доведе до получаването на анеуплоидни гамети (яйцеклетки или сперматозоиди):
Мейоза II. Неразделянето може да се случи също така и при мейоза II, когато сестринските хроматиди (вместо хомоложните хромозоми) не успеят да се разделят. Отново някои гамети съдържат допълнителни или липсващи хромозоми:
Митоза. Неразделянето може да се случи и по време на митоза. При хората промените в броя на хромозомите поради неразделяне по време на митозата в телесните клетки не се предава на поколението (понеже тези клетки не произвеждат яйцеклетки и сперматозоиди). Но митотичните неразделяния могат да причинят други проблеми: раковите клетки често имат анормален брой хромозомиsquared.
Когато анеуплоиден сперматозоид или яйцеклетка се комбинира с нормален сперматозоид или яйцеклетка при оплождане, това произвежда зигота, която също е анеуплоидна. Например, ако сперматозоид с една допълнителна хрозомоза (n, plus, 1) се комбинира с нормална яйцеклетка (n), получаващата се зигота, или едноклетъчен ембрион, ще има хромозомен брой 2, n, plus, 1.
Генетични заболявания, причинени от анеуплоидия
Човешки ембриони, на които им липсва копие от някоя автозомна (неполова хромозома), не успяват да се развият до раждане. С други думи, човешките автозомни монозомии са винаги летални. Това е понеже ембрионите имат твърде ниска "доза" от протеините и другите генни продукти, които биват кодирани от гени върху липсващата хромозомаcubed.
Повечето автозомни тризомии също не позволяват на ембриона да се развие до раждане. Но наличието на допълнително копие от по-малките хромозоми (13, 15, 18, 21 или 22) може да позволи на засегнатия индивид да оцелее за кратък период след раждане или, в някои случаи, за много години. Когато е налична допълнителна хромозома, това може да причини проблеми в развитието поради дисбаланс между генните продукти от дупликираната хромозома и тези от други хромозомиcubed.
Най-честата тризомия измежду ембриони, които оцеляват до раждане, е синдром на Даун, или тризомия 21. Хора с това наследствено разстройство имат нисък ръст и къси пръсти, характерни лицеви черти, включително широк череп и голям език, и изоставане в развитието. Ето един кариотип, или изображение на хромозомите, на човек със синдром на Даун, показващ характерните три копия от хромозома 21:
Около 1 на всеки 800 новородени се ражда със синдром на Даунstart superscript, 4, end superscript. Но вероятността една бременност да доведе до ембрион със синдром на Даун се увеличава с възрастта на жената, особено над 40 годиниstart superscript, 5, comma, 6, end superscript. Това вероятно е поради по-честото неразделяне в развиващите се яйцеклетки при по-възрастни жени.
Човешките генетични заболявания могат също да бъдат причинени от анеуплоидии, включващи половите хромозоми. Тези анеуплоидии са по-добре толерирани от автозомните такива, понеже човешките клетки имат способността да заглушават допълнителните Х хромозоми в процес, наречен Х-инактивиране. Можеш да научиш повече в статията за инактивиране на Х хромозомата.
Хромозомни пренареждания
В друг клас често срещани мутации се засягат големи части от хромозомите (но не цели хромозоми). Такива промени се наричат хромозомни пренареждания. Те включват:
- Дупликация, при която част от хромозомата бива копирана.
- Делеция, при която част от хромозомата бива премахната.
- Инверсия, при която участък от хромозомата се преобръща, така че сочи в противоположната посока.
- Транслокация, при която част от една хромозома се прикрепя към друга хромозома. Реципрочна транслокация включва две хромозоми, които си обменят участъци; нереципрочна транслокация означава, че голяма част от една хромозома се мести към друга.
В някои случаи пренареждането на хромозомите причинява симптоми, подобни на загуба или получаване на цяла хромозома. Например синдромът на Даун обикновено е причинен от трето копие на хромозома 21, но може също да се случи, когато голяма част от хромозома 21 се премести към друга хромозома (и бъде пренесена към поколението заедно с нормална хромозома 21)start superscript, 4, end superscript. В други случаи пренарежданията причиняват уникални заболявания, които не са свързани с анеуплоидия.
Искаш ли да се присъединиш към разговора?
Все още няма публикации.