If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание

Биология за напреднали/колеж

Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 2

Урок 5: Хромозомно унаследяване
Наука
Биология за напреднали/колеж
Наследственост
Хромозомно унаследяване
© 2023 Khan AcademyУсловия за ползванеДекларация за поверителностПолитика за Бисквитки

Анеуплоидия & хромозомни пренареждания

Класна стая на Google
Анеуплоидия и неразделяне. Синдром на Даун и свързани с него разстройства. Хромозомни пренареждания.

Въведение

Някои неща просто работят добре по двойки. Ежедневни примери включват обувки, ръкавици и слушалките на музикалния плеър. Ако ти липсва един член на чифта, вероятно ще има неудобство и може дори да е сериозен проблем (например, ако вече закъсняваш за училище!).
Двойките са важни и в генетиката. Повечето от клетките ти съдържат 46 хромозоми, стълбоподобни структури, изградени от ДНК и протеин, които образуват 23 съчетани двойки. Тези хромозоми носят десетки хиляди гени, които казват на тялото ти как да се развие, и които го поддържат функциониращо във всеки момент през живота ти1.
Изкуствено оцветено изображение на двойките хромозоми на човешкия геном. Изображението показва, че човешките хромозоми образуват хомоложни двойки и всяка двойка е съставена от две хромозоми, които си приличат (и изглеждат различно от другите хромозоми в клетката).
Изображение от: "Човешкият геном," от Webridge (CC BY 2.0).
Ако една хромозомна двойка загуби или получи член, или дори част от член, деликатният баланс на човешкото тяло може да бъде нарушен. В тази статия ще проучим как възникват промени в броя и структурата на хромозомите и как могат да повлияят на човешкото здраве.

Анеуплоидия: Допълнителни или липсващи хромозоми

Промени в генетичния материал на клетката се наричат мутации. В един вид мутация клетките може да се озоват с допълнителна или липсваща хромозома.
За всеки вид има характерен брой хромозоми, например за типична клетка в човешкото тяло той е 46. В организми с два пълни набора хромозоми като хората този брой се означава с 2n. Когато един организъм или клетка съдържа 2n хромозоми (или някакво друго кратно на n), той се нарича еуплоиден, което означава, че съдържа хромозоми, правилно организирани в пълни набори (еу- = добър).
Ако на една клетка ѝ липсва една или повече хромозоми, тя се нарича анеуплоидна (a- = не, "не добър"). Например човешките соматични клетки с хромозомен брой (2n−1)=45 или (2n+1)=47 са анеуплоидни. Подобно, нормална човешка яйцеклетка или сперматозоид имат само един набор хромозоми (n=23). Яйцеклетка или сперматозоид с (n−1)=22 или (n+1)=24 хромозоми се смята за ануеплоидна.
Два вида често срещаща се анеуплоидия имат собствено специално име:
  • Монозомия е когато един организъм има само едно копие на хромозома, която трябва да е налична в две копия (2n−1).
  • Тризомия е когато един организъм има трето копие от хромозома, която трябва да е налична в две копия (2n+1).
Диагарама, изобразяваща еуплоидия и анеуплоидия.
Еуплоидна клетка: човешка клетка с нормален брой хромозоми 2n = 46. Хромозомите се подредени в 23 двойки.
Анеуплоидна клетка, пример 1: монозомия. Една човешка клетка с липсваща хромозома, в този случай хромозома 3. Всички останали хромозоми все още са наредени в двойки по две, но има само едно копие на хромозома 3. Хромозомният брой на тази клетка е 2n-1 = 45.
Анеуплоидна клетка, пример 2: тризомия. Човешка клетка с една допълнителна хромозома, в този случай допълнително копие на хромозома 3. Всички останали хромозоми все още са нередени в двойки по две, но има три копия на една от хромозомите . Броят на хромозомите в тази клетка е 2n+1 = 47.
Изображение, модифицирано от "NHGRI human male karyotype," by the National Human Genome Research Institute (public domain).
Анеуплоидията също включва случаи, в които една клетка има по-голям брой допълнителни или липсващи хромозоми, като например (2n−2),(2n+3) и т.н. Но ако има цял допълнителен или липсващ хромозомен набор (като 3n), това не се счита формално за анеуплоидия, въпреки че пак може да е лошо за клетката или организма. Организми с повече от два пълни набора хромозоми се наричат полиплоидни.

Неразделяне на хромозомите

Нарушенията в броя на хромозомите се дължат на неразделяне, което се случва, когато двойки хомоложни хромозоми или сестрински хроматиди не успеят да се разделят през мейоза I или II (или по време на митоза).
Мейоза I. Диаграмата по-долу показва как неразделянето може да се получи по време на мейоза I, ако хомоложните хромозоми не се разделят, и как това може да доведе до получаването на анеуплоидни гамети (яйцеклетки или сперматозоиди):
Мейоза II. Неразделянето може да се случи също така и при мейоза II, когато сестринските хроматиди (вместо хомоложните хромозоми) не успеят да се разделят. Отново някои гамети съдържат допълнителни или липсващи хромозоми:
Митоза. Неразделянето може да се случи и по време на митоза. При хората промените в броя на хромозомите поради неразделяне по време на митозата в телесните клетки не се предава на поколението (понеже тези клетки не произвеждат яйцеклетки и сперматозоиди). Но митотичните неразделяния могат да причинят други проблеми: раковите клетки често имат анормален брой хромозоми2.
Когато анеуплоиден сперматозоид или яйцеклетка се комбинира с нормален сперматозоид или яйцеклетка при оплождане, това произвежда зигота, която също е анеуплоидна. Например, ако сперматозоид с една допълнителна хрозомоза (n+1) се комбинира с нормална яйцеклетка (n), получаващата се зигота, или едноклетъчен ембрион, ще има хромозомен брой 2n+1.

Генетични заболявания, причинени от анеуплоидия

Човешки ембриони, на които им липсва копие от някоя автозомна (неполова хромозома), не успяват да се развият до раждане. С други думи, човешките автозомни монозомии са винаги летални. Това е понеже ембрионите имат твърде ниска "доза" от протеините и другите генни продукти, които биват кодирани от гени върху липсващата хромозома3.
Повечето автозомни тризомии също не позволяват на ембриона да се развие до раждане. Но наличието на допълнително копие от по-малките хромозоми (13, 15, 18, 21 или 22) може да позволи на засегнатия индивид да оцелее за кратък период след раждане или, в някои случаи, за много години. Когато е налична допълнителна хромозома, това може да причини проблеми в развитието поради дисбаланс между генните продукти от дупликираната хромозома и тези от други хромозоми3.
Най-честата тризомия измежду ембриони, които оцеляват до раждане, е синдром на Даун, или тризомия 21. Хора с това наследствено разстройство имат нисък ръст и къси пръсти, характерни лицеви черти, включително широк череп и голям език, и изоставане в развитието. Ето един кариотип, или изображение на хромозомите, на човек със синдром на Даун, показващ характерните три копия от хромозома 21:
Кариотип на човек от мъжки пол със синдром на Даун. Повечето двойки автозоми и двойката X-Y на половите хромозоми са нормални. Въпреки това хромозома 21 присъства в три копия.
Изображение: "21 трозомия - синдром на Даун," by the U.S. Department of Energy Human Genome Program (обществено достояние).
Около 1 на всеки 800 новородени се ражда със синдром на Даун4. Но вероятността една бременност да доведе до ембрион със синдром на Даун се увеличава с възрастта на жената, особено над 40 години5,6. Това вероятно е поради по-честото неразделяне в развиващите се яйцеклетки при по-възрастни жени.
Човешките генетични заболявания могат също да бъдат причинени от анеуплоидии, включващи половите хромозоми. Тези анеуплоидии са по-добре толерирани от автозомните такива, понеже човешките клетки имат способността да заглушават допълнителните Х хромозоми в процес, наречен Х-инактивиране. Можеш да научиш повече в статията за инактивиране на Х хромозомата.

Хромозомни пренареждания

В друг клас често срещани мутации се засягат големи части от хромозомите (но не цели хромозоми). Такива промени се наричат хромозомни пренареждания. Те включват:
  • Дупликация, при която част от хромозомата бива копирана.
  • Делеция, при която част от хромозомата бива премахната.
  • Инверсия, при която участък от хромозомата се преобръща, така че сочи в противоположната посока.
Диаграма, схематично представяща делеция, дупликация и инверсия.
Делеция: област от първоначалната хромозома е премахната, водещо до по-къса хромозома с липсващ участък.
Дупликация: областта на първоначанлната хромозома е удвоена, което води до по-дълга хромозома с допълнително копие на определена секция.
Инверсия: област на първоначалната хромозома се разделя от останалата част на хромозомата и се връща на първоначалното си място, но с противоположна ориентация,
Изображение, модифицирано от "Хромозомна мутация," by Deitzel66, modified from NIH Talking Glossary of Genetics (обществено достояние).
  • Транслокация, при която част от една хромозома се прикрепя към друга хромозома. Реципрочна транслокация включва две хромозоми, които си обменят участъци; нереципрочна транслокация означава, че голяма част от една хромозома се мести към друга.
    Диаграма, схематично представяща реципрочни и нереципрочни транслокации.
    Реципрочна транслокация: две нехомоложни хромозоми разменят фрагменти. Не е загубен генетичен материал, но получените хромозоми са хибриди, всяка от които съдържа участъци, обикновено намиращи се върху различна хромозома.
    Нереципрочни транслокации: един фрагмент е премахнат от хромозома донор и е вмъкнат в хромозома получател. Хромозомата донор губи област, докато хромозомата получател спечелва област, която обикновено не се намира върху тази хромозома.
    Изображение, модифицирано от "Хромозомна мутация," by Deitzel66, modified from NIH Talking Glossary of Genetics (обществено достояние).
В някои случаи пренареждането на хромозомите причинява симптоми, подобни на загуба или получаване на цяла хромозома. Например синдромът на Даун обикновено е причинен от трето копие на хромозома 21, но може също да се случи, когато голяма част от хромозома 21 се премести към друга хромозома (и бъде пренесена към поколението заедно с нормална хромозома 21)4. В други случаи пренарежданията причиняват уникални заболявания, които не са свързани с анеуплоидия.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила
Все още няма публикации.
Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.