Основно съдържание

Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 2

Урок 5: Хромозомно унаследяване

Хромозомната основа на наследствеността

Експериментите на Томас Хънт Морган. Плодовата мушица (Drosophila melanogaster) като примерна система.

Ключови точки:

Според хромозомната теория за унаследяването на Бовери и Сътън гените се намират на специфични места в хромозомите и поведението на хромозомите по време на мейоза може да обясни законите на Мендел за унаследяването.
Томас Хънт Морган, който проучвал плодовите мушици, предоставил първото силно потвърждание на хромозомната теория.
Морган открил мутация, която влияела на цвета на очите на мушиците. Той наблюдавал, че мутацията била унаследявана различно от мъжки и женски мушици.
Въз основа на модела на унаследяване Морган заключил, че генът за цвета на очите трябва да се намира в Х хромозомата.

Въведение

Къде се намират гените в клетката? Вероятно вече знаеш, че гените лежат в хромозомите. Може дори да знаеш, че гените са участъци от ДНК, които кодират конкретни протеини.

Но не винаги е било възможно да намериш тази информация в Кан Академия! Когато Грегор Мендел започнал да проучва наследствеността през 1843 г., хромозомите още не били наблюдавани под микроскоп. Едва в края на деветнайсети век с помощта на по-добри микроскопи и техники клетъчните биолози започнали да оцветяват и наблюдават субклетъчни структури, гледайки какво правят те по време на клетъчни деления (митоза и мейоза).

В крайна сметка някои учени започнали да проучват дълго игнорираните трудове на Мендел и да преоценяват модела му спрямо поведението на хромозомите. Около началото на 20-ти век биолозите започнали да правят първите ясни връзки между хромозомите, мейозата и унаследяването на гените

^{1}

Хромозомната теория на наследствеността

Кой открил, че гените били върху хромозомите? Уолтър Сътън и Тиъдър Бовери обикновено получават признание за това откритие. Сътън, който бил американец, проучвал хромозомите и мейозата при скакалците. Бовери, който бил германец, проучвал същото нещо при морските таралежи.

През 1902 г. и 1903 г. Сътън и Бовери публикували независимот един от друг статии, предлагащи това, което днес наричаме хромозомна теория на наследствеността. Тази теория гласи, че отделните гени се намират на специфични места върху определени хромозоми и че поведението на хромозомите по време на мейозата може да обясни защо гените биват унаследявани според законите на Мендел

^{2, 3}

Наблюдения, които подкрепят хромозомната теория за наследствеността, включват

^{4}

Хромозомите, като гените на Мендел, се намират в съчетани (хомоложни) двойки в един организъм. И за гените, и за хромозомите един член на двойката идва от майката и един от бащата.
Диаграма, сравняваща:
1) двойки генни копия в един организъм (Аа), едно от майката и едно от бащата
с
2) двойки хомоложни хромозоми в същия организъм, една от които носи алела А на определено място, а другата от които носи алела а на съответстващото място; единият хомолог идва от майката на организма, докато другият идва от бащата
Членовете на една хомоложна двойка се разделят при мейозата, така че всеки сперматозоид или яйцеклетка получава само един хомолог. Този процес отразява разпадането на алелите в гаметите в закона на Мендел за разпадането.
Диаграма, сравняваща:
1) разпадане на алелите в гаметите: Аа организъм произвежда А гамети и а гамети
с
2) разпадане на хромозомите в гаметите по време на мейозата. Една хомоложна хромозома носи А алела, докато другата носи а алела на съответното място. По време на мейоза I хомоложните хромозоми се разделят. По време на мейоза II хроматидите на всяка хомоложна хромозома се разделят. В крайна сметка се произвеждат четири гамети: две, съдържащи хромозома с А алел, и две, съдържащи хромозома с а алел.
Членовете на различни хромозомни двойки се сортират в гаметите независимо един от друг при мейоза, точно както различните гени в закона на Мендел за независимото разпределяне.
Диаграма, сравняваща:
1) Как съгласно принципите на Мендел се предполага, че един организъм с генотип АаBb ще произведе четири равновероятни вида гамети – АВ, Ab, аВ и аb
с
2) Независимото разпределение на хромозомите при мейоза. Диаграмата отразява връзката между конфигурацията на хромозомите при мейоза I и хомоложното разпадане към гаметите за две двойки хомоложни хромозоми. По-голямата хромозомна двойка носи А гена, а по-малката хромозомна двойка носи В гена. Организмът е хетерозиготен, така че по-голямата хомоложна двойка се състои от една хромозома с А алел и друга с а алел, а по-малката хомоложна двойка се състои от една хромозома с В алел и друга с b алел.
Ако хомолозите, носещи А и В алелите, са позиционирани от едната страна на метафазната плочка, хомолозите, които носят а и b алелите ще бъдат позиционирани от другата страна на метафазната плочка и, в крайна сметка, ще бъдат произведени АВ и ab хомолози. Ако, от друга страна, хомолозите, които носят А и b алелите, са позиционирани от една страна на метафазната плочка (и хомолозите, носещи а и В алелите са от другата), в крайна сметка ще бъдат произведени Аb и аВ гамети.

Хромозомната теория за наследствеността била предложена преди да има директно доказателство, че белезите се пренасят от хромозомите, и отначало била спорна. В крайна сметка била потвърдена чрез работата на генетика Томас Хънт Морган и учениците му, които проучвали генетичните събития при размножаването на плодовите мушици

^{5}

Т. Х. Морган: Забавление с плодови мушици

Морган избрал плодовата мушица Drosophila melanogaster за генетичните си проучвания. Плодовите мушици не изглеждат нещо специално (в зависимост от вкуса ти за насекоми), но това се компенсира с практичност: евтини са, лесно и бързо се отглеждат. Можеш да отгледаш стотици от тях в бутилка с малко захарен сироп на дъното и много генетици все още го правят и днес!

Важните експерименти на Морган, които потвърдили хромозомната теория, започнали когато открил мутация в ген, влияещ на цвета на очите на мушиците. Тази мутация правела очите на мушицата бели, вместо с нормалния червен цвят.

Неочаквано Морган открил, че генът за цвета на очите се унаследява по различни модели от мъжките и женските мушици

^{6}

. Мъжките мушици имат Х и Y хромозома (XY), докато женските мушици имат две Х хромозоми (ХХ). На Морган не му отнело дълго да осъзнае, че генът за цвета на очите бил унаследяван по същия модел като Х хромозомата.

Това може да е изненадало Морган, който бил критик на хромозомната теория

^{7}

Унаследяване "свързано с пола" $^{6}$ ‍

Какво накарало Морган да мисли, че генът за цвета на очите бил на Х хромозомата? Да разгледаме част от данните му. Първата белоока муха, която открил, била мъжка, а после, когато тази мушица била кръстосана с нормални, червенооки женски мухи, поколението

F_{1}

било от изцяло червенооки

^{*}

—което показало на Морган, че белият алел е рецесивен. Дотук добре, няма изненади.

_Изображение, модифицирано от "Drosophila melanogaster," by Madboy74 (CC0/обществено достояние)._

Но после, когато мушиците от поколение

F_{1}

били кръстосани помежду си, се случило нещо странно: Всички женски мушици от поколение

F_{2}

били червенооки, докато около половината от мъжките мушици от поколението

F_{2}

били белооки. Очевидно, мъжките и женските мушици унаследявали чертата по различен начин. Всъщност те я унаследявали по същия начин като една конкретна хромозома – хромозомата Х.

Х маркира мястото

Нека да видим как унаследяването на Х хромозомата може да обясни наблюденията на Морган. По-рано казахме, че женските мушици имат ХХ генотип, а мъжките мушици имат XY генотип. Ако поставим гена за цвета на очите върху Х хромозомата (пишейки го като малък индекс,

w +

за червени и

w

за бели), можем да използваме решетка на Пънет, за да представим първото кръстосване, осъществено от Морган:

Решетка на Пънет за чифтосване на мъжка мушица с бели очи (

X^{w} Y

) с див вид женска с червени очи (

X^{w +} X^{w +}

		$X^{w}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍

X^{w +} X^{w}

- F1 женски с червени очи

X^{w +} Y

- F1 мъжки с бели очи

_Изображение, модифицирано от "Drosophila melanogaster," by Madboy74 (CC0/обществено достояние)._

Предвижданията съвпадат с

F_{1}

фенотиповете, но тази група фенотипове може също да бъде обяснена от ген, който не е на Х хромозомата, тъй като всички мушици били червенооки (без значение от пола). Така че реалният тест идва, когато

F_{1}

мушиците биват кръстосани, за да доведат до поколение

F_{2}

Решетка на Пънет за чифтосване на F1 мъжка мушица с червени очи (

X^{w +} Y

) с хетерозиготна F1 женска с червени очи (

X^{w +} X^{w}

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w +}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

X^{w +} X^{w +}

X^{w +} X^{w}

- F2 женски с червени очи

X^{w} Y

- F2 мъжки с бели очи

X^{w +} Y

- F2 мъжки с бели очи

_Изображение, модифицирано от "Drosophila melanogaster," by Madboy74 (CC0/обществено достояние)._

Сега вече хромозомата Х има значение. Като използваме решетката на Пънет за гена за цвят на очите на Х хромозомата, определяме правилно, че всички женски мушици ще имат червени очи, докато половината от мъжките мушици ще имат бели очи. Мъжките мушици получават единствената си Х хромозома от майка си, която е хетерозиготна (

X^{w +} X^{w}

), водейки до разделяне на фенотиповете петдесет-на-петдесет.

Потвърждаване на модела

Морган направил много други експерименти, за да потвърди, че генът за цвета на очите е разположен на хромозомата Х. Той внимателно изключил алтернативните възможности (например, че е просто невъзможно да се получи белоока женска плодова мушица)

^{6}

Чрез кръстосване на мушиците от поколение

F_{2}

при кръстосването по-горе, Морган успял да получи белооки женски, които после кръстосал с червенооки мъжки. Всички от женските наследници на това кръстосване били червенооки, докато всички от мъжките били белооки

^{8}

Решетка на Пънет за кръстосване на червеноок мъжки (

X^{w +} Y

) с белоока женска (

X^{w} X^{w}

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

X^{w +} X^{w}

– червенооки женски

X^{w} Y

– белооки мъжки

_Изображение, модифицирано от "Drosophila melanogaster," by Madboy74 (CC0/обществено достояние)._

Този резултат е логичен, ако генът за цвета на очите е на Х хромозомата. Белооките женски (

X^{w} X^{w}

) предават на мъжкото потомство единствената си Х хромозома (което води до

X^{w} Y

, или белооки мъжки). Женското поколение, за разлика от това, получава допълнителна Х хромозома от червенооките си бащи (

X^{w +} Y

), което им дава генотип

X^{w} X^{w +}

и червени очи.

Събирайки в едно всичките си наблюдения, Морган заключил (правилно), че генът трябва да лежи върху, или да е много тясно свързан с, Х хромозомата

^{7, 9}

. Силно потвърждение на това заключение дошло по-късно от ученика на Морган Калвин Бриджис. Бриджис показал, че редките мъжки или женски мушици с неочаквани цветове на очите се получават при неуспешно разделяне на половите хромозоми по време на мейоза – което по същество е изключение, което доказва правилото

^{10, 11}

Морган открил също така мутации в други гени, които не се унаследяват свързано с пола. Днес знаем, че гените се намират и на половите, и на неполовите хромозоми във всякакви видове от плодови мушици до хора.

Източници

Тази статия е модифицирана производна на "Chromosomal theory and genetic linkage, by OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Тази статия е лицензирана под разрешително CC BY-NC-SA 4.0.

Цитирани трудове:

Мейоза. (2015, 6 декември). Получено 8 декември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis.
Хегърнес, М. и Меселсън, М. (2007). Какво видя Сътън? Тридесет години объркване около хромозомната основа на Менделизма. Genetics, 176(4), 1939-1944. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.104.79723.
Балцър, Ф. (1967). Феодор Бовери: Животът на един велик биолог 1862-1915. (D. Rudnick, Trans.). В Developmental biology companion website. Получено от http://10e.devbio.com/article.php?ch=7&id=75
Хромозомна теория на Бовери-Сътън. (2015, 31 октомври). Получено 8 декември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Boveri%E2%80%93Sutton_chromosome_theory.
Bergmann, D. C. (2011). The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University, 21.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 1 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, v. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 4 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 6 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, vi. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Hartwell, L. H., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A. E., Silver, L. M., and Veres, R. C. (2008). Analysis of rare mistakes in meiosis provided further support for the chromosome theory. In Genetics: From genes to genomes (3rd ed., pp. 109-110). Boston, MA: McGraw-Hill.

^{*}

Всъщност, не е на 100% вярно! Ако погледнеш препратка 6, оригиналната статия на Морган, ще видиш, че от

1

240

F_{1}

мушици имало

3

белооки мъжки. Орингиналният белоок мъжки бил кръстосан със сестрите си, за да произведе

F_{1}

поколението и може да е имало няколко други копия от същата мутация в генетичния басейн. Това е променя резултата на Морган, но е добър пример как биологията не е винаги толкова подредена, колкото изглежда в учебник.

Допълнителни източници:

Bergmann, D. C. (2011). The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes (pp. 21-26). Biosci41, Stanford University.

Genome News Network. (2004). Теодор Бовери (1862-1915) и Уолтър Сътън (1877-1916) предлагат, че хромозмите носят наследствени фактори според законите на Мендел. В Genetics and genomics timeline. Получено от http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1902_Boveri_Sutton.php.

Genome News Network. (2004). 1910: Thomas Hunt Morgan (1866-1945) establishes the chromosomal theory of heredity. In Genetics and genomics timeline. Retrieved from http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1910_Morgan.php.

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., and Gelbart, W. M. (2000). Historical development of the chromosome theory. In An introduction to genetic analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22088/.

Хемизиготен. (2015). В The free dictionary. Получено от http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/hemizygous.

Мейоза. (2010, 1 август). В New world encyclopedia. Получено от http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Meiosis.

Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

OpenStax College, Биология. (2015, 13 май). Хромозомна теория и генетична връзка. В OpenStax CNX. Получено от http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9,85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic.

Рийс, Дж. Б., Юри, Л. А., Кейн, М. Л., Васерман, С. А., Минорски, П. В., и Джаксън, Р. Б. (2011). Хромозомната основа на наследство. В Кампбел биология (10-то издание, стр. 292-311). Сан Франциско, Калифорния: Пиърсън.

Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, i-vii. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

Томас Хънт Морган. (2015, 18 ноември). Получено 8 декември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan.

Tobin, A. J. and Dusheck, J. (2005). From meiosis to Mendel. In Asking about life (3rd ed., pp. 162-191). Belmont, CA: Thomson.

Х хромозома. (2015, 1 декември). Получено 8 декември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.

Биология за напреднали/колеж

Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 2

Ключови точки:

Въведение

Хромозомната теория на наследствеността

Т. Х. Морган: Забавление с плодови мушици

Унаследяване "свързано с пола"6‍

Х маркира мястото

Потвърждаване на модела

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Унаследяване "свързано с пола" $^{6}$ ‍