If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание

Законът за разпадането

Законът на Мендел за разпадането. Генотип, фенотип и алели. Хетерозиготни/хомозиготни. Квадрати Пънет 2х2.

Ключови точки:

  • Грегор Мендел проучвал унаследяването на белези в граховите растения. Той предложил модел, в който двойки "елементи на унаследяване", или гени, специфицирали белезите.
  • Гените имат различни версии, или алели. Доминантният алел потиска рецесивния алел и определя външния вид на организма.
  • Когато един организъм произведе гамети, всяка гамета получава само едно копие на гена, което се избира на случаен принцип. Това е познато като закона за разпадането.
  • Решетка на Пънет може да се използва за прогнозиране на генотиповете (алелните комбинации) и фенотиповете (наблюдаемите белези) на поколение от генетични кръстосвания.
  • Анализиращо кръстосване може да се използва за определяне дали един организъм с доминантен фенотип е хомозиготен, или хетерозиготен.

Въведение

Днес знаем, че много от характеристиките на хората, от цвят на косата до височина, до риск от диабет, са повлияни от гените. Също знаем, че гените са начинът родителите да предават белези на децата си (включително неща като трапчинки или – в случая с мен и баща ми – ужасен певчески глас). През последните сто години сме разбрали, че гените са части ДНК, които се намират в хромозомите и специфицират протеини.
Но винаги ли сме знаели тези неща? Определено не! Преди около 150 години монах на име Грегор Мендел публикувал статия, в която за пръв път предложил съществуването на гените и представил модел как те се унаследяват. Работата на Мендел била първата стъпка от дълъг път, в който принос имат голям брой усърдно работещи учени, което довело до днешното ни разбиране за гените и какво правят те.
В тази статия ще проследим експериментите и разсъжденията, които накарали Мендел да формулира модела си за унаследяването на единични гени.

Моделът на Мендел: Той започнал със съотношение 3:1

Мендел проучвал генетиката на граховите растения и проследил унаследяването на разнообразни характеристики, включително цвят на цветчетата, позиция на цветчетата, цвят на семената и форма на семената. За да направи това, той започнал, като кръстосал чисти родителски линии с различни форми на един белег като виолетови или бели цветчета. Кръстосване на чисти линии означава, че растението винаги ще произведе поколения като себе си, когато се самоопложда много поколения подред.
Какви резултати открил Мендел в кръстосванията си за цвета на цветчетата? В родителското поколение, или поколението P, Мендел кръстосал чисти линии от растението с виолетови цветчета с чисти линии от растението с бели цветчета. Когато събрал и посял семената, получени при кръстосването, Мендел открил, че 100 процента от растенията в следващото поколение, или поколението F1, имали виолетови цветчета.
Според конвенционалните схващания от онова време прогнозата би била, че хибридните цветчета трябва да са бледо виолетови – тоест, че родителските черти трябва да се смесят в поколението. Вместо това резултатите на Мендел показали, че белегът бял цвят напълно изчезва. Той нарекъл белега, който бил видим в поколението F1 (виолетови цветчета), доминантен белег, а белега, който бил скрит или изгубен (бели цветчета), рецесивен белег.
Диаграмата показва кръстосване на чисти линии грахови растения с лилав цвят на цветчетата и други с бял цвят на цветчетата. Това кръстосване на Р поколението довело до F{1} поколение с изцяло виолетови цветчета. Самооплождането на поколението F{1} довело до поколение F_{2}, което се състояло от 705 растения с виолетови цветчета и 224 растения с бели цветчета.
Изображение на: "Mendel's experiments: Figure 2," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Важно е, че Мендел не спрял експериментите си дотам. Вместо това оставил растенията от поколение F1 да се самоопрашат. В тяхното поколение, наречено поколение F2, той открил, че 705 растения имали виолетови цветчета и 224 имали бели цветчета. Това е съотношение от 3,15 виолетови цветчета към едно бяло цветче, или приблизително 3:1.
Това съотношение 3:1 не било случайно. За другите шест характеристики, които Мендел проучил, и поколението F1, и поколението F2 показали същите резултати както за цвета на цветчетата. Един от двата белега напълно изчезвал в поколението F1, за да се появи отново в поколението F2 в съотношение приблизително 3:1
Седем характеристики на граховите растения на Мендел са илюстрирани. Цветчетата могат да са лилави или бели. Грахчетата могат да са жълти или зелени, гладки или набръчкани. Граховите обвивки могат да са издути или свити, жълти или зелени. Позицията на цветчето може да е аксиална или терминална. Дължината на стъблото може да е голяма или малка.
Изображение на: "Mendel's experiments: Figure 3," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Както се оказало, съотношението 3:1 било важна насока, която довела Мендел до разгадаване на пъзела на унаследяването. Нека разгледаме по-отблизо какво открил Мендел.

Моделът на Мендел за унаследяването

Въз основа на резултатите си (включително това магическо съотношение 3:1) Мендел открил модел за унаследяване на отделните белези, например като цвят на цветчетата.
В модела на Мендел родителите предават "фактори на унаследяване", които днес наричаме гени, които определят белезите на поколението. Всеки индивид има две копия на даден ген, като гена за цвят на семето (Y ген), показан по-долу. Ако тези копия представляват различни версии, или алели, на един ген, единият алел – доминантният – може да потисне другия алел – рецесивния. За цвета на семената доминантният жъл алел Y потиска рецесивния зелен алел y.
Графика с две колони, първата със заглавието "Фенотип", а втората със заглавието "Генотип". В колонката фенотип едно жълто грахово растение се кръстосва с едно зелено грахово растение. Първото поколение е 100% жълти грахови растения. След самооплождане на тези жълти поколения, 75% от второто поколение имат жълти грахчета, а 25% имат зелени грахчета. Колонката за генотипа показва първото поколение като 100% Yy, а второто поколение като 25% YY, 50% Yy и 25% уу.
Изображение, модифицирано от "Закони на наследствеността: Фигура 1," от Робърт Биър и сутр., OpenStax, CC BY 4.0
Групата алели, носени от един организъм, е позната като негов генотип. Генотипът определя фенотипа – наблюдаемите характеристики на организма. Когато един организъм има две копия на един и същ алел (да кажем, YY или yy), той е хомозиготен по този ген. Ако вместо това има две различния копия (като Yy), казваме, че е хетерозиготен. В реалния живот има много примери за това, че фенотипът може да бъде повлиян от околната среда, въпреки че това не е оказало влияние върху работата на Мендел.

Моделът на Мендел: Законът за разпадането

Дотук добре. Но този модел сам по себе си не обяснява защо Мендел видял точно този модел на унаследяване. В частност, не отчита съотношението 3:1. За това ни трябва закона на Мендел за разпадането.
Според закона за разпадането само едно от двете генни копия, налични в един организъм, отива във всяка гамета (яйцеклетка или сперматозоид), която той произвежда, и разпределянето на генните копия е на случаен принцип. Когато една яйцеклетка и един сперматозоид се съберат при оплождане, те образуват нов организъм, чийто генотип се състои от алелите, съдържащи се в гаметите. Диаграмата по-долу илюстрира тази идея:
Илюстрацията показва монохибридно кръстосване. В поколението Р единият родител има доминантен жълт фенотип и генотип YY, а другият родител има рецесивен зелен фенотип и генотип уу. Всеки родител произвежда един вид гамети, при което се получава поколение F{1} с доминантен жълт фенотип и генотип Yу. Самоопрашването при поколението F{1} води до поколение F_{2} със съотношение 3 към 1 на жълти към зелени грахчета. Едно от три жълти грахови растения има доминантен генотип YY и 2 от 3 имат хетерозиготен генотип Yy. Хомозиготното рецесивно растение има зелен фенотип и генотип уу.
Изображение, модицифирано от "Закони на наследствеността: Фигура 5," от Робърт Беър и кол., OpenStax, CC BY 4.0
Решетката с четири квадратчета, показана за F2 поколението, е известна като решетка на Пънет. За да създадем решетка на Пънет, всички възможни гамети, произведени от родителите, се пишат отгоре (за бащата) и отстрани (за майката) на една решетка. Тук, тъй като имаме самооплождане, едно и също растение е и майката, и бащата.
Възможните комбинации от яйцеклетка и сперматозоид се поставят в квадратчетата на таблицата, като всяко квадратче съответства на едно оплодително събитие, при което се получава нов индивид. Тъй като всички квадратчета представляват равно вероятни събития, можем да определим съотношенията на генотипа и фенотипа, като преброим квадратчетата.

Анализиращото кръстосване

Мендел открил също така и начин да се определи дали един организъм с доминантен фенотип (като жълтосеменно грахово растение) е хетерозиготен (Yy) или хомозиготен (YY). Тази техника се нарича анализиращо кръстосване и все още се използва от хора, които развъждат растения и животни днес.
При анализиращо кръстосване организъм с доминантен фенотип се кръстосва с организъм, който е хомозиготен по рецесивните алели (например зеленосеменно растение):
При едно анализиращо кръстосване родител с доминантен фенотип, но неизвестен генотип, бива кръстосан с рецесивен родител. Ако родителят с неизвестен генотип е хомозиготен по доминантните алели, всички наследници от поколението ще имат поне един доминантен алел. Ако родителят с неизвестния генотип е хетерозиготен, 50 процента от поколението ще наследи рецесивен алел от двамата родителя и ще има рецесивен фенотип.
Изображение на: "Закони на наследствеността: фигура 4," от Робърт Биър и кол., OpenStax, CC BY 4.0
Ако организмът с доминантния фенотип е хомозиготен, тогава цялото поколение F1 ще получи доминантен алел от този родител, ще е хетерозиготно и ще прояви доминантния фенотип. Ако организмът с доминантен фенотип обаче има хетерозиготен генотип, поколението F1 ще съдържа наполовина хетерозиготни организми (доминантен фенотип) и наполовина рецесивни хомозиготни организми (рецесивен фенотип).
Фактът, че получаваме съотношение 1:1 във втория случай е друго потвърждение на закона за независимото разпределение на Мендел.

Това ли е пълният модел на Мендел за наследствеността?

Не съвсем! Видяхме целият модел на Мендел за унаследяването на единични гени. Но пълният модел на Мендел също отчита дали гените за различни характеристики (като цвят на цветчетата и форма на семената) влияят на унаследяването на останалите. Можеш да научиш повече за модела на Мендел за унаследяване на множество гени в статията за закона за независимото разпределение.
Едно нещо, което е доста удивително за мен, е, че Мендел успял да открие целия този модел на унаследяване просто от наблюденията си върху граховите растения. Той не е бил някакъв шантав супер гений, а е бил много внимателен, упорит и любопитен. Освен това той разглеждал резултатите си математически (например извел съотношението 3:1). Това са някои от качествата на един велик учен – тези, които всеки, навсякъде, може да развие!

Провери знанията си

  1. Представи си, че развъждаш зайци и имаш два чистокривни заека – мъжки с черна козина и женска с жълтокафява козина. Когато кръстосаш зайците си, всички зайчета от F1 имат жълтокафява козина.
    Коя черта е доминантна и коя е рецесивна?
    Избери един отговор:
  2. Кое твърдение най-добре описва връзката между генотипа и фенотипа?
    Избери един отговор:


Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Все още няма публикации.
Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.