Основно съдържание

Курс: Биология за напреднали/колеж > Раздел 3

Урок 3: Популационна генетика

Генетичен дрейф

Еволюция поради случайни събития. Ефектът "гърло на бутилка" и ефектът на основаването.

Основни идеи

Генетичният дрейф е механизъм на еволюцията, при който алелните честоти в една популация се променят със смяна на поколенията поради случайно събитие.
Генетичният дрейф се случва във всички популации с ограничен размер, но ефектите му са най-силни в малки популации.
Генетичният дрейф може да доведе до загуба на някои алели, могат да бъдат изгубени и полезни алели, или до фиксиране, вдигане на честотата на други алели до $100 %$ ‍.
Генетичният дрейф може да има силни ефекти, когато размерът на популацията се намали рязко заради природно бедствие (явление тип гърло на бутилка) или когато малка група се отдели от основната популация, за да основе колония (ефект на основателя).

Въведение

Естественият отбор е важен механизъм на еволюцията. Но дали е единственият механизъм? Не! Всъщност понякога еволюцията просто се случва случайно.

В популационната генетика явлението еволюция се дефинира като промяна на честотата на алели (варианти на гени) в дадена популация с течение на времето. Така че еволюция е всяка промяна на алелните честоти в популацията със смяна на поколенията — промяната може да е породена от естествен отбор или от друг еволюционен механизъм, тя може да направи популацията по-добре пригодена за средата или да я направи по-зле пригодена.

В тази статия ще разгледаме генетичния дрейф, еволюционен механизъм, който предизвиква случайни, а не селективни, промени в алелните честоти на популацията с течение на времето.

Какво е генетичен дрейф?

Генетичният дрейф е промяна на алелните честоти на популацията от поколение на поколение, която е предизвикана от случайни събития. По-точно генетичният дрейф е промяна поради "извадкова грешка" при избора на алели за следващото поколение от генофонда на настоящото поколение. Въпреки че генетичният дрейф се случва в популации от всички размери, ефектите му са по-силни в малки популации.

Пример за генетичен дрейф

Нека да направим идеята за генетичния дрейф по-ясна като разгледаме пример. Както е показано на диаграмата по-долу, имаме много малка популация от зайци, която се състои от

8

кафяви индивида (генотип BB или Bb) и

2

бели индивида (генотип bb). Първоначално честотите на алелите B и b са еднакви.

Какво ще стане, ако случайно само

5 - т е

оградени индивида от популацията се възпроизведат? (Може другите зайци да са умрели по причини, несвързани с цвета на козината им, например да са се хванали в капани на ловци.) В оцелялата група честотата на алела B е

0, 7

, а честотата на b е

0, 3

В нашия пример алелните честоти на петте заека късметлии са точно отразени във второто поколение, както е показано на диаграмата. Тъй като извадката от

5

заека от първото поколение имаше различна алелна честота от тази на цялата популация, честотите на B и b в популацията са се променили и са

0, 7

0, 3

, респективно.

Не! Това е друг начин, по който алелите се "избират случайно" в популации с ограничен размер. Когато два индивида се размножат, има определена вероятност да създадат поколение с даден генотип. Но ако не създадат безкрайно много потомци, потомците могат случайно да се отклонят от очакваните съотношения (и по тази причина да не отразят точно родителските алелни честоти).

Да разгледаме случай, в който два заека с генотип Bb се кръстосват.

Средно, те трябва да създадат потомство с генотипове BB, Bb и bb в съотношение

1 : 2 : 1

, както можем да установим от решетката на Пънет. Но това е средното съотношение. Всеки път, когато два заека имат котило, което е с ограничен размер (около

6

–

8

зайчета), то може да не се впише перфектно в съотношението

1 : 2 : 1

^{1}

. В много от случаите за точното изпълнение на предвиденото съотношение няма да достигат по

1

или

2

зайчета, но в някои случаи разликите могат да бъдат значително по-големи.

Ако имаме голяма група от зайци, които могат да се размножават помежду си, тези разлики ще се изравнят, но ако имаме малка група от зайци, разликите могат да имат значителен ефект върху алелната честота.

Какво ще стане, ако от второто поколение оцелеят и се размножат само два потомъка с генотип BB, за да създадат трето поколение? При такова стечение на обстоятелствата до третото поколение алелът b ще се е изгубил напълно от популацията.

Големината на популацията е от значение

По-малко вероятно е големи популации да се променят толкова бързо под влияние на генетичния дрейф. Например, ако следим популация от

1000

заека (вместо от

10

), ще е много по-малко вероятно алелът b да се изгуби (и алелът B да достигне честота от

100 %

или да бъде фиксиран) след толкова кратък период от време. Ако само половината от зайците в популацията от

1000

оцелеят и се възпроизведат, както в първото поколение в примера по-горе, оцелелите зайци (

500

на брой) ще са много по-точно представяне на алелната честота на оригиналната популация, просто защото извадката е много по-голяма.

За да разберем защо, нека се концентрираме върху това как белият алел се изгубва от популацията, съставена от

10

заека. В тази малка популация има само два бели заека (генотип bb) и двата от тях не успяват да се размножат и да предадат алелите си на следващото поколение. Това е една важна причина, поради която алелът b се изгубва от малката популация (

40 %

от b алелите принадлежат само на тези два заека!).

В популация от

1000

заека със същите алелни честоти ще има

200

бели заека, а не само

2

. Колко е вероятно, единствено по случайност, всеки един от тези бели зайци да не успее да предаде гените си на следващото поколение? Ами ако популацията е от

100

000

заека (

20

000

бели) или

1

000

000

заека (

200

000

бели)? Както виждаме, колкото по-големи са популациите, толкова по-добре могат да се предпазят от ефектите на генетичния дрейф.

Това прилича на хвърляне на монета малко или много на брой пъти. Ако хвърлиш монетата само няколко пъти, може лесно да получиш отношение на ези към тура, различно от

50

-

50

. Но ако хвърлиш монетата няколко хиляди пъти, ще стигнеш доста близо до

50

-

50

(в противен случай може да се усъмниш, че имаш подправена монета)!

Дали алелът е полезен или вреден не е от значение

Генетичният дрейф, за разлика от естествения отбор, не взима под внимание ползата (или вредата) на алела, който носи индивидът. Това означава, че полезен алел може да бъде изгубен, а алел, който причинява слаба вреда, може да бъде фиксиран напълно произволно.

И полезните, и вредните алели са обект както на отбор, така и на дрейф, но силен дрейф (например в много малка популация) може да доведе до фиксиране на вреден алел или до загуба на полезен.

Естественият отбор и генетичният дрейф водят до промяна в честотата на алели в популацията, следователно те са механизми на еволюцията. Въпреки това двата процеса се различават по начина, по който предизвикват промяна в алелните честоти. Генетичният дрейф води до еволюция на случаен принцип, поради извадкова грешка, докато естественият отбор води до еволюция на основата на приспособимост.

При естествения отбор индивидите с наследствени белези, които ги правят по-приспособими (по-добри в оцеляването и възпроизвеждането), оставят по-голямо потомство в сравнение с други членове на популацията. Така индивидите с по-голяма приспособимост имат по-голям шанс да предадат генетичния си материал (алели) на следващото поколение. Алелите, които са помогнали на един индивид да е по-приспособим, вероятно ще бъдат от полза и на поколението му по подобен начин и с времето честотата им в популацията ще се увеличи. Следователно еволюцията чрез естествен отбор не зависи от случайността, тя зависи от ефекта на даден алел върху репродуктивния успех. Има по-голяма вероятност честотата на алели, които подобряват приспособимостта, да се увеличи, докато честотата на алели, които намаляват приспособимостта, ще се намали.

Генетичният дрейф не взима под внимание ефекта на алела върху приспособимостта, защото е случаен процес. Спомни си популацията от зайци, за която говорихме по-горе. Какво би станало, ако белите зайци бяха по-приспособими от кафявите (средно по-добри в способностите си да оцеляват и да се възпроизвеждат в средата, в която живеят)? В примера единствените два бели заека в популацията не успяват да се размножат, което води до загубата на полезните алели, които носят. Този резултат се дължи на случайността и показва как генетичният дрейф може да доведе до загуба на полезни алели в малка популация.

Ефектът на гърлото на бутилката

Ефектът на гърлото на бутилката е краен пример за генетичен дрейф, който възниква, когато размерът на популацията бъде силно намален. Събития като природни бедствия (земетресения, наводнения, пожари) могат да намалят една популация, когато загинат повечето индивиди и остане малка група случайно оцелели.

Алелните честоти в оцелялата група може да са различни от тези на популацията преди събитието и някои алели може да са се изгубили напълно. Освен това по-малката популация ще бъде по-чувствителна към ефектите на генетичния дрейф през поколенията (докато популацията не възвърне нормалния си размер), което може да доведе до загуба на още повече алели.

Как едно събитие тип "гърло на бутилка" може да доведе до намаляване на генетичното разнообразие? Представи си бутилка пълна с топчета, топчетата представят индивидите в популацията. Ако се случи събитие, което води до "гърло на бутилка", малка и случайна извадка от индивиди ще оцелее и ще премине през гърлото на бутилката (за да стигне до чашата), докато по-голямата част от популацията ще загине (топчетата, които остават в бутилката). Генетичният състав на случайните оцелели сега се равнява на генетичния състав на цялата популация.

Изображение: "Популационна генетика: фигура 3" от колеж Оупънстакс, Биология, CC BY 3.0

През XIХ век северните морски слонове са обект на лов заради богата им подкожна мазнина, което почти довежда до изчезването им

^{2}

. Правителството на САЩ се намесва и ги защитава, за да даден шанс на популацията да се възстанови. Размерът на популацията нараства от

100

индивида до над

30

000

индивида днес.

Прекомерният лов е събитие от вида "гърло на бутилка". То намалява популацията до малък брой индивиди, които представят само много малка част от генетичното разнообразие на първоначалната популация. Тъй като най-често в колониите на северния морски слон има един доминантен мъжки, който се кръстосва с над

100

женски, всички северни морски слонове днес са потомци на един единствен мъжки!

Въпреки че през последния век в популацията протича невероятно възстановяване, учените се загрижени за дългосрочното ѝ оцеляване поради намаленото генетично разнообразие. Според общоприетото мнение драстично намаляване на генетичното разнообразие прави популацията по-податлива на болести. Ако патоген се разпространи в популацията, морските слонове могат да изчезнат, тъй като всички индивиди в популацията може да са еднакво нерезистентни към този патоген (т.е. има възможност в популацията да не съществуват алели, които дават резистентност).

В нормална, генетично разнообразна популация, има по-големи нива на генетично разнообразие, следователно има по-голям шанс някои индивиди да имат вариант на ген, който ги прави резистентни към дадения патоген.

Ефект на основателя

Ефектът на основателя е друг екстремен пример за дрейф, който се случва, когато малка група от индивиди се отдели от по-голямата популация, за да създаде колония. Новата колония е изолирана от оригиналната популация и е възможно основателите да не репрезентират пълното генетично разнообразие на първоначалната популация. Т.е. алелите в новооснованата популация може да имат различни честоти в сравнение с оригиналната популация, а някои алели могат да липсват изцяло. Ефектът на основателя прилича на явлението "гърло на бутилка", но механизмите им се различават (при ефекта на основателя имаме колонизация, а не катастрофално бедствие).

_Изображение: "Ефект на основателя" от qz10 (обществено достояние)._

На фигурата по-горе можеш да видиш популация, съставена от равен брой квадрати и кръгове. (Да приемем, че формата на индивида се определя от алелите му за даден ген).

Вероятно е произволните групи, които напускат, за да създадат нови колонии, да съдържат различни честоти на квадрати и кръгове в сравнение с оригиналната популация. Така че алелните честоти в колониите (малките окръжности) могат да бъдат различни от тези в оригиналната популация. Също така малкият размер на новите колонии означава, че те ще усещат силен ефект на генетичен дрейф през поколенията.

Генетичният състав на някои човешки популации илюстрира ефекта на основателя

^{3}

. Например синдромът на Елис ван Кревелд (чиито симптоми включват полидактилия или наличие на допълнителни пръсти, както и други физически аномалии) е много по-често срещан в популацията на амишите в източна Пенсилвания, отколкото в останалата част от популацията на САЩ.

Днешната популация на амишите може да се проследи назад до група основатели, състояща се от около

200

човека. След основаването си популацията на амишите остава до голяма степен репродуктивно изолирана от останалата част на американската популация. Смята се, че една единствена двойка от оригиналните

200

основатели е носела рецесивния алел за синдрома на Елис ван Кревелд.

Генетичен дрейф в комбинация с репродуктивна изолация причинява увеличаване на честотата на този алел в популацията. Това води до много по-голямо разпространение на синдрома сред амишите в сравнение с останалата част от американската популация.

Резюме

За разлика от естествения отбор, генетичният дрейф не зависи от това дали ефектите на алела са полезни, или вредни. Вместо това дрейфът променя алените честоти изцяло на случаен принцип, като случайни извадки от индивиди (и гаметите на тези индивиди) участват в създаването на следващото поколение.

Генетичният дрейф действа във всяка популация, но малките популации усещат ефекта му по-силно. Генетичният дрейф не взима под внимание адаптивната ценност на алела за популацията и може да доведе до загуба на полезен алел или до фиксиране (100% честота) на вреден алел в популацията.

Събитията от типовете "ефект на основателя" и "гърло на бутилка" са случаи, при които от голяма популация се образува малка популация. Тези "извадки" от популацията често не са точна репрезентация на генетичното разнообразие на оригиналната популация и малкият им размер означава, че могат да са силно чувствителни към генетичния дрейф за поколения напред.

Източници

Тази статия е производна модификация на следните статии:

"Размер на популацията и генетичен дрейф" от Дъглас Уилкин и Барбара Акре, Фондация CK-12, CC BY-NC 3.0.
"Популационна генетика" от колеж Оупънстакс, Биология, CC BY 4.0.

Изменената статия е лицензирана под разрешително CC BY-NC-SA 4.0.

Цитирани трудове:

Кремпълс, Дана. (2006). Защо да стерилизирам или да кастрирам заека си? В Домашен заек: осиновяване, спасяване и образование. Достъп от http://www.bio.miami.edu/hare/scary.html.
Хау, Дж. (24-ти май 2013 г.) Северните морски слонове: нарастваща популация, намаляващо биоразнообразие. В Scientific american. Достъп от http://blogs.scientificamerican.com/expeditions/northern-elephant-seals-increasing-population-decreasing-biodiversity/.
Генетичен дрейф и ефект на основателя. (2001 г.) В Еволюция. Достъп от http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.

Допълнителни източници:

Генетичен грейф. (19-ти април 2016 г.) Достъп на 19-ти май 2016 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift.

Първс, У. К., Садава, Д. И., Орианс, Г. Х. и Хелър, Х. К. (2003). Генетичният дрейф може да доведе до големи промени в малки популации. В Живот: науката биология (7-мо издание, стр. 468-469). Съндърланд, Масачузетс: Sinauer Associates.

Рийс, Дж. Б., Юри, Л. А., Кейн, М. Л., Васерман, С. А., Минорски, П. В. и Джаксън, Р. Б. (2011). Генетичен дрейф. В Биология на Кембъл (10-то издание, стр. 488-490). Сан Франциско, Калифорния: Пиърсън.

Музей по палеонтология на Калифорнийския университет. (2016 г.) Ботълнек и ефект на основателя. В Да разберем еволюцията. Достъп от http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/evo_24.

Музей по палеонтология на Калифорнийския университет. (2016 г.) Генетичен грейф. В Да разберем еволюцията. Достъп от http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/evo_24.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.