Основно съдържание

Курс: Биологична библиотека > Раздел 16

Урок 1: Генетика на Мендел

Вероятности в генетиката

Правилото за сумата и правилото за продукта. Прилагане на тези две правила за решаване на генетични задачи, включващо множество гени.

Въведение

Решетката на Пънет е ценен помощник, но не е идеална за всяка задача по генетика. Например, предположи, че от теб искат да изчислиш честотата на рецесивния клас не за Aa x Aa кръстосване, нито за AaBb x AaBb кръстосване, а за кръстосване AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe. Ако искаш да решиш тази задача, като използваш решетка на Пънет, можеш да го направиш – но ще трябва да запълниш решетка на Пънет с

1024

квадратчета. Вероятно не искаш да го правиш на изпит или по което и да е друго време, ако можеш да го избегнеш!

Задачата с петте гена по-горе става по-малко плашеща, след като осъзнаеш, че решетката на Пънет е просто визуален начин да представим изчисляването на вероятности. Въпреки че е чудесен инструмент, когато работиш с един или два гена, може да стане бавна и изморителна, коагато броят се увеличава. В даден момент става по-бързо (и с по-малка възможност за грешка) просто да изчислиш самите вероятности без визуалното представяне с решетка на Пънет. Във всички случаи изчисленията и решетката представят една и съща информация, на като имаш и двата уреда в инструментариума си, може да се справиш с по-широк диапазон задачи по по-ефикасен начин.

В тази статия ще прегледаме някои основи на вероятностите, включително и как да изчислим вероятността за възникване на две независими събития (събитие X и събитие Y) или вероятността за възникване на едно от две взаимно изключващи се събития (събитие X или събитие Y). След това ще видим как тези изчисления могат да бъдат приложени към генетични задачи, и в частност, как могат да ни помогнат да решаваме задачи, включващи сравнително голям брой гени.

В тази задача от нас се иска да намерим честотата на рецесивния клас сред поколението при кръстосване на AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe - т.е. честотата на индивиди с генотип aabbccddee. Как получаваме индивид aabbccddee? Има само един начин да стане това: и двамата родители трябва да допринесат с гамета abcde.

Тогава каква е вероятността един от родителите да направи abcde гамета? И двамата родители са хетерозиготни по отношение на всички пет гена, така че има

1 / 2

шанс да получим рецесивния (с малка буква) алел за всеки един ген. За да получим желаната гамета, всички пет гена трябва да са в рецесивна форма (a и b, и c, и d, и e). Това е случаят, в който можем да приложим правилото за произведение на вероятности, съгласно която вероятността да се случат едновременно събития Х и Y е равна на произведението от вероятностите за отделните събития (вероятността за събитие Х по вероятността за Y), като приемем, че Х и Y са независими събития. Следователно общата вероятност един родител да произведе гамета abcde е:

Вероятността да се получи гамета abcde = (вероятност за алел a) x (вероятност за алел b) x (вероятност за алел c) x (вероятност за алел d) x (вероятност за алел e)

P (a b c d e) = P (a) \cdot P (b) \cdot P (c) \cdot P (d) \cdot P (e)

P (a b c d e) = (1 / 2) \cdot (1 / 2) \cdot (1 / 2) \cdot (1 / 2) \cdot (1 / 2) = (1 / 2)^{5} = 1 / 32

Ако това е вероятността за един родител, произвеждащ гамета abcde, каква е вероятността това да направят и двамата родители? Отново можем да приложим логическия оператор "и" (правилото на произведението), тъй като искаме и родител 1, и родител 2 да произведат гамети abcde, за да получим желаната от нас рецесивна хомозигота. Следователно общата вероятност е:

Вероятност за индивид с генотип aabbccddee = (вероятността родител 1 да произведе гамета abcde ) х (вероятността родител 2 да произведе гамета abcde)

P (a a b b c c d d e e) = P (a b c d e_{родител A}) \cdot P (a b c d e_{родител B})

P (a a b b c c d d e e) = (1 / 32) \cdot (1 / 32) = 1 / 1024

Това е търсената от нас обща вероятност за рецесивна хомозигота по отношение на всички пет гена.

Вероятност

1 / 1024

съответства на

1

квадратче от

1024

квадратчета в решетка на Пънет, които ще трябва да начертаеш, за да представиш това кръстосване. Изчисляването на вероятността математически е съвсем същото изчисление, което ще направим нагледно, когато начертаем решетка на Пънет, просто става по-бързо и има по-малък шанс да допуснем грешка.

Основи на вероятностите

Вероятностите са математически мерки за шанса. С други думи, те са начин да измерим (да дадем конкретнта числова стойност) колко вероятно е да се случи нещо. Вероятност

1

за дадено събитие означава, че е гарантирано то да се случи, докато вероятност

0

за едно събитие означава, че е гарантирано то да не се случи. Прост пример за вероятност е наличието на

1 / 2

шанс да се падне ези, когато хвърлиш монета, както Сал обяснява в това видео за въведение във вероятностите.

Вероятностите могат да бъдат емпирични, което означава, че са изчислени от наблюдения от реалния живот, или теоретични, което означава, че са прогнозирани с помощта на набор от правила или предположения.

Емпиричната вероятност за едно събитие се изчислява чрез преброяването на броя пъти, в които събитието се случва, и разделянето на общия брой случаи, в които събитието е могло да се случи. Например, ако събитието, което търсиш, е набръчкано грахово зърно, и то се наблюдава $1 850$ ‍ пъти от общо $7 324$ ‍ семена, които проучваш, емпиричната вероятност да получиш набръчкано семе ще е $1 850 / 7 324 = 0,253$ ‍, или много близо до $1$ ‍ от $4$ ‍ семена.
Теоретичната вероятност за едно събитие се изчислява въз основа на информация за правилата и обстоятелствата, които произвеждат събитието. То отразява броя пъти, в които едно събитие се очаква да се случи, спрямо броя пъти, в които е възможно да се случи. Например, ако имаме грахово растение, хетерозиготно за гена за форма на семето (Rr) и го оставим да се самооплоди, можем да използваме правилата за вероятностите и знанията си за генетиката, за да прогнозираме, че $1$ ‍ от всеки $4$ ‍ потомци ще получат два рецесивни алела (rr) и семената им ще изглеждат набръчкани, съответно това е равно на $0, 25$ ‍ ( $1 / 4$ ‍) вероятност. Ще говорим повече по-долу как да приложим правилата за вероятността в този случай.

Като цяло, колкото по-голям е броят точки данни, които използваме, за да изчислим емпиричната вероятност, например формите на отделните грахови семена, толкова по-бързо тя ще се приближи до теоретичната вероятност.

Правилото на произведението

Едно правило за изчисляване на вероятности, което е много полезно в генетиката, е правилото за произведението, съгласно което вероятността две (или повече) независими събития да се случат едновременно може да бъде изчислена чрез умножаване на вероятностите за отделните събития. Например, ако хвърлиш шестстранно зарче веднъж, има вероятност

1 / 6

да получиш шестица. Ако хвърлиш два зара наведнъж, вероятността ти да получиш две шестици е: (вероятност за шестица на зарче 1) х (вероятност за шестица на зарче 2) =

(1 / 6) \cdot (1 / 6) = 1 / 36

Като цяло, може да мислиш за правилото на произведението като правилото "и": ако и събитие Х, и събитие Y трябва да се случат, за да се случи определен резултат, и ако Х и Y са независими едно от друго (не влияят на вероятността едното да се случи), тогава можеш да използваш правилото на произведението, за да изчислиш вероятността за резултата, като умножиш вероятностите на Х и Y.

Можем да използваме правилото за произведението, за да прогнозираме честотите на събитията при оплождане. Например, помисли за кръстосване между два хетерозиготни (Aa) индивида. Какви са шансовете да получим aa индивид в следващото поколение? Единственият начин да получим aa индивид е, ако майката допринесе с a гамета и бащата допринесе с a гамета. Всеки родител има

1 / 2

шанс да произведе a гамета. Следователно шансът за aa поколение е: (вероятност майката да допринесе с a х (вероятност бащата да допринесе с a)

(1 / 2) \cdot (1 / 2) = 1 / 4

Илюстрация на това как решетката на Пънет може да представи правилото на произведението.

Решетка на Пънет:

		A	a
A		AA	Aa
a		Aa	aa

Има 1/2 шанс за получаване на а алел от мъжкия родител, представено с най-дясната колона на решетката на Пънет. По подобен начин, има 1/2 шанс за получаване на а алел от майчиния родител, представено с най-долния ред в решетката на Пънет. Пресичането на тези ред и колона отговарят на долната дясна кутийка на таблицата, представяща вероятността за получаване на а алел от майката и бащата (1 от 4 кутийки в решетката на Пънет, или 1/4 шанс).

Това е същият резултат, който ще получиш с решетка на Пънет, и също и същият логически процес – нещо, което ми отне години да осъзная! Единствената разлика е, че в решетката на Пънет ще направим изчислението визуално: ще преставим вероятността

1 / 2

за a гамета от всеки родител като една от две колонки (за бащата) и един от два реда (за майката).

1

-то квадратче, в което се пресичат редът и колонката (от

4

-те общо квадратчета на решетката) представлява

1 / 4

вероятност да получим a от двамата родители.

Правилото за събиране на вероятности

В някои задачи по генетика може да се иска да изчислиш вероятността да се случи едно от няколко събития. В тези случаи ще трябва да приложиш друго правило за вероятностите – правилото за сбора. Според правилото за сбора вероятността за всяко от няколко взаимно изключващи се събития е равна на сбора от вероятностите на отделните събития.

Например, ако хвърлиш зарче с шест страни, има

1 / 6

вероятност да получиш всяко дадено число, но можеш да получиш само едно число при едно хвърляне. Никога не можеш даа получиш и едно, и шест едновременно; тези резултати са взаимно изключващи се. Следователно шансовете да получиш едно или шест са: (вероятност да получиш 1) + (вероятност да получиш 6) =

(1 / 6) + (1 / 6) = 1 / 3

Можеш да си представиш правилото за сбора на вероятности като правилото "или": ако един резултат изисква да се случи или събитие Х, или събитие Y, и ако Х и Y са взаимно изключващи се (ако само едното или само другото може да се случи в даден случай), тогава вероятността за резултата може да бъде изчислена чрез събиране на вероятностите за Х и Y.

Като пример нека използваме правилото за сбора, за да прогнозираме частта от поколението, получено при кръстосване на Aa x Aa, която ще носи доминантния фенотип (генотип AA или Aa). При това кръстосване има три събития, които могат да доведат до доминантен фенотип:

Срещат се две A гамети (давайки AA генотип) или
A гамета от майката се среща с a гамета от бащата (давайки Aa генотип), или
a гамета от майката се среща с A гамета от бащата (давайки Aa генотип)

При всяко едно събитие на оплождане може да се случи само една от тези три вероятности (те са взаимно изключващи се).

Тъй като това е "или" ситуация, при която събитията са взаимно изключващи се, можем да приложим правилото за сбора. Като използваме правилото за произведението, както направихме по-горе, можем да открием, че всяко отделно събитие има вероятност от

1 / 4

. Тоест вероятността за поколение с доминантен фенотип е: (вероятност за A от майката и A от бащата) + (вероятност за A от майката и a от бащата) + (вероятност за a от майката и A от бащата) =

(1 / 4) + (1 / 4) + (1 / 4) = 3 / 4

Илюстрация на това как решетката на Пънет може да представи правилото за събиране на вероятности.

Решетка на Пънет:

		A	a
A		AA	Aa
a		Aa	aa

Удебелените квадратчета представляват събития, които водят до доминантен фенотип (генотип АА или Аа). В първото сперматозоид А се комбинира с яйцеклетка А. В другото сперматозоид А се комбинира с яйцеклетка а, а в третото сперматозоид а се комбинира с яйцеклетка А. Вероятността да възникне някое от възможните четири събития е 1/4 (1 от 4 квадратчета в решетката на Пънет). Шансът да се случи едно от трите събития е 1/4+1/4+1/4 = 3/4.

Отново, това е същият резултат, който бихме получили с решетка на Пънет. Едно от четирите квадратчета в решетката на Пънет съдържа доминантния хомозигот AA. Още две квадратчета представляват хетерозиготи, едното с майчин алел A и бащин алел a, другото с противоположната комбинация. Всяко квадратче е

1

от

4

-те квадратчета в цялата решетка на Пънет и тъй като квадратчетата не се припокриват (те са взаимно изключващи се), можем да ги съберем (

1 / 4 + 1 / 4 + 1 / 4 = 3 / 4

), за да получим вероятността за поколение с доминантния фенотип.

Правилата за произведение и сбор на вероятности

Правило за произведението	Правило за сбора
За независими събития Х и Y вероятността ( $Р$ ‍) да се случат и двете (Х и Y) е $P (X) \cdot P (Y)$ ‍.	За взаимно изключващи се събития Х и Y вероятността ( $Р$ ‍) да се случи едното или другото (Х или Y) е $P (X) + P (Y)$ ‍.

Използване на правилата за изчисляване на вероятности при дихибридни кръстоски

Математическото изчисляване на вероятностите няма голямо предимство пред решетката на Пънет за сценарии с унаследяване на един ген. (Всъщност, ако предпочиташ да учиш визуално, може за теб математическото изчисляване да е по-сложно, вместо по-лесно.) Но математическите формули за изчисляване на вероятности блестят когато гледаш поведението на два, или дори повече, гена.

Например да си представим, че развъдим две кучета с генотип BbCc, където доминантният алел B определя черен цвят на козината (а b е жълт цвят на козината), и доминантният алел C определя права козина (а c е къдрава козина). Като приемем, че двата гена се разпределят независимо и не са свързани с пола, как можем да прогнозираме броя BbCc кученца в поколението?

Един подход е да начертаем решетка на Пънет с

16

квадрата. За кръстосване, включващо два гена, решетката на Пънет пак е добра стратегия. Алтернативно, можем да използвяме друг метод, който включва две решетки на Пънет с по 4 квадратчета и после правилото за произведението на вероятности. В този метод разделяме въпроса на два по-малки въпроса, всеки свързан с различно генетично събитие:

Каква е вероятността да получим Bb генотип?
Каква е вероятността да получим Cc генотип?

За да може едно кученце да има генотип BbCc, трябва да се случат и двете събития: кученцето трябва да получи Bb алели и трябва да получи Cc алели. Двете събития са независими, понеже гените се разпределят независимо (единият ген не влияе на унаследяването на другия ген). Тоест след като изчислим вероятността за всяко генетично събитие, можем да умножим тези вероятности, като използваме правилото за произведението, за да получим вероятността за интересуващия ни генотип (BbCc).

Диаграма, илюстрираща как решетка на Пънет 2х2 може да се използвана заедно с правилото за произведение на вероятности, за да се изчисли вероятността за определен генотип при дихибридно кръстосване.

Горен панел:

Въпрос: Когато се кръстосат две кучета с генотип BbCc, каква е вероятността в поколението да получим индивид с генотип BbCc?

Долен панел:

Решение: вероятност за BbСс = (вероятност за Bb) х (вероятност за Сс)

Решетка на Пънет за цвета на козината:

		B	b
B		BB	Bb
b		Bb	bb

Вероятност за Bb генотип: 1/2

Решетка на Пънет за текстура на козината:

		C	c
C		CC	Cc
c		Cc	cc

Вероятност за генотип Сс: 1/2

Вероятност за BbCc = (вероятност за Bb) х (вероятност за Сс) Вероятност за BbСс = (1/2) х (1/2) = 1/4

За да изчислим вероятността да получим Bb генотип, можем да начертаем решетка на Пънет с

4

квадрата, като използваме родителските алели само за гена за цвета на козината, както е показано по-горе. Като използваш решетката на Пънет, ще видиш, че вероятноста за генотип Bb е

1 / 2

. ((Алтернативно, можехме да изчислим вероятността за Bb, като използваме правилото за произведението за приноса на гамета от двамата родители и правилото на сбора за комбинациите от двете гамети, които дават Bb.) Като използваме подобна решетка на Пънет за алелите на текстурата на козината на родителите, вероятността да получим Cc генотип също е

1 / 2

. За да получим общата веротяност за BbCc генотип, можем просто да умножим двете вероятности, което ни дава обща вероятност

1 / 4

Решетка на Пънет с 16 квадратчета, която илюстрира достигането до същото решение, което изчислихме по метода на вероятностите.

	BC	Bc	bC	bc
BC	BBCC	BBCc	BbCC	BbCc
Bc	BBCc	BBcc	BbCc	Bbcc
bC	BbCC	BbCc	bbCC	bbCc
bc	BbCc	Bbcc	bbCc	bbcc

Част от потомството с генотип BbCc: 4/16 = 1/4

Можеш също да използваш тази техника, за да прогнозираш честотите на фенотипа. Опитай във въпроса за упражнение по-долу!

Провери знанията си

При кучетата черният цвят на козината (B) е доминантен спрямо жълтия цвят на козината (b) и правата козина (C) е доминантна спрямо къдравата козина (c). Генът за цвят на козина и генът за текстура на козината са на различни хромозоми, така че се разпределят независимо, и не са свързани с пола.

При кръстосване между двама родители BbCc, изчисли каква част от поколението ще бъде с черен цвят на козината и с права козина.

Можем да разделим въпроса на два по-малки въпроса:

Каква част от поколението ще има черен цвят козина?
Каква част от поколението ще има права козина?

Тъй като черният цвят на козината и правата козина са доминантни черти, всички BB и Bb кученца ще имат черна козина, а всички CC и Cc кученца ще имат права козина, което съответства на

3 / 4

от кученцата във всеки случай. (Можеш да начертаеш отделните решетки на Пънет за гените за цвета и за генита за текстурата, за да потвърдиш тези честоти.)

За да получим вероятността едно кученце да има черен цвят козина и права козина, можем да умножим вероятностите за тези две независими събития:

(3 / 4) \cdot (3 / 4) = 9 / 16

$9 / 16$ ‍ от кученцата ще имат черни кожухчета и права козина.

Отвъд дихибридните кръстоски

Методът за математическо изчисляване на вероятностите е по-мощен (и полезен) в случаи, които включват голям брой гени.

Например, представи си кръстосване между двама индивиди с различни алели от четири несвързани гена: AaBbCCdd x AabbCcDd. Предположи, че искаме да намерим вероятността да получим поколение с доминантния фенотип за всички четири белега. За щастие, можеш да приложиш точно същата логика, както в случая с дихибридното кръстосване по-горе. За да има доминантния фенотип за всички четири белега, един организъм трябва да има: едно или повече копия от доминантния алел A и едно или повече копия от доминантния алел B, и едно или повече копия от доминантния алел C, и едно или повече копия от доминантния алел D.

Тъй като гените не са свързани, това са четири независими събития, така че можем да изчислим вероятност за всяко от тях и после да умножим вероятностите, за да получим вероятността за общия резултат.

Вероятността за получаване на едно или повече копия на доминантния A алел е $3 / 4$ ‍. (Начертай решетка на Пънет за Aa x Aa, за да потвърдиш за себе си, че $3$ ‍ от $4$ ‍ квадратчетата са или AA, или Aa.)
Вероятността да получим едно или повече копия от доминантния алел B е $1 / 2$ ‍. (Начертай решетка на Пънет за Bb x bb: ще откриеш, че половината от поколението са Bb, а другата половина са bb.)
Вероятността за получаването на едно или повече копия на доминантния C алел е $1$ ‍. (Ако един от родителите е хомозиготен CC, няма начин да получим поколение без C алел!)
Вероятността за получаване на едно или повече копия на доминантния D алел е $1 / 2$ ‍, както при B. (Половината от поколението ще бъде Dd, а другата половина ще бъде dd.)

За да получим общата вероятност за поколение с доминантен фенотип за всички четири гени, можем да умножим вероятностите на четирите независими събития:

(3 / 4) \cdot (1 / 2) \cdot (1) \cdot (1 / 2) = 3 / 16

Провери знанията си

За същото кръстосване, описано в раздела по-горе (AaBbCCdd x AabbCcDd) определи какви са шансовете да получим поколение с рецесивния фенотип за всички четири белега.

Не е възможно да получим четворно хомозиготен рецесивен индивид от това кръстосване. Това е понеже вероятността да получим два рецесивни c алела е нула. Първият родител има само доминантни алели за този ген, което означава, че всеки наследник от поколението ще получи поне един доминантен C алел (и, следователно, не може да прояви рецесивния фенотип).

Как можем да изчислим математически нулевата вероятност за cc генотип? За да получим общата вероятност за генотип aabbccdd, ще трябва да умножим вероятностите за желаните генотипове за другите три гена (aa,

1 / 4

; bb,

1 / 2

; и dd,

1 / 2

) по нулевата вероятност за генотип cc, при което общата вероятност става нула.

P (a a b b c c d d) = P (a a) \cdot P (b b) \cdot P (c c) \cdot P (d d)

P (a a b b c c d d) = (1 / 4) \cdot (1 / 2) \cdot (0) \cdot (1 / 2) = 0

Вероятността за получаване на индивид с рецесивен фенотип за всички четири гена е $0$ ‍.

Източници

Тази статия е производна модификация на следните статии:

“Експериментите на Мендел и законите на вероятност,” by Колеж ОупънСтакс, Биология (CC BY 3,0). Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9,85.
“Закони на наследственост,” by Колеж ОупънСтакс, Биология (CC BY 3.0). Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Изменената статия е лицензирана под разрешително CC BY-NC-SA 4.0.

Допълнителни източници:

Грифитс, А. Дж., Милър, Дж. Х., Сузуки, Д. Т., Леуонтин, Р. К., и Гелбарт, У. М. (2000). Използване на генетични съотношения. В An introduction to genetic analysis (7мо изд.). Ню Йорк, Ню Йорк: W. H. Freeman. Получено от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21812/.

Purves, W. K., Sadava, D., Orians, G. H., and Heller, H. C. (2003). Punnett squares or probability calculations: A choice of methods. In Life: The science of biology (7th ed., pp. 195-196). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Рийс, Дж. Б., Юри, Л. А., Кейн, М. Л., Васерман, С. А., Минорски, П. В., и Джаксън, Р. Б. (2011). Мендел и генната идея. В Кампбел биология (10-то издание, стр. 267-291). Сан Франциско, Калифорния: Пиърсън.

Рейвън, П. Х., Джонсън, Г. Б., Мейсън, К. А., Лосос, Дж. Б. и Сингър, С. Р. (2014). Модели на наследственост. В Биология (10то изд., AP ed., стр. 221-238). Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill.

Старошчик, А. (2015). Решетка на Пънет калкулатор. В SciencePrimer.com. Получено от http://scienceprimer.com/punnett-square-calculator.

Проект Адапа. (2014, 13 август). Какви са законите за разпадането и независимото комбиниране и защо са толкова важни? ВBioBook. Получено от https://adapaproject.org/bbk_temp/tiki-index.php?page=Leaf%3A+What+are+the+laws+of+segregation+and+independent+assortment+and+why+are+they+so+important%3F.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.