Основно съдържание

Курс: Биологична библиотека > Раздел 16

Урок 1: Генетика на Мендел

Законът за разпадането

Законът на Мендел за разпадането. Генотип, фенотип и алели. Хетерозиготни/хомозиготни. Квадрати Пънет 2х2.

Ключови точки:

Грегор Мендел проучвал унаследяването на белези в граховите растения. Той предложил модел, в който двойки "елементи на унаследяване", или гени, специфицирали белезите.
Гените имат различни версии, или алели. Доминантният алел потиска рецесивния алел и определя външния вид на организма.
Когато един организъм произведе гамети, всяка гамета получава само едно копие на гена, което се избира на случаен принцип. Това е познато като закона за разпадането.
Решетка на Пънет може да се използва за прогнозиране на генотиповете (алелните комбинации) и фенотиповете (наблюдаемите белези) на поколение от генетични кръстосвания.
Анализиращо кръстосване може да се използва за определяне дали един организъм с доминантен фенотип е хомозиготен, или хетерозиготен.

Въведение

Днес знаем, че много от характеристиките на хората, от цвят на косата до височина, до риск от диабет, са повлияни от гените. Също знаем, че гените са начинът родителите да предават белези на децата си (включително неща като трапчинки или – в случая с мен и баща ми – ужасен певчески глас). През последните сто години сме разбрали, че гените са части ДНК, които се намират в хромозомите и специфицират протеини.

Но винаги ли сме знаели тези неща? Определено не! Преди около

150

години монах на име Грегор Мендел публикувал статия, в която за пръв път предложил съществуването на гените и представил модел как те се унаследяват. Работата на Мендел била първата стъпка от дълъг път, в който принос имат голям брой усърдно работещи учени, което довело до днешното ни разбиране за гените и какво правят те.

В тази статия ще проследим експериментите и разсъжденията, които накарали Мендел да формулира модела си за унаследяването на единични гени.

Моделът на Мендел: Той започнал със съотношение $3 : 1$ ‍

Мендел проучвал генетиката на граховите растения и проследил унаследяването на разнообразни характеристики, включително цвят на цветчетата, позиция на цветчетата, цвят на семената и форма на семената. За да направи това, той започнал, като кръстосал чисти родителски линии с различни форми на един белег като виолетови или бели цветчета. Кръстосване на чисти линии означава, че растението винаги ще произведе поколения като себе си, когато се самоопложда много поколения подред.

Какви резултати открил Мендел в кръстосванията си за цвета на цветчетата? В родителското поколение, или поколението

P

, Мендел кръстосал чисти линии от растението с виолетови цветчета с чисти линии от растението с бели цветчета. Когато събрал и посял семената, получени при кръстосването, Мендел открил, че

100

процента от растенията в следващото поколение, или поколението

F_{1}

, имали виолетови цветчета.

Според конвенционалните схващания от онова време прогнозата би била, че хибридните цветчета трябва да са бледо виолетови – тоест, че родителските черти трябва да се смесят в поколението. Вместо това резултатите на Мендел показали, че белегът бял цвят напълно изчезва. Той нарекъл белега, който бил видим в поколението

F_{1}

(виолетови цветчета), доминантен белег, а белега, който бил скрит или изгубен (бели цветчета), рецесивен белег.

Важно е, че Мендел не спрял експериментите си дотам. Вместо това оставил растенията от поколение

F_{1}

да се самоопрашат. В тяхното поколение, наречено поколение

F_{2}

, той открил, че

705

растения имали виолетови цветчета и

224

имали бели цветчета. Това е съотношение от

3, 15

виолетови цветчета към едно бяло цветче, или приблизително

3 : 1

Това съотношение

3 : 1

не било случайно. За другите шест характеристики, които Мендел проучил, и поколението

F_{1}

, и поколението

F_{2}

показали същите резултати както за цвета на цветчетата. Един от двата белега напълно изчезвал в поколението

F_{1}

, за да се появи отново в поколението

F_{2}

в съотношение приблизително

3 : 1

Естество	Доминантна черта	Рецесивна черта	$F_{2}$ ‍ поколение	$F_{2}$ ‍ съотношение
Цвят на семето	Жълто	Зелено	$6022$ ‍ жълти, $2001$ ‍ зелени	$3, 01 : 1$ ‍
Форма на семето	Обло	Набръчкано	$5474$ ‍ обли, $1850$ ‍ набръчкани	$2, 96 : 1$ ‍
Цвят на шушулката	Зелена	Жълта	$428$ ‍ зелени, $152$ ‍ жълти	$2, 82 : 1$ ‍
Форма на шушулката	Надута	Свита	$882$ ‍ надути, $299$ ‍ свити	$2, 95 : 1$ ‍
Височина на растението	Високо	Ниско (джудже)	$787$ ‍ високи, $277$ ‍ ниски	$2, 84 : 1$ ‍
Цвят на цвета	Лилав	Бял	$705$ ‍ лилави, $224$ ‍ бели	$3, 15 : 1$ ‍
Позиция на цвета	Осов (покрай разклонението)	Краен (край на разклонението)	$651$ ‍ осови, $207$ ‍ крайни	$3, 14 : 1$ ‍

Адаптирано от "Резултатите от хибридизациите на градинския грах на Мендел", от Колеж ОупънСтакс, Биология (CC BY 3.0).

Както се оказало, съотношението

3 : 1

било важна насока, която довела Мендел до разгадаване на пъзела на унаследяването. Нека разгледаме по-отблизо какво открил Мендел.

Моделът на Мендел за унаследяването

Въз основа на резултатите си (включително това магическо съотношение

3 : 1

) Мендел открил модел за унаследяване на отделните белези, например като цвят на цветчетата.

В модела на Мендел родителите предават "фактори на унаследяване", които днес наричаме гени, които определят белезите на поколението. Всеки индивид има две копия на даден ген, като гена за цвят на семето (Y ген), показан по-долу. Ако тези копия представляват различни версии, или алели, на един ген, единият алел – доминантният – може да потисне другия алел – рецесивния. За цвета на семената доминантният жъл алел Y потиска рецесивния зелен алел y.

Групата алели, носени от един организъм, е позната като негов генотип. Генотипът определя фенотипа – наблюдаемите характеристики на организма. Когато един организъм има две копия на един и същ алел (да кажем, YY или yy), той е хомозиготен по този ген. Ако вместо това има две различния копия (като Yy), казваме, че е хетерозиготен. В реалния живот има много примери за това, че фенотипът може да бъде повлиян от околната среда, въпреки че това не е оказало влияние върху работата на Мендел.

Моделът на Мендел: Законът за разпадането

Дотук добре. Но този модел сам по себе си не обяснява защо Мендел видял точно този модел на унаследяване. В частност, не отчита съотношението

3 : 1

. За това ни трябва закона на Мендел за разпадането.

Според закона за разпадането само едно от двете генни копия, налични в един организъм, отива във всяка гамета (яйцеклетка или сперматозоид), която той произвежда, и разпределянето на генните копия е на случаен принцип. Когато една яйцеклетка и един сперматозоид се съберат при оплождане, те образуват нов организъм, чийто генотип се състои от алелите, съдържащи се в гаметите. Диаграмата по-долу илюстрира тази идея:

Решетката с четири квадратчета, показана за

F_{2}

поколението, е известна като решетка на Пънет. За да създадем решетка на Пънет, всички възможни гамети, произведени от родителите, се пишат отгоре (за бащата) и отстрани (за майката) на една решетка. Тук, тъй като имаме самооплождане, едно и също растение е и майката, и бащата.

Възможните комбинации от яйцеклетка и сперматозоид се поставят в квадратчетата на таблицата, като всяко квадратче съответства на едно оплодително събитие, при което се получава нов индивид. Тъй като всички квадратчета представляват равно вероятни събития, можем да определим съотношенията на генотипа и фенотипа, като преброим квадратчетата.

Ключова идея на закона за разпадането е, че двете генни копия на един родител се разпределят случайно в гаметите му. Следователно хетерозиготен родител Yy е еднакво вероятно да произведе гамети Y и y : 50% от сперматозоидите и яйцеклетките ще носят алела Y и 50% ще носят алела y.

Тъй като всеки вид гамети се срещат еднакво често, има равен шанс да се случи всяко оплождане (срещане на гаметите, съответстващо на едно квадратче от таблицата). Следователно квадратчетата на таблицата представят четири събития с еднаква вероятност.

Тъй като таблицата съдържа

1

квадратче с генотип YY,

2

квадратчета с генотип Yy и

1

квадратче с генотип yy, очакваме да видим растения с генотип YY, Yy и yy в съотношение

1 : 2 : 1

в поколение

F_{2}

. Тъй като и YY, и Yy са жълти, това съотношение на генотипа съответства на съотношение при фенотипа от

3 : 1

жълтосеменни към зеленосеменни растения, почти точно каквото наблюдавал Мендел.

Генотип YY и yy се появяват само в по едно квадратче, докато генотип Yy се среща в две квадратчета. Това е понеже има две различни оплождания, които водят до генотип Yy: сливане на Y яйцеклетка и y сперматозоид или сливане на y яйцеклетка и Y сперматозоид. Всяко от тези събития е точно толкова вероятно, колкото оплождане YY или yy.

Анализиращото кръстосване

Мендел открил също така и начин да се определи дали един организъм с доминантен фенотип (като жълтосеменно грахово растение) е хетерозиготен (Yy) или хомозиготен (YY). Тази техника се нарича анализиращо кръстосване и все още се използва от хора, които развъждат растения и животни днес.

При анализиращо кръстосване организъм с доминантен фенотип се кръстосва с организъм, който е хомозиготен по рецесивните алели (например зеленосеменно растение):

Ако организмът с доминантния фенотип е хомозиготен, тогава цялото поколение

F_{1}

ще получи доминантен алел от този родител, ще е хетерозиготно и ще прояви доминантния фенотип. Ако организмът с доминантен фенотип обаче има хетерозиготен генотип, поколението

F_{1}

ще съдържа наполовина хетерозиготни организми (доминантен фенотип) и наполовина рецесивни хомозиготни организми (рецесивен фенотип).

Фактът, че получаваме съотношение

1 : 1

във втория случай е друго потвърждение на закона за независимото разпределение на Мендел.

Това ли е пълният модел на Мендел за наследствеността?

Не съвсем! Видяхме целият модел на Мендел за унаследяването на единични гени. Но пълният модел на Мендел също отчита дали гените за различни характеристики (като цвят на цветчетата и форма на семената) влияят на унаследяването на останалите. Можеш да научиш повече за модела на Мендел за унаследяване на множество гени в статията за закона за независимото разпределение.

Едно нещо, което е доста удивително за мен, е, че Мендел успял да открие целия този модел на унаследяване просто от наблюденията си върху граховите растения. Той не е бил някакъв шантав супер гений, а е бил много внимателен, упорит и любопитен. Освен това той разглеждал резултатите си математически (например извел съотношението

3 : 1

). Това са някои от качествата на един велик учен – тези, които всеки, навсякъде, може да развие!

Провери знанията си

Представи си, че развъждаш зайци и имаш два чистокривни заека – мъжки с черна козина и женска с жълтокафява козина. Когато кръстосаш зайците си, всички зайчета от $F_{1}$ ‍ имат жълтокафява козина.
Коя черта е доминантна и коя е рецесивна?
Избери един отговор:
(Избор А)
Черната козина е доминантна, а жълтокафявата козина е рецесивна
(Избор Б)
Жълтокафявата козина е доминантна, а черната козина е рецесивна
(Избор В)
И жълтокафявата козина, и черната козина са доминантни
(Избор Г)
Нито жълтокафявата козина, нито черната козина са доминантни
Когато два организма от чиста линия с различни форми на една характеристика се кръстосат, поколението на кръстосването може да покаже само една форма на характеристиката, докато другата форма може да остане скрита.
Белегът, който се проявява в поколението на кръстосването, се нарича доминатната черта, докато белегът, който остава скрит, се нарича рецесивен белег.
В този пример жълтокафявата козина е доминатен белег, защото е видим в поколението на кръстоската. Черната козина е рецесивният белег, защото остава скрит в поколението на кръстоската.
Жълтокафявата козина е доминантна, докато черната козина е рецесивна.
Кое твърдение най-добре описва връзката между генотипа и фенотипа?
Избери един отговор:
(Избор А)
Генотипът винаги определя напълно фенотипа
(Избор Б)
Фенотипът винаги определя напълно генотипа
(Избор В)
Генотипът определя фенотипа, но при допълнителното влияние на околната среда
(Избор Г)
Фенотипът определя генотипа, но при влияние от околната среда

Генотипът, комплектът алели, които носи един организъм, определя фенотипа – външния вид или белези. Въпреки това околната среда влияе на това как генотипът се превръща във фенотип, така че един организъм обикновено е продукт на генотипа и на околната среда.

Генотипът определя фенотипа, но с влияние от околната среда.

Източници

Тази статия е производна модификация на следните статии:

"Mendel's experiments," in Principles of Biology, by Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren, and Eva Horne, OpenStax, CC BY 4.0. Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24.18.
"Laws of inheritance," in Principles of Biology, by Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren, and Eva Horne, OpenStax, CC BY 4.0. Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24.18.
"Mendel’s experiments and the laws of probability,” by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Изменената статия е лицензирана под разрешително CC BY-NC-SA 4.0.

Допълнителни източници:

Динг, З. (2009). Цвят на очите. В Stanford at the Tech: Understanding genetics. Получено от http://genetics.thetech.org/ask/ask316.

Мико, И. (2008). Грегор Мендел и принципите на наследственост. Nature Education, 11(1):134. Получено от http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593.

Монохибридно кръстосване. (2015, 18 септември). Получено 14 ноември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Monohybrid_cross.

Фенотип. (2015, 17 октомври). Получено 14 ноември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype.

Punnet. (2015, August 9). Retrieved November 18, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnet.

Решетка на Пънет. (2015, 8 ноември). Получено 14 ноември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnett_square.

Първс, У. К., Садава, Д. И., Орианс, Г. Х., и Хелър, Х. К. (2004). Генетика: Мендел и отвърд. В Живот: науката биология (7-мо изд., стр. 187-212). Съндърланд, Масачузетс: Sinauer Associates.

Рейвън, П. Х., Джонсън, Г. Б., Мейсън, К. А., Лосос, Дж. Б. и Сингър, С. Р. (2014). Модели на наследственост. В Биология (10то изд., AP ed., стр. 221-238). Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill.

Рийс, Дж. Б., Юри, Л. А., Кейн, М. Л., Васерман, С. А., Минорски, П. В., и Джаксън, Р. Б. (2011). Мендел и генната идея. В Кампбел биология (10-то издание, стр. 267-291). Сан Франциско, Калифорния: Пиърсън.

Starr, B. (2006, December 20). Eye color [answer]. In Stanford at the Tech: Understanding genetics. Retrieved from http://genetics.thetech.org/ask/ask203

Strehlow, A. T. (2005, March 9). Other traits [answer]. In Stanford at the Tech: Understanding genetics. Retrieved from http://genetics.thetech.org/ask/ask98.

White, D. and Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2010.126.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.

Биологична библиотека