Основно съдържание
Биологична библиотека
Курс: Биологична библиотека > Раздел 16
Урок 4: Гени, скачени с пола, хромозомни мутации и извънядрена наследственостХ-свързана наследственост
Определяне на пола и полово свързана наследственост. Х и Y хромозоми. Наследственост, свързана с Х-хромозомата.
Ключови точки:
- При хората и други бозайници биологичният пол се определя от двойка полови хромозоми: XY при мъже и ХХ при жени.
- Гените на Х хромозомата се нарича Х-свързани. Х-свързаните гени имат отличителни модели на унаследяване, понеже са налични в различен брой при жени (ХХ) и мъже (XY).
- Генетичните заболявания, свързани с Х хромозомата, при хората са много по-чести при мъжете, отколкото при жените, поради модела на унаследяване на белезите, свързани с половата Х хромозома.
Въведение
Ако си човек (което вероятно е така!), повечето от хромозомите ти идват в хомоложни двойки. Двете хромозоми от една хомоложна двойка съдържат една и съща основна информация – тоест едни и същи гени в един и същи ред – но може да носят различни версии на тези гени.
Всичките ти хромозоми ли са организирани в хомоложни двойки? Отговорът зависи от това дали си (хромозомно) мъж.
- Човешкият мъж има две полови хромозоми, Х и Y. За разлика от 44-те автозоми (не-полови хромозоми), Х и Y не носят едни и същи гени и не се приемат за хомоложни.
- Вместо Х и Y една човешка жена има две Х хромозоми. Тези Х хромозоми образуват bona fide хомоложна двойка.
Понеже половите хромозоми не винаги са в хомоложни двойки, гените, които те носят, показват уникални, отличителни модели на унаследяване.
Полови хромозоми при човека
Човешките Х и Y хромозоми определят биологичния пол на един човек, като ХХ специфицира женски, а XY специфицира мъжки пол.
Въпреки че Y хромозомата съдържа малка област, подобна на Х хромозомата, така че да могат да се свържат по време на мейозата, Y хромозомата е много по-къса и съдържа много по-малко гени.
За да поставим това в числа, Х хромозомата има около 800, minus, 900 протеин-кодиращи гени с разнообразни функции, докато Y хромозомата има само 60, minus, 70 протеин-кодиращи гени, около половината от които са активни само в тестисите (произвеждащите сперматозоиди органи)start superscript, 1, comma, 2, comma, 3, comma, 4, end superscript.
Човешката Y хромозома играе ключова роля в определянето на пола на развиващ се зародиш. Това е предимно поради ген, наречен SRY ("полово определящ регион на Y"). SRY се среща в Y хромозомата и кодира протеин, който включва другите гени, нужни за развитие на мъжstart superscript, 5, comma, 6, end superscript.
- XX ембрионите нямат SRY, затова се развиват като жени.
- XY ембрионите имат SRY, затова се развиват като мъже.
В редки случаи грешки по време на мейозата може да пренесат SRY от Y хромозомата към Х хромозомата. Ако SRY-носеща Х хромозома оплоди нормална яйцеклетка, тя ще произведе хромозомно женски зародиш (ХХ), който се развива като мъжstart superscript, 7, end superscript. Ако SRY-дефицитна Y хромозома оплоди нормална яйцеклетка, тя ще произведе хромозомно мъжки зародиш (XY), който се развива като женаstart superscript, 8, end superscript.
Х-свързани гени
Когато един ген е наличен на Х хромозомата, но не и на Y хромозомата, той се нарича Х-свързан. Х-свързаните гени имат различни модели на унаследяване от гени на не-половите хромозоми (автозоми). Това е понеже тези гени са налични в различни бройки в мъжете и жените.
Тъй като жената има две Х хромозоми, тя ще има две копия от всеки Х-свързан ген. Например при плодовата мушица Drosophila (която, като хората, има ХХ жени и XY мъже) има ген за цвета на очите, наречен бял, който се среща на Х хромозомата и женска плодова мушица ще има две копия от този ген.
Ако генът е с два различни алела, като start text, X, end text, start superscript, W, end superscript(доминантен, нормални червени очи) и start text, X, end text, start superscript, w, end superscript (рецесивен, бели очи), женската муха може да има всеки от три генотипа: start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, W, end superscript (червени очи), start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (червени очи) и start text, X, end text, start superscript, w, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (бели очи).
Един мъжки индивид има различни варианти за своя генотип от един женски индивид. Тъй като той има само една Х хромозома (съчетана с Y), той ще има само едно копие от всеки Х-свързан ген. В примера за цвета на очите на мушиците двата генотипа, които един мъжки индивид може да има, са start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text (червени очи) и start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text (бели очи). Това какъв алел унаследява мъжката мушица за Х-свързания ген определя неговия външен вид, понеже няма друго генно копие – дори ако алелът е рецесивен при женските индивиди. Вместо хомозиготни или хетерозиготни, в този случай се казва, че мъжките индивиди са хемизиготни за гените, свързани с Х хромозомата.
Можем да видим как гените, скачени с пола, влияят на моделите на унаследяване, като разгледаме кръстосване между две мушици – една белоока женска (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript) с червеноок мъжки (start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text). Ако този ген беше на не-полова хромозома, или автозома, бихме очаквали всички наследници от поколението да са червенооки, понеже червеният алел е доминантен спрямо белия алел. Но всъщност виждаме следното:
Понеже генът е Х-свързан и понеже женският родител е имал рецесивния фенотип (бели очи), всички мъжки наследници – които са получили единствената си Х хромозома от майка си – имат бели очи (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text). Всички женски потомци имат червени очи, понеже са получили две Х хромозоми, като start text, X, end text, start superscript, W, end superscript от бащата скрива рецесивната start text, X, end text, start superscript, w, end superscript от майката.
Х-свързани генетични болести
Същите принципи, които виждаме в действие при плодовите мушици, могат да бъдат приложени към човешката генетика. При хората алелите за определени състояния (включително някои видове на цветна слепота, хемофилия и мускулна дистрофия) са Х-свързани. Тези заболявания са много по-чести при мъжете, отколкото при жените, поради техния Х-свързан модел на унаследяване.
Защо това е така? Нека проучим това, като използваме пример, при който майката е хетерозиготна по причиняващия заболяване алел. Жените, които са хетерозиготни за едно заболяване, се наричат носители и те обикновено не проявяват симптоми. Синовете на тези жени имат 50, percent шанс да получат заболяването, но дъщерите имат малък шанс да получат заболяването (освен ако и бащата не го носи), а вместо това ще имат 50, percent шанс да са носители.
Защо това е така? Рецесивните Х-свързани черти се проявяват по-често при мъжете, отколкото при жените, понеже ако един мъж получи "лош" алел от майка си, той няма шанс да получи "добър" алел от баща си (който предоставя Y хромозома), който да скрие лошия. Жените, от друга страна, често ще получат нормален алел от бащите си, предотвратявайки изразяването на болестта, носена от алела.
Проучване на случай: Хемофилия
Нека разгледаме пример с решетката на Пънет, като използваме Х-свързана човешка болест: хемофилия, рецесивно състояние, при което кръвта на човек не се съсирва правилноstart superscript, 13, end superscript. Човек с хемофилия може да има тежко, дори животозастрашаващо кървене от само малко порязване.
Хемофилията е причинена от мутация в един от два гена, и двата от които се намират в Х хромозомата. И двата гена кодират протеини, които помагат на кръвта да се съсирваstart superscript, 14, end superscript. Нека се фокусираме само върху един от тези гени, наричайки функционалния алел start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, а болестния алел start text, X, end text, start superscript, h, end superscript.
В нашия пример жена, която е хетерозиготна с нормален и хемофилен алел (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript), има деца с мъж, който е хемизиготен за нормалната форма (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text). И двамата родители имат нормално кръвосъсирване, но майката е носител. Какъв е шансът синовете и дъщерите им да имат хемофилия?
Тъй като майката е носител, тя ще предаде алела за хемофилия (start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) на половината от децата си, и момчета, и момичета.
- Никоя от дъщерите няма да има хемофилия (нулев шанс за заболяване). Това е така, понеже за да имат заболяване, те трябва да имат start text, X, end text, start superscript, h, end superscript алел и от майка си, и от баща си. Има 0 шанс дъщерите да получат start text, X, end text, start superscript, h, end superscript алел от баща си, така че цялостният им шанс да имат хемофилия е нула.
- Синовете получават Y от баща си, вместо Х, така че единственото им копие на гена за кръвосъсирването идва от майка им. Майка им е хетерозиготна, така че половината от синовете, средно, ще получат start text, X, end text, start superscript, h, end superscript алел и ще имат хемофилия (1, slash, 2 шанс за заболяването).
Провери знанията си
Искаш ли да се присъединиш към разговора?
Все още няма публикации.