Основно съдържание
Биологична библиотека
Курс: Биологична библиотека > Раздел 16
Урок 4: Гени, скачени с пола, хромозомни мутации и извънядрена наследственостИнактивиране на Х хромозома
Как индивите от човешката раса с две хромози ХХ (и други бозайници от женски пол) изключват една от своите Х хромозоми във всяка клетка. Разстройства на броя на половите хромозоми: синдром на Клайнфелтер, синдром на тройната Х хромозома и синдром на Търнър.
Въведение
Наличието на допълнителни или липсващи хромозоми обикновено не е нещо хубаво. Всъщност, за повечето хромозоми, наличието на допълнително или липсващо копие е летално за хората (причинява смърт на зародиша рано в развитието).
Все пак индивидите от женски пол при хората имат две Х хромозоми (ХХ), докато тези от мъжки пол имат само една (XY). Защо не е проблем мъжете да имат само едно копие на Х хромозомата, докато жените имат две?
Х-инактивиране
Оказва се, че нивото на генна активност, произведено от единична Х хромозома, е нормалната "доза" за човек. Мъжете имат тази доза, понеже, ами, те имат само една Х хромозома!
Жените имат същата доза поради различна причина: те изключват една от двете си Х хромозоми при процес, наречен Х-инактивация.
При Х-инактивацията една Х хромозома бива компактирана (или, както професорът ми по въведение в биологията обичаше да казва, "събрана на топка"), за да се направи малка, плътна структура, наречена телце на Бар. Повечето от гените в телцето на Бар са неактивни, което означава, че не се транскрибират. Процесът на Х-инактивация бил открит от британската генетичка Мери Ф. Лион и понякога се нарича лионизация в нейна честstart superscript, 1, end superscript.
Една жена има две Х хромозоми, по една от всеки родител. Коя ще инактивира? Х-инактивацията е случаен процес, който се случва отделно в отделните клетки по време на зародишното развитие. Една клетка може да изключи бащината Х, докато съседната ѝ клетка може вместо това да изключи майчината Х. Всички клетки, наследници на всяка от тези оригинални клетки, ще поддържат същия модел на Х-инактивация.
Интересна забележка: ако беше кенгуру, това, което току-що казах, нямаше да е вярно! При кенгурата и други торбести, винаги бащината Х хромозома подлежи на Х-инактивацияsquared.
Пример за Х-инактивация: котка калико
Класически пример за Х-инактивация се вижда при котките. Ако една женска котка е хетерозиготна по черния и жълтеникавокафевия алели на гена за цвета на козината, тя ще инактивира двете си Х (, следователно, двата алела от гена за цвета на козината) на случаен принцип в различните клетки по време на развитие.
Резултатът е шарена окраска на козината, съставена от редуващи се участъци черна и жълтеникавокафява козина. Черните участъци се дължат на групи клетки, в които е активна Х хромозомата с черния алел, докато жълтеникавокафевите участъци се определят от клетки, в които е активна Х хромозомата с жълтеникавокафевия алел.
Въпреки че е рядко да видим това толкова лесно както в случая с шарената котка, човешките жени също са "мозаечни" за всички гени, които са налични в различни алели в техните две Х хромозоми.
Анеуплоидия на половите хромозоми
Когато един организъм има допълнително или липсващо копие на една хромозома, той се нарича анеуплоиден. Анеуплоидиите, включващи автозоми (не-полови хромозоми), особено големи хромозоми, обикновено са толкова вредни за развитието, че един анеуплоиден ембрион не може да оцелее до раждане.
Анеуплоидиите на Х хромозомите обаче са много по-безвредни, въпреки факта, че Х е голяма хромозома. Това се дължи предимно на инактивацията на Х хромозомата. Въпреки че целта на системата на Х-инактивирането е да изключи втората Х хромозома в ХХ жена, тя може да свърши доста добра работа в изключването на повече Х хромозоми, ако те са налични.
Примери за анеуплоидии на Х хромозомата включват:
- Синдром на тройната Х, при която жена има генотип ХХХ (синдром на свръхжената), който се случва при около 1 от 1 000 новородени момичетаstart superscript, 4, end superscript. Жени с ХХХ генотип имат женски полови характеристики и са фертилни (могат да имат деца). В някои случаи синдромът на свръхжената може да е свързан с трудности в ученето, късно развитие на двигателните умения при бебетата и проблеми с мускулния тонусstart superscript, 4, end superscript.
- Синдром на Клайнфелтър, при който мъжете имат допълнителна Х хромозома, което води до генотип ХХY. (В по-редки случаи синдромът на Клайнфелтър може да включва няколко допълнителни Х, което води до XXXY или XXXXY генотип.) Засегнатите мъже може да са инфертилни или да развият по-слабо лицево и телесно окосмяване от други мъже. Смята се, че синдромът на Клайнфелтър засяга 1 от всеки 500 до 1 000 новородени момчетаstart superscript, 5, end superscript.
Както при жените, при XXY мъжете със синдром на Клайнфелтър едната Х хромозома се превръща в телце на Бар във всяка клетка. Жените с тройна Х хромозома (както и мъжете със синдром на Клайнфелтър с повече от две Х хромозоми) неутрализират допълнителните Х, като образуват допълнителни телца на Бар. Например в клетка на ХХХ жена или на XXXY мъж ще има две телца на Бар.
При синдрома на Търнър на една жена ѝ липсва част или едната цяла Х хромозома (при което остава само една функционална Х хромозома). Хората с това заболяване се развиват като жени, но често имат нисък ръст и може да проявят симптоми като инфертилитет и трудности с ученето. Смята се, че синдромът на Търнър се проявява при около 1 от всеки 2 500 новородени момичетаstart superscript, 6, end superscript. Той има сравнително леки ефекти, понеже хората обикновено имат само една активна Х в клетките на тялото си.
Провери знанията си
Искаш ли да се присъединиш към разговора?
Все още няма публикации.