If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание

Инактивиране на Х хромозома

Как индивите от човешката раса с две хромози ХХ (и други бозайници от женски пол) изключват една от своите Х хромозоми във всяка клетка. Разстройства на броя на половите хромозоми: синдром на Клайнфелтер, синдром на тройната Х хромозома и синдром на Търнър.

Въведение

Наличието на допълнителни или липсващи хромозоми обикновено не е нещо хубаво. Всъщност, за повечето хромозоми, наличието на допълнително или липсващо копие е летално за хората (причинява смърт на зародиша рано в развитието).
Все пак индивидите от женски пол при хората имат две Х хромозоми (ХХ), докато тези от мъжки пол имат само една (XY). Защо не е проблем мъжете да имат само едно копие на Х хромозомата, докато жените имат две?

Х-инактивиране

Оказва се, че нивото на генна активност, произведено от единична Х хромозома, е нормалната "доза" за човек. Мъжете имат тази доза, понеже, ами, те имат само една Х хромозома! Жените имат същата доза поради различна причина: те изключват една от двете си Х хромозоми при процес, наречен Х-инактивация.
При Х-инактивацията една Х хромозома бива компактирана (или, както професорът ми по въведение в биологията обичаше да казва, "събрана на топка"), за да се направи малка, плътна структура, наречена телце на Бар. Повечето от гените в телцето на Бар са неактивни, което означава, че не се транскрибират. Процесът на Х-инактивация бил открит от британската генетичка Мери Ф. Лион и понякога се нарича лионизация в нейна честstart superscript, 1, end superscript.
Снимка на Мари Ф. Лион, откривателка на процеса на Х-инактивирането.
_Изображение, модифицирано от "Снимка на английската генетичка Мари Франсис Лион," by Jane Gitschier (CC BY 2.5)._
Една жена има две Х хромозоми, по една от всеки родител. Коя ще инактивира? Х-инактивацията е случаен процес, който се случва отделно в отделните клетки по време на зародишното развитие. Една клетка може да изключи бащината Х, докато съседната ѝ клетка може вместо това да изключи майчината Х. Всички клетки, наследници на всяка от тези оригинални клетки, ще поддържат същия модел на Х-инактивация.
Интересна забележка: ако беше кенгуру, това, което току-що казах, нямаше да е вярно! При кенгурата и други торбести, винаги бащината Х хромозома подлежи на Х-инактивацияsquared.

Пример за Х-инактивация: котка калико

Класически пример за Х-инактивация се вижда при котките. Ако една женска котка е хетерозиготна по черния и жълтеникавокафевия алели на гена за цвета на козината, тя ще инактивира двете си Х (, следователно, двата алела от гена за цвета на козината) на случаен принцип в различните клетки по време на развитие.
Резултатът е шарена окраска на козината, съставена от редуващи се участъци черна и жълтеникавокафява козина. Черните участъци се дължат на групи клетки, в които е активна Х хромозомата с черния алел, докато жълтеникавокафевите участъци се определят от клетки, в които е активна Х хромозомата с жълтеникавокафевия алел.
Изображение на шарена котка, което илюстрира процесите на Х-инактивация, отговорни за различните оттенъци на цвят по козината ѝ. Котката има смесица от черни и оранжеви групи косми, някои малки, а някои – големи. Генотипът на котката е start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, където голямото O означава оранжев цвят, а малкото o означава черен цвят.
  • Оранжевият участък е изграден от клетки, при които е активна хромозомата Х с алела (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) за оранжев цвят, докато Х хромозомата с алела (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) за черен цвят на козината е компактиран в телце на Бар.
  • Черно оцветеният участък се дължи на клетки, при които е активна хромозомата Х с алел (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) за черно оцветяване, докато хромозомата Х с алела (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) за оранжева козина е компактирана в телце на Бар.
_Изображение, модифицирано от “6 годишна трицветна котка," by Michael Bodega (обществено достояние)._
Въпреки че е рядко да видим това толкова лесно както в случая с шарената котка, човешките жени също са "мозаечни" за всички гени, които са налични в различни алели в техните две Х хромозоми.

Анеуплоидия на половите хромозоми

Когато един организъм има допълнително или липсващо копие на една хромозома, той се нарича анеуплоиден. Анеуплоидиите, включващи автозоми (не-полови хромозоми), особено големи хромозоми, обикновено са толкова вредни за развитието, че един анеуплоиден ембрион не може да оцелее до раждане.
Анеуплоидиите на Х хромозомите обаче са много по-безвредни, въпреки факта, че Х е голяма хромозома. Това се дължи предимно на инактивацията на Х хромозомата. Въпреки че целта на системата на Х-инактивирането е да изключи втората Х хромозома в ХХ жена, тя може да свърши доста добра работа в изключването на повече Х хромозоми, ако те са налични.
Примери за анеуплоидии на Х хромозомата включват:
  • Синдром на тройната Х, при която жена има генотип ХХХ (синдром на свръхжената), който се случва при около 1 от 1 000 новородени момичетаstart superscript, 4, end superscript. Жени с ХХХ генотип имат женски полови характеристики и са фертилни (могат да имат деца). В някои случаи синдромът на свръхжената може да е свързан с трудности в ученето, късно развитие на двигателните умения при бебетата и проблеми с мускулния тонусstart superscript, 4, end superscript.
  • Синдром на Клайнфелтър, при който мъжете имат допълнителна Х хромозома, което води до генотип ХХY. (В по-редки случаи синдромът на Клайнфелтър може да включва няколко допълнителни Х, което води до XXXY или XXXXY генотип.) Засегнатите мъже може да са инфертилни или да развият по-слабо лицево и телесно окосмяване от други мъже. Смята се, че синдромът на Клайнфелтър засяга 1 от всеки 500 до 1 000 новородени момчетаstart superscript, 5, end superscript.
Както при жените, при XXY мъжете със синдром на Клайнфелтър едната Х хромозома се превръща в телце на Бар във всяка клетка. Жените с тройна Х хромозома (както и мъжете със синдром на Клайнфелтър с повече от две Х хромозоми) неутрализират допълнителните Х, като образуват допълнителни телца на Бар. Например в клетка на ХХХ жена или на XXXY мъж ще има две телца на Бар.
Диаграма, показваща полови хромозоми и образуване на телце на Бар в човешки индивиди с различни полови хромозомни генотипи.
XX жени: една активна Х хромозома, едно телце на Бар. XY мъже: една активна Х хромозома, една Y хромозома, без телце на Бар. ХХY мъже (синдром на Клайнфелтер): една активна Х хромозома, една Y хромозома, едно телце на Бар. ХХХ жени (тризомия Х): една активна Х хромозома, две телца на Бар.
При синдрома на Търнър на една жена ѝ липсва част или едната цяла Х хромозома (при което остава само една функционална Х хромозома). Хората с това заболяване се развиват като жени, но често имат нисък ръст и може да проявят симптоми като инфертилитет и трудности с ученето. Смята се, че синдромът на Търнър се проявява при около 1 от всеки 2 500 новородени момичетаstart superscript, 6, end superscript. Той има сравнително леки ефекти, понеже хората обикновено имат само една активна Х в клетките на тялото си.

Провери знанията си

Въпреки че повечето шарени котки са женски, котило от котенца понякога може да съдържа шарен мъжки. Кое от следните може да обясни шарената козина при мъжко котенце?
Избери един отговор:


Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Все още няма публикации.
Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.