Мутации

AVPR2 е рецепторен протеин, който помага за поддържане на водната хомеостаза при хората. Свързването на AVPR2 с антидиуретичния хормон в бъбрека промотира задържането на вода, помагайки за предотвратяване на дехидратация и електролитен дисбаланс.

AVPR2 протеинът се кодира от AVPR2 гена. Структурата на AVPR2 гена е показана по-долу. В тази диаграма правоъгълниците представляват екзони, а хоризонталните прави представляват интрони.

Коя от следните мутации в AVPR2 гена най-вероятно ще засегне способността на човек правилно да поддържа водна хомеостаза?