If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание
Текущ час:0:00Обща продължителност:5:24

Видео транскрипция

Днес ще ти дам бързо въведение в генните мутации. Но първо нека преминем през централната догма на молекулярната биология, което е просто идеята, че генетичната информация в една клетка е образувана под формата на ДНК. Тази ДНК после се използва за генериране на комплементарна РНК чрез процес, наречен транскрипци. Тази РНК после бива използвана да синтезира съответстващ протеин чрез процеса на транслация. Като разгледаме бърз пример, късата ни ДНК верига тук ще бъде използвана да генерира РНК верига. Помни, че А се свързва с У или Т, а Ц се свързва с Г. След това РНК ще се използва да генерира протеин чрез транслация. Помни, че по време на този процес РНК нуклеотиди биват разчитани на групи по три, наречени кодони, за да генерират съответни аминокиселини. Много общо, казваме, че мутациите карат този синтезиран протеин да не се образува напълно правилно. Ще дам бърз пример със сърповидноклетъчната анемия, което е пример за болест, която е причинена от генетична мутация. Може да помниш, че има протеин в червените кръвни клетки, наречен хемоглобин, който също можем да наречем Hb. Хемоглобинът е протеин, който координира железни йони, за да свързва кислородни молекули и да ги транспортира из тялото. Мутацията, която причинява сърповидноклетъчната анемия води до мутирала форма на хемоглобин, наречена HbS, като S обозначава сърповидната форма на клетките. Разликата между нормалния хемоглобин и HbS е че една аминокиселина глутамат бива заменена с аминокиселина валин. Тази малка промяна води до натрупване на тези мутирали HbS протеини в червена кръвна клетка, което затруднява тази червена кръвна клетка в ефикасния пренос за кислород. Като странична забележка, помни, че червените кръвни клетки начално биват генерирани от хемопоетични стволови клетки чрез процес, наречен хемопоеза. Къде се срещат мутациите и как възникват те? Нека разгледаме няколко възможни грешки, които могат да доведат до неправилно произведен протени. Първо ще видим какво се случва, ако една клетка направи грешка по време на транслация. Ще останем с примера си за сърповидноклетъчната анемия. Да кажем, че имаме тази ДНК с три нуклеотида от гена, кодиращ хемоглобин. Тази ДНК бива транскрибирана, за да образува комплементарната РНК последователност ГАГ. ГАГ обикновено съответства на глутамат по време на транслация, но грешка по време на транслация може да доведе до транслация на валин, за да произведе мутиралия хемоглобин, свързан със сърповидноклетъчната анемия. Но забележи, че ако мутация се случи по време на транслация, клетката ще произведе само един мутирал хемоглобин, или HbS, за всяка грешка. Тъй като клетките произвеждат купища хемоглобин, само един мутирал протеин може да няма толкова голям ефект върху клетката. Можем да кажем, че грешките по време на транслация вероятно не причиняват мутации като тази, свързана със сърповидноклетъчната анемия. След това ще разгледаме грешки по време на транскрипция. Отново имаме ЦТЦ отрязъка ДНК, който обикновено ще произведе ГАГ на РНК, но може би възниква грешка, която води до транскрипция на ГУГ, който после ще кодира валина, свързан с мутиралия хемоглобин. Ако възникнеше тази грешка, клетката би произвела само няколко мутирали хемоглобина за всяка грешка, тъй като една отделна верига информационна РНК ще бъде транслитерирана само няколко пъти, преди да бъде разградена. Така че можем да кажем, че грешки по време на транскрипция вероятно не причиняват мутации като тази, свързана със сърповидноклетъчната анемия. Накрая ще разгледаме грешки в ДНК веригата. Ако ЦТЦ в ДНК погрешка бъде превърнат в ЦАЦ, тогава съответстващата РНК от транскрипцията ще бъде променена и ще бъде произведен валин вместо глутаминова киселина. Тъй като ДНК на една клетка съхранява цялата генетична информация, тази грешка ще доведе до това, че всички бъдещи произведени хемоглобини от този ген ще бъдат мутирали. Като цяло, можем да кажем, че мутациите обикновено ще възникнат от грешки в клетъчната ДНК, а не от РНК или протеините. Откъде идват тези видове мутации? Има два начина, по които един човек може да получи генетична мутация. Първият е че може да я унаследи от родителите си. Помни, че ДНК бива предадена от родителите на поколението, така че ако имаме мутирал баща тук, има доста голяма вероятност поне едно от децата му да унаследи този мутирал ге, по същия начин, по който детето може да унаследи всяко количество от ДНК на този родител. Другата възможност е мутацията да възникне спонтанно, което е когато човек внезапно получава мутация в своята ДНК без родителите да имат същата мутация. Спонтанните мутации може да възникнат от много различни източници, като само няколко примера са от грешки при ДНК репликация, фактори на околната среда, като определени отрови, а също е възможно генетичните мутации да възникнат напълно случайно. Какво научихме? Първо, научихме, че мутациите възникнат на ниво ДНК, а не на ниво РНК или протеин. Ефектите на мутацията, като примера, който дадохме със сърповидноклетъчната болест, се откриват при проблеми с протеините, които са експресирани от мутиралата ДНК. Като всяко правило, има няколко изключения на това, но можем да кажем, че ефектите на една мутация обикновено се откриват на ниво протеин. Накрая, научихме, че мутациите или биват унаследени от родител, или възникват напълно спонтанно.
Съдържанието по Биология достига до теб с подкрепата на Фондация Амген