If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание
Текущ час:0:00Обща продължителност:4:11

Видео транскрипция

Днес ще говорим за цялостните ефекти на една генетична мутация и как мутациите влияят на организма като цяло. Но първо искам да преговорим централната догма на молекулярната биология и как генетичната информация в една клетка бива съхранена под формата на ДНК, която после бива транскрибирана, за да образува РНК, която после бива транслитерирана в протеин. Нуклеотидите от ДНК са транскрибирани в комплементарните си форми в РНК, които после са разчетени като кодони, или групи по три, за да кодират специфични аминокиселини в по-голям протеин. Ако мутираш един от нуклеотидите в ДНК, като да превърнеш тази тиминова база в аденинова база, това ще засегне РНК последователността и, в крайна сметка, протеина, който следва. Казваме, че мутациите по принцип са грешки в ДНК на клетката, които водят до производство на анормален протеин. Мутациите добри ли са или лоши и какви ефекти имат върху засегнатия организъм? Няма добър отговор на този въпрос. Има много, много различни видове мутации, които могат да доведат до големи структурни промени, като малките картинки, които начертах тук, или може да доведат до леки промени, които може да преминат незабелязано. Много е трудно да наречем една мутация добра или лоша, тъй като зависи от огромен брой неща, включително околната среда, в която организмът живее. Нека разгледаме един пример за добра мутация. Бактериите Streptococcus Pneumoniae са бактерии, които обикновено виждаш, свързани с пневмонии. Едно от най-популярните лечения за пневмония е да се даде на засегнатия човек антибиотик, като пеницилин, който да помогне с убиването на бактериите и оттърваването от болестта. Но понякога може да намериш мутирали Streptococcus бактерии, които ще имат специална черта, която ги прави резистентни на пеницилин и сега пеницилинът няма да ги убие толкова лесно, колкото убива бактерии без мутацията. Наричаме това добра мутация, понеже бактериите живеят в човешки гостоприемник, където е вероятно да срещнат този смъртоносен пеницилин. Да са резистентни на антибиотици като пеницилин ще е благоприятно за бактериите. Да изясня, наричам това добра мутация за бактериите, не за инфектирания човек, тъй като за него ще е по-трудно да се отърве от бактерии, които са резистентни на определени антибиотици. Нека разгледаме пример за лоша мутация. Заболяването муковисцидоза обикновено е причинено от мутация в CFTR гена. Няма да навлизам в подробности за как тази мутация те наранява, но ще те оставя с идеята, че тя прави мукуса, който ще срещнеш в белите дробове на човек, много, много вискозен, което затруднява дишането на засегнатите хора. Като цяло, казваме, че мутация, причиняваща муковисцидоза, ще е лоша мутация. Но мутациите не са строго добри или строго лоши. Всъщност, има някои мутации, които могат да причинят някои благоприятни и някои неблагоприятни ефекти. Сърповидноклетъчната анемия възниква от мутация в протеин, наречен хемоглобин, който ще намериш в червените кръвни клетки. Тази мутация превръща хемоглобина в много по-нефункционална форма, която наричаме HbS. Той е много по-неефикасен в придвижването на кислород из тялото. Друг ефект на сърповидноклетъчната анемия е че прави болния човек по-неподатлив на малария. Маларията е паразит, който расте и се размножава в червените кръвни клетки и може да има доста лоши ефекти върху гостоприемническия организъм. Маларийният паразит не може да расте толкова добре в червени кръвни клетки, които са засегнати от сърповидноклетъчна анемия. В този случай мутацията, която е свързана със заболяването, има един лош ефект, който е, че HbS не е толкова добър в носенето на кислород из тялото, но също има добър ефект, че намалява вероятността болният човек да бъде засегнат от малария, тъй като тя не може да расте толкова добре в червените кръвни клетки на този човек. Какво научихме? Първо, научихме, че ефектите на една мутация обикновено, но не винаги, ще се проявят на ниво протеин. Има няколко изключения на това правило. Второ, научихме, че генетичните мутации могат да имат благоприятни, вредни или неутрални ефекти, в зависимост от вида мутация, средата, в която живее засегнатият организъм, както и множество други фактори.
Съдържанието по Биология достига до теб с подкрепата на Фондация Амген