Миелодиспластичен синдром

Миелодиспластичният синдром обикновено е нещо, което е забутано в ъгъла на учебника, в раздела за левкемиите, и обикновено се описва като предлевкемия. Състояние, предшестващо развиването на левкемия. Но това не винаги е точно така. Не е изцяло вярно. Ще посветим цялото това видео на миелодиспластичния синдром, който обикновено се съкращава като МДС (MDS), и ще опитаме да разясним дали МДС наистина е предлевкемия. Нека започнем, като видим какво ни казва името на заболяването. Миело ни казва, че говорим за миелоидни клетки. Говорим за червени кръвни клетки, тромбоцити, неутрофили, базофили и еозинофили. Диспластичен – ще използвам различен цвят – идва от гръцката дума – ще запиша това тук – идва от гръцката дума дисплазия, която означава абнормен. Тоест говорим за абнормени миелоидни клетки. Това изисква допълнително уточняване. Как са абнормени? Нека разгледаме развитието на нормална кръвна клетка. Виждали сме това преди – хематопоетична стволова клетка се развива в зряла специализирана кръвна клетка. В случая с миелодиспластичния синдром незрелият бластоцит не изглежда нормално, изглежда много странно и защо изглежда толкова странно? Ами, понеже има ДНК мутация. Има мутация в ръководството с инструкциите на клетката и това я кара не само да не изглежда нормално, но също да не функционира нормално и под това имам предвид, че тази клетка не узрява по начина, по който трябва, така че не може да премине към следващия етап. Засяда в този етап на незрял бластоцит, а това сме го виждали преди. Това е първата стъпка в развитието на левкемията. Но нещо, което трябва да отбележим, че не виждаме тук, е втората стъпка, която беше необходима при левкемията, а това беше втора генна мутация, която ще накара клетката да започне да се дели бързо и неконтролируемо. Не виждаме това при МДС и това означава, че това не е рак на незрелите бластоцити. Вместо това е състояние, при което имаш незрели бластоцити, които изглеждат абнормено, които не могат да узреят и да се развият като нормални кръвни клетки. Хематопоетичната стволова клетка, за нещастие, продължава да произвежда още от тези абнормени кръвни клетки, които не узряват, и, дори ако хематопоетичната стволова клетка успее да произведе нормален бластоцит, който може да узрее да зрелия специализиран етап, има нещо неправилно с тези клетки, нещо, което все още не разбираме напълно, поради което тези зрели специализирани клетки умират по-бързо от нормалните кръвни клетки и можеш да си представиш, че поради тези две ситуации, понеже зрелите клетки умират по-бързо, а незрелите клетки не успяват да се развият както трябва, при миелодиспластичния синдром основният ни проблем е, че костният мозък не успява да произведе толкова миелоидни клетки, колкото трябва, така че има намаление на броя на миелоидните клетки. Оттук идват симптомите на миелодиспластичния синдром – и казахме малко за това преди, симптоми, които получаваш, когато нямаш достатъчно червени кръвни клетки или достатъчно тромбоцити, или достатъчно бели кръвни клетки. Тези пациенти, за нещастие, се нуждаят от постоянни преливания. Нужно им е постоянно снабдяване с видовете клетки, които им липсват, за да могат телата им да продължат да функционират както трябва. Ако основният проблем при миелодиспластичния синдром е, че нямаш толкова миелоидни клетки, колкото трябва, можеш да си представиш, че пациент, който има миелодиспластичен синдром, има подобни симптоми на пациент, който има левкемия, и това е много вярно. Те се изявяват много подобно и ако имаш пациент с тези симптоми ще назначиш изследванията, за които говорихме. Ще назначиш кръвни изследвания и после ще направиш костномозъчна биопсия. Ще разгледаш вътрешността на костта на човека. Чудя се дали имам достатъчно място да начертая това. Това е централната кухина, която съдържа костния мозък, и казахме, че костномозъчната биопсия включва вкарване на игла в тази кухина. Добре, ето я иглата ми, голяма е, изтеглям течност и поглеждам костния мозък под микроскоп. Казахме, че при нормален костен мозък, нормален здрав костен мозък, само 2-3% от клетките ще са бластоцити. Ще запиша това с главно В, бластоцити, при нормален костен мозък. При левкемия казахме, че ще имаме повече, понеже имаме рак на тези незрели бластоцити, при което те се делят бързо и неконтролируемо. Имаме множество от тези незрели бластоцити. Казахме, че ще видим повече от 20% бластоцити. Това изглежда малко като единица. Добре, повече от 20% бластоцити при левкемия. При миелодиспластичния синдром има увеличение на броя на незрелите бластоцити в сравнение с броя на зрелите клетки, просто понеже тези клетки не узряват, не се превръщат в зрели клетки, не се превръщат в тези специализирани зрели клетки. Ще очакваме да видим по-голям брой от тези незрели клетки в сравнение със зрелите клетки. Но понеже нямаме рак на тези клетки, тези клетки не се делят бързо и неконтролируемо, няма да очакваме да видим повече от 20% бластоцити както при левкемията. Вместо това ще видим по-малко от 20% бластоцити, но повече от 2-3%. Повече от нормално очакваното, но по-малко, отколкото се вижда при левкемия, и това ще видим при миелодиспластичния синдром. Нещо последно, което искам да уточня за заболяването е, че казахме, че причината на миелодиспластичния синдром, тази генна мутация, която не позволява на клетката да узрее, беше първата стъпка, необходима за развитието на левкемия. Имахме стъпка едно и можеш да си представиш, че ако тази клетка имаше друга мутация, която караше клетката да започне да се дели неконтролируемо, тогава това ще доведе до левкемия. Това ще доведе до миелоидна левкемия. И тъй като това са много незрели клетки, това ще доведе до остра миелоидна левкемия, а затова хората често казват, че миелодиспластичният синдром е предлевкемия, понеже вече имаш една мутация, която е нужна за развитието на левкемия, трябва ти само още една и ако придобиеш втората мутация, миелодиспластичният синдром ще се превърне в остра миелоидна левкемия. Единственото нещо е, че това не се случва толкова често, колкото мислим. Всъщност е доста рядко. Повечето хора с миелодиспластичен синдром, повечето пациенти ще умрат преди абнормените бластоцити да имат шанс да придобият тази втора мутация и да се трансформират в остра миелоидна левкемия.