Какво е есенциална тромбоцитоза?

Есенциална тромбоцитемия е заболяване, при което имаш твърде много кръвни плочици, или тромбоцити, в кръвта си. Това е едно от миело- пролиферативните заболявания. Нека си припомним как започва всичко. Тромбоцитите се произвеждат в костния мозък и, спомни си, костният мозък се намира в кухината на дългите кости като бедрената, например. Всичко започва с тази клетка, която се нарича плурипотентна, което означава, че има способността да направи много неща – плури означава много, потентна означава способност – хематопоетична означава, че това е кръвна костномозъчна клетка. Плурипотентна хематопоетична стволова клетка. Тя може да даде начало на два различни вида потомство. Няма да говорим за това тук долу – лимфоидната стволова клетка, понеже го разглеждахме преди. Ще се фокусираме тук – върху миелоидната стволова клетка. Помни, има шест различни неща, които могат да произлязат от миелоидна стволова клетка. Няма да говорим за тях в подробности, но ще ги начертая за справка. Фокусът ни в този разговор ще е върху шестото нещо, което може да бъде изградено. То следва този път, който започва с мегакариобласт. Това просто означава клетка, която има много голямо ядро. Това означава карио – ядро. Това ще се раздели и узрее в мегакариоцит, който ще направи много шантавото нещо, при което ще се раздели на части и така ще произведе множество от тези мъници тук, които се наричат тромбоцити или кръвни плочици. Тромбоцити, или кръвни плочици. Помни, тромбоцитите са за съсирване. Те ни предпазват от кръвозагуба, когато се нараним. Например, представи си, че бъдем намушкани ето тук и започнем да кървим. Тромбоцитите ще дойдат и ще започнат да се събират. Ще се събират и ще започнат да образуват първоначалните части на съсирек, което ще помогне за затварянето на тази рана и спирането на кървенето. Друго нещо, което да помниш за тромбоцитите, е, че с времето могат да се износят, докато преминават през съдовата система и да бъдат наранени. Опитвам се да покажа тези деформирани тромбоцити ето тук. Просто ще запиша, че са деформирани, в случай, че рисунката ми не изглежда ясна. Те вече не са ефективни. Трябва да се отървем от тях. Те отиват в далака. Далакът ни след това ще действа като филтър за кръвта и ще разруши всички деформирани или необичайни кръвни клетки, които преминават през него. Това се случва с тромбоцита през живота му. Проблемът с есенциалната тромбоцитемия е, че имаш дефект някъде тук, преди да направиш мегакариобласта, при което JAK 2 киназата – ще запиша това – това е протеин. Регулаторен протеин, който определя дали е подходящо време за клетката да се раздели и да продължи напред с узряването си. Този протеин е "поставен на включено", като продължава да казва на мегакариобластите да продължат да се делят, да продължат да правят тези тромбоцити. И се оказваш с купища тромбоцити, което може да причини какви ли не неща, които ще се проявят като признаците и симптомите на есенциална тромбоцитемия. Едно от най-ранните неща, което знаем, че се случва – ще запиша "първо" тук, понеже е в началото, получаваш нещо, което се нарича тромбози, което просто означава съсиреци, което ще е логично, понеже имаш много тромбоцити в кръвообращението си – ще запиша plt за тромбоцити – и тези тромбоцити ще направят тромботични запушалки навсякъде, но има три главни места, на които ги забелязваме. Първо е главата, при която може да имаш симптоми като главоболие, замаяност и дори слабост, което може да се прояви като лицева парализа или дори завалена реч, което не е много различно от инсулта, който се случва, когато имаш множество тромботични запушалки, които се натрупват в мозъка. Другите две места, на които тромботичните запушалки предимно ще се натрупат – ще обединя тези – това включва ръцете и краката ти. Когато тези тромботични запушалки се натрупат тук, ще начертая пример в тази ръка тук. Тази артерия се разклонява и да кажем, че отива до върха на палеца ти, а после оттам ще трябва да имаш връщане на венозен кръвоток нагоре, но си представи, че тук идват тромбоцити и образуват запушалка, и това затруднява кръвта да протече от артериалната част към венозната част и, в крайна сметка, недостатъчно наситена с кислород кръв преминава към върховете на пръстите на ръцете или краката ти. Това може да се прояви като две неща – може да получиш безчувственост или дори усещане за изгаряне. Освен тромбозите, следващото нещо, или второто нещо, което може да се случи, е кървене, а това е понеже наличието на толкова много тромбоцити в кръвообращението ти ще те накара да използваш всички компоненти за съсирване. Което означава, че когато наистина пострадаш и ти трябва кръвосъсирване, тромбоцитите не успяват да се справят. Това може да се прояви като кръвотечение от носа или, представи си, че вървиш през претъпкана стая и блъснеш бедрото си в маса или стол – не би трябвало да има последствия от простото блъскане на бедрото ти, но понеже нямаш съсирване, може да се образува синина и това може да се случи дори при най-лекия удар в твърд предмет. И, последно, помни, тъй като тромбоцитите отиват в далака, за да бъдат разрушени, ако имаш много тромбоцити, навлизащи тук, далакът ти ще навлезе в пренатоварен режим, така че ще е много по-голям, отколкото начертах тук. Ще получиш мега далак, което наричаме спленомегалия. Това са някои от нещата, за които може да проверим, ако подозираме есенциална тромбоцитемия. Но как я диагностицираме? Ами, макар това да не е едно от първите неща, които търсиш, сигурна находка би било наличието на JAK 2 киназна мутация, което би предположило, че наистина имаме миелопролиферативно заболяване. Но по-специфично нещо, за което да гледаш, е броят тромбоцити, които пациентът има, понеже ако този брой е по-голям от 450 000 за два или повече месеца, това е доста показателно. Другото нещо, което знаем за есенциалната тромбоцитемия е, че тя е диагноза на изключване, което означава, че ще трябва да се увериш, че не са налични други заболявания, преди да можеш да заключиш, че пациент има есенциална тромбоцитемия. Това означава, че трябва да изключиш неща като други миелопролиферативни болести, както и случаи на възпаление, понеже това ще доведе до увеличение на броя тромбоцити и има още няколко неща, които няма да опиша тук, които биха предположили защо броят на тромбоцитите е толкова висок. И, накрая, последно нещо, което може да направиш, но което рядко се прави, е костномозъчна аспирация и биопсия, за да провериш дали има множество мегакариобласти или цити в костния мозък. Какво може да се направи след поставяне на диагнозата за лечение на есенциалната тромбоцитемия? Стратегията за лечението зависи от риска. Рискът от наличието на лоши резултати, свързан с тромбози или кървене. Ако рискът е нисък, например пациентът е много млад или няма много тежки симптоми, тогава всичко, от което има нужда, е лек антикоагулант, или нещо, което предотвратява съсирването, напр. аспирин. Помни, че едно от първите неща, които се случват, когато имаш твърде много тромбоцити в кръвообращението, са тромбози. Аспиринът ще намали рискът от наличие на тези съсиреци, или тромбози. Ако пациентът е с висок риск, което означава, че е по-възрастен или има други хронични болести, или ако има по-тежки симптоми, можеш да опиташ няколко неща. Първо, можеш да му дадеш хидроксиурея. Хидроксиуреята е лекарство, което ще намали производството на мегакариобласти. Друго лекарство, което даваш, се нарича интерферон алфа и, по сходен начин то ще намали броя на наличните мегакариобласти. Но, накрая, при спешни случаи, ако имаш екстензивно кръвотечение или пациентът е много нестабилен, едно от нещата, които можеш да направиш, е процедура, която се нарича тромбофореза. Тромбофореза, което е подобно на диализата, при която филтрираш кръвта през машина, но в този случай филтрираш кръвта от излишните тромбоцити, за да намалиш риска от тромбози или кървене, или каквото е инициирало спешния случай. Повечето случаи на есенциална тромбоцитемия никога не се влошават толкова. Повечето пациенти са в нискорисковата област и биват лекувани с нещо леко, като аспирин, но сега, когато говорихме за всички тези неща тук, можеш да идентифицираш, да помислиш за диагнозата и вероятно дори за лечението на есенциалната тромбоцитемия.