Хипертрофична кардиомиопатия: Патофизиология и диагноза

Да разгледаме патогенезата и диагностиката на хипертрофичната кардиомиопатия. Преди да се гмурнем в спецификите, нека просто набързо припомним физиологията на сърцето, а за да направим това, ще нарисувам опростена диаграма на сърцето. Докато разглеждаме сърдечния цикъл, искам да обърна специално внимание на двете главни фази, които са познати като диастола и систола, и ще опиша какво става при тези фази – какво става в камерите. Под камери имам предвид тези долни кухини тук долу и във връзка с камерите ще разгледаме това, което се случва с мускулите и с кръвта. И така, по време на диастола мускулите се отпускат, което причинява разширение на камерата, така че ще я означим като D за диастола (diastole), и при нея камерата се изпълва с кръв. По време на систола мускулите се съкращават и това изтласква кръвта от кухините. Докато гледаме тази диаграма, искам да си представиш, че все едно това сърце стои в някого, срещу когото гледаш, така че тук, от лявата страна на диаграмата, ако то седи в някого, това би било дясното сърце, а това тук от дясната страна на диаграмата, ще е лявото сърце. Да започнем оттук в дясното предсърдие. Ще го напълня с малко кръв и тази кръв идва от тялото, а ето тук, в лявото предсърдие, което също ще напълня с кръв, която сега е розова, понеже току-що е била наситена с кислород, тъй като идва от белите дробове. Първата част от сърдечния цикъл е диастола, когато тези мускули на камерата се отпускат и това изтегля кръв от предсърдието в камерите и камерите се изпълват с кръв. Можеш да видиш, че сега предсърдията са се освободили от цялата си кръв, а камерите са се напълнили, като това е диастола, а сега ще преминем към систола. Можеш да видиш, че по време на систола мускулите на камерите се съкращават, като това прави кухините по-малки и кръвта започва да се изтласква от камерите и също можеш да видиш, че през тази фаза – ще се върна към стъпка едно тук – през тази фаза предсърдията се пълнят с кръв. Докато мускулите на камерите завършват съкращаването, систолата свършва и се връщаме към диастолата, когато мускулите се отпускат – нека видим това тук – забележи, че докато се отпускат, преди камерите да почнат да се пълнят, от камерите не е била изтласкана цялата кръв. Определено има малко количество остатъчна кръв, която е останала в тези камери след систола, и количеството кръв, което е било изтласкано, това празно пространство тук, над количеството кръв, цялото количество кръв, която е била в камерата, се нарича фракция на изтласкване. Нормалната фракция на изтласкване е между 55 и 75 процента, което е важно, понеже фракцията на изтласкване може да бъде използвана за измерване на систолната функция на способността на сърцето за съкращаване. Отново се връщаме към диастолата, когато мускулите се разтеглят и това изпълва камерите и цикълът се повтаря. След като си припомнихме нормалната физиология на сърцето, нека поговорим за патогенезата на хипертрофичната кардиомиопатия. Помниш ли, че името кардиомиопатия ни подсказва, че тя е заболяване на сърдечния мускул, като патия означава заболяване, кардио означава сърце, а мио означава мускул, и оттам – заболяване на сърдечния мускул? Първата стъпка в патогенезата на хипертрофичната кардиомиопатия е че има проблем със сърдечния мускул, а при хипертрофичната кардиомиопатия проблемът е генетична аномалия на протеините на мускулите клетки и тези аномалии в тези протеини не позволяват на мускула да се съкращава нормално и понеже сърдечният мускул не може да се съкращава толкова силно, сърцето компенсира намалената способност за съкращаване като хипертрофира, а хипертрофия означава, че клетките стават по-големи, нека видим това на диаграмата. Сега ще оцветя нормалните мускули в оранжево, за да демонстрирам, че са болни и, след като този болен мускул не може да се съкращава правилно, мускулните клетки стават по-големи и с времето те хипертрофират. Това е компенсация за факта, че не могат да се съкращават, така че това изглежда долу-горе като това, и нещо, което е много характерно за хипертрофична кардиомиопатия е, че тази хипертрофия на септума (стената между двете камери), че това увеличение е асиметрично. То е много по-голямо, отколкото хипертрофията на външните стени – ще нарисувам това, и тази хипертрофия на стените на мускула води до два главни проблема. Първият проблем е, че сега, след като стените са по-големи, кухините стават по-малки. Можеш да видиш, че пространството в камерите е по-малко, и това по-малко пространство води до намалена способност на сърцето да се изпълва правилно и, ако сърцето не получава достатъчно кръв в кухините, не може да изпомпва достатъчно кръв, така че това всъщност води до намален изходящ поток. След като е проблем с изпълването, което тук споменахме, че е по време на диастола, това е познато като диастолна сърдечна дисфункция, а това, в определен смисъл, е подобно на рестриктивна кардиомиопатия, но при хипертрофичната кардиомиопатия има друг проблем, който я прави много опасна болест, и този проблем е познат като периодична обструкция на изходящия поток. Какво означава това? Нека се върнем към диаграмата, за да разберем това малко по-добре. Можеш да видиш, че септумът тук е хипертрофирал и тази хипертрофия причинява стесняване на изходящия път от тази лява камера, така че кръвта влиза нормално и после излиза през аортата, но когато това пространство е стеснено, тогава се получава един вид блокаж тук, а той е периодичен, понеже зависи от силата на работата на сърдечния мускул и определени части от сърдечния цикъл, например, ако човек с хипертрофична кардиомиопатия работи много усилено и пулсът му е много бърз, диастоличният период, този период на изпълване, е по-кратък поради ускорения пулс, а щом е по-кратък, има дори още по-малко изпълване на камерата и това място е още по-малко от обикновено, така че се получава временен блокаж, докато когато човек с хипертрофична кардиомиопатия има нормален пулс, неговото или нейното сърце ще може да се изпълва нормално и кръвта ще може да излезе, след като това място е малко разширено, затова има периодична обструкция на изходящия поток, а комбинацията от тези два проблема води до признаците и симптомите на хипертрофична кардиомиопатия, така че сега говорим за признаците и симптомите на кардиомиопатията, нека обсъдим как се диагностицира хипертрофична кардиомиопатия. Първата стъпка от всяка диагноза е да се снеме анамнезата и да се извърши физикален преглед, които ще съкратя като Н и Р, а важното при хипертрофичната кардиомиопатия е, че човекът може да е асимптоматичен (не проявява симотоми). Но ако има признаци на хипертрофична кардиомиопатия, някои от тях може да са диспнея (задух), припадъци, познати като синкоп, или, понякога, презентиращият симптом на хипертрофична кардиомиопатия, за нещастие, е внезапна смърт. Тъй като хипертрофичната кардиомиопатия често е асимптоматична и може да има много сериозен презентиращ симптом, важно е да се правят периодични прегледи за заболяването. Профилактични прегледи за хипертрофична кардиомиопатия се прави на всички малки деца чрез преслушване на сърцето със стетоскоп. Дете с хипертрофична кардиомиопатия има много характерен сърдечен шум, който е познат като шум на систолно изтласкване, който се увеличава при Валсалва, но какво означава това? Нека видим. Шум на систолно изтласкване. Това вероятно означава, че е шум, който се появява по време на систола и е причинен от изтласкването на кръвта. Помниш, че систолата се появява, когато сърцето се съкращава и кръвта напуска камерите, но когато има обструкция от септума, се получава турбулентен кръвен поток, излизащ от лявата камера и този турбулентен кръвен поток, който може да се чуе със стетоскоп, и това е познато като шум от систолно изтласкване, но какво можем да кажем за сърцето, което се засилва при Валсалва? Валсалва е маньовър, който човек може да изпълни като се напъне, все едно ще се изхожда, и това е важно, понеже когато се изпълни Валсалва, по-малко кръв се връща към сърцето, поради което тази камера става по-малка и, както споменах по-рано, когато говорихме за периодичната обструкция на изходящия поток, когато камерата е по-малка, степента на обструкция с увеличава, така че Валсалва влошава обструкцията като увеличава турбулентния кръвен поток, поради което шумът се усилва, така че винаги, когато дете има шум от систолно изтласкване, който се усилва с Валсалва, това дете трябва да бъде прегледано за потенциална хипертрофична кардиомиопатия, понеже тя може да има някои много сериозни последствия като внезапна смърт. Следващата стъпка е да се направят някои рутинни изследвания и, обикновено, когато стане въпрос за рутинни изследвания, мислим за лабораторни тестове, но няма специални лабораторни изследвания за хипертрофична кардиомиопатия, така че ще пропусна частта с рутинните изследвания, а след това имаме рентгенография на гръдния кош (chest x-ray), което ще съкратя на CXR, и при хипертрофична кардиомиопатия рентгенът на гърдите най-вероятно ще бъде нормален, като същото ще важи и за електрокардиограмата, или ЕКГ, затова въпреки че тези изследвания може да бъдат направени, всеки, който има позитивен скрининг тест, преминава директно към специалните тестове и най-важният специален тест за хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиография, което е ултразвуково изследване на сърцето, и ехокардиографията ще покаже увеличено съотношение на септума към дебелината на лявата камерна стена, като това означава, че съотношението на ширината на септума в сравнение с лявата камерна стена тук ще бъде увеличено и, по-специално, това съотношение ще бъде по-голямо от 1,3:1. След като ехокардиографията е положителна, последната стъпка са потвърждаващите изследвания и първият вид потвърждаващи тестове са генетичните тестове, понеже, както споменах, хипертрофична кардиомиопатия се причинява от генетични аномалии на протеините на мускулните клетки и тези аномалии могат да бъдат засечени при кръвни изследвания, а другият вид потвърждаващи тестове е биопсия на сърдечния мускул, като това не е задължително за диагностициране на хипертрофична кардиомиопатия, но има много характерна находка, познато като дегенерация на миофибрилите, което се вижда под микроскоп. Ако можеш, си представи, че мускулните клетки са нормално линеарно подредени, като тук. При хипертрофична кардиомиопатия тези мускулни фибри са в безпорядък. Те са подредени във всякакви различни посоки и това разстройство на мускулните фибри причинява първоначалната намалена способност за съкращаване на мускулите, така че запомни, че че хипертрофичната кардиомиопатия е заболяване на сърдечния мускул, което е причинено от генетична аномалия на протеините на мускулните клетки, водеща до миофибърно разстройство, което причинява намалена способност за съкращаване и, след това, до хипертрофия на сърдечния мускул, която причинява тези характерни признаци и симптоми, и се проверява чрез преслушване на сърцето със стетоскоп, и че най-важният тест при диагностициране на хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиографията, която ще покаже увеличено съотношение на дебелината на септума към лявата камерна стена.