Текущ час:0:00Обща продължителност:13:13

Хипертрофична кардиомиопатия: Патофизиология и диагноза

Видео транскрипция

Нека говорим за това как патогенът помага при диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия. Преди да се гмурнем в спецификите, нека просто набързо припомним кардиачната физиология, а за да направим това, ще нарисувам опростена диаграма на сърцето. Докато преминаваме през кардиачния цикъл, искам да обърна специално внимание на двете главни фази, които са познати като диастола и систола, и ще опиша какво става при тези фази, какво става във вентрикулите и под вентрикули имам предвид тези долни камери тук долу и, що се отнася до вентрикулите, ще говорим за това, което се случва с мускулите и с кръвта. И така, по време на диастола мускулите се отпускат, което причинява разширение на камерата, така че можеш да мислиш като D за диастола (diastole), и това изпълва камерата с кръв. По време на систола мускулите се съкращават и това изтласква кръвта от камерите. Докато гледаме тази диаграма, искам да мислиш за това сърце все едно стои в някого, срещу когото гледате, така че тук, от лявата страна на диаграмата, ако то седи в някого, това би било дясното сърце, а това тук от дясната страна на диаграмата, това ще е лявото сърце, нека да започнем оттук в дясното предсърдие. Ще го напълня с малко кръв и тази кръв идва от тялото, а ето тук, в лявото предсърдие, ще напълня и него с кръв, и тази кръв сега е розова, понеже току що е била наситена с кислород, тъй като идва от белите дробове. Първата част от кардиачния цикъл е диастола, когато тези мускули на вентрикула се разширява и това изтегля кръв от предсърдието във вентрикулите и вентрикулите се изпълват с кръв, можеш да видиш, че сега предсърдията са се освободили от цялата си кръв, а вентрикулите са се напълнили, като това е диастола, а сега ще преминем към систола. Можеш да видиш, че по време на систола мускулите на вентрикулите се съкращават, като това прави камерите по-малки и кръвта започва да бъде изтласквана от вентрикулите и също можеш да видиш, че през тази фаза, ще се върна към стъпка едно тук, през тази фаза предсърдията се пълнят с кръв. Докато мускулите на вентрикулите завършват съкращаването, систолата свършва и се връщаме към диастолата, когато мускулите се отпускат, нека видим това тук, забележи, че докато се отпускат, преди вентрикулите да почнат да се пълнят, от вентрикулите не е била изтласкана цялата кръв. Определено има малко количество остатъчна кръв, която е останала в тези вентрикули след систола, и количеството кръв, която е била изтласкана, това празно пространство тук, над количеството кръв, цялото количество кръв, която е била в камерата, е познато като фракция на изтласкване, а нормалната фракция на изтласкване е между 50 и 75 процента, а това е важно, понеже фракцията на изтласкване може да бъде използвана за измерване на систолната функция на способността на сърцето за съкращаване. Отново се връщаме към диастолата, когато мускулите се разтеглят и това изпълва вентрикулите и цикълът се повтаря. След като си припомнихме нормалната кардиакална физиология, нека говорим за патогенезата на хипертрофична кардиомиопатия. Помниш ли, че името кардиомиопатия ни подсказва, че тя е заболяване на сърдечния мускул, като патия означава заболяване, кардио означава сърце, а мио означава мускул, и оттам - заболяване на сърдечния мускул? Първата стъпка в патогенезата на хипертрофична кардиомиопатия е че има проблем със сърдечния мускул, а при хипертрофична кардиомиопатия проблемът е генетична аномалия на протеините на мускулите клетки и тези аномалии в тези протеини не позволяват на мускула да се съкращава нормално и, след като сърдечния мускул не може да се съкращава толкова силно, това компенсира намалената способност за съкращаване като хипертрофира, а хипертрофия означава, че клетките стават по-големи, нека видим това на диаграмата. Ще направя нормалните мускули оранжеви, за да демонстрирам, че са болни и, след като този болен мускул не може да се съкращава правилно, мускулните клетки те стават по-големи, с времето те хипертрофират. Това е компенсация за факта, че не могат да се съкращават, така че това изглежда долу-горе като това, и нещо, което е много характерно за хипертрофична кардиомиопатия е, че тази хипертрофия на септума (стената между двата вентрикула), това увеличение е асиметрично. То е много по-голямо, отколкото хипертрофията на външните стени, ще нарисувам това, и тази хипертрофия на стените на мускула води до два главни проблема. Първият проблем е, че сега, след като стените са по-големи, камерите са станали по-малки. Можеш да видиш, че пространството във вентрикулите е по-малко и това по-малко разстояние води до намалена способност на сърцето да се изпълва правилно и, ако сърцето не получава достатъчно кръв в камерите, не може да изпомпва достатъчно кръв, така че това всъщност води до намален изходящ поток. След като е проблем с изпълването, което тук споменахме, че е по време на диастола, това е познато като диастолна сърдечна дисфункция, а това, в определен смисъл, е подобно на рестриктивна кардиомиопатия, но при хипертрофичната кардиомиопатия има друг проблем, който я прави много опасна болест, и този проблем е познат като периодична обструкция на изходящия поток. Какво означава това? Нека се върнем към диаграмата, за да разберем това малко по-добре. Можеш да видиш, че септумът тук е хипертрофирал и тази хипертрофия причинява стесняване на изходящия път от този ляв вентрикул, така че кръвта влиза нормално и после излиза през аортата, но когато това пространство е стеснено се получава един вид блокаж тук, а той е периодичен, понеже зависи от силата на работата на сърдечния мускул и определени части от кардиачния цикъл, например, ако човек с хипертрофична кардиомиопатия работи много усилено и пулсът му е много бърз, диастоличният период, този период на изпълване, е по-кратък, поради ускорения пулс, а след като е по-кратък, има дори още по-малко изпълване на вентрикула и това място е още по-малко от обикновено, така че се получава временен блокаж, докато когато човек с хипертрофична кардиомиопатия има нормален пулс, неговото или нейното сърце ще може да се изпълва нормално и кръвта ще може да излезе, след като това място е малко разширено, затова има периодична обструкция на изходящия поток, а комбинацията от тези два проблема води до признаците и симптомите на хипертрофична кардиомиопатия, така че сега говорим за признаците и симптомите на кардиомиопатията, нека обсъдим как се диагностицира хипертрофична кардиомиопатия. Първата стъпка от всяка диагноза е да се говори за историята (history) и да се извърши физически преглед (physical), които ще съкратя на Н и Р, а важното за хипертрофичната кардиомиопатия е, че човекът може да е асимптоматичен (не проявява симотоми). Може да няма признаци, но ако има признаци на хипертрофична кардиомиопатия, някои от нещата, които могат да се видят, са неща като диспнея (задух), припадъци, познати като синкоп, или, понякога, презентиращият симптом на хипертрофична кардиомиопатия, за нещастие, е внезапна смърт и, след като хипертрофичната кардиомиопатия често е асимптоматична и може да има много сериозен презентиращ симптом, важно е да се правят периодични прегледи за заболяването, като проверка за хипертрофична кардиомиопатия се прави на всички малки деца чрез преслушване на сърцето със стетоскоп. Дете с хипертрофична кардиомиопатия има много характерен сърдечен шум, който е познат като систолично изхвърляне, като се увеличава при Валсалва, но какво означава това? Нека видим. Шум от систолично изхвърляне. Това вероятно означава, че е шум, който се появява по време на систола и е причинен от изхвърлянето на кръвта. Помниш, че систолата се появява, когато сърцето се съкращава и кръвта изтича извън вентрикулите и, след като има обструкция от септума, се получава турбулентен кръвен поток, излизащ от левия вентрикул и този турбулентен кръвен поток, който може да се чуе със стетоскоп, и това е познато като шум от систолично изхвърляне, но какво можем да кажем за сърцето, което се засилва при Валсалва? Валсалва е маньовър, който човек може да изпълни като се напъне, все едно ще се изхожда, и това е важно, понеже когато се изпълни Валсалва, по-малко кръв се връща към сърцето, поради което тази камера става по-малка и, както споменах по-рано, когато говорихме за периодичната обструкция на изходящия поток, когато камерата е по-малка, степента на обструкция с увеличава, така че Валсалва влошава обструкцията, като увеличава турбулентния кръвен поток, поради което шумът се усилва, така че винаги, когато дете има шум от систолично изхвърляне, който се усилва с Валсалва, това дете трябва да бъде прегледано за потенциална хипертрофична кардиомиопатия, понеже тя може да има някои много сериозни последствия, като внезапна смърт. Следващата стъпка е да се направят някои рутинни изследвания и, обикновено, когато стане въпрос за рутинни изследвания, мислим за лабораторни тестове, но няма специални лабораторни изследвания за хипертрофична кардиомиопатия, така че ще пропусна частта с рутинните изследвания, като след това е рентгенография на гръдния кош (chest x-ray), което ще съкратя на CXR, и при хипертрофична кардиомиопатия рентгенът на гърдите най-вероятно ще бъде нормален, като същото ще важи и за електрокардиограма, или ЕКГ, затова въпреки че тези тестове може да бъдат изпълнени, всеки който има позитивен скрининг тест, преминава директно към специалните тестове и най-важният специален тест за хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиограма, което е ултразвук на сърцето, и ехокардиограмата ще ще покаже увеличено съотношение на септума към дебелината на лявата вентрикуларна стена, като това означава, че съотношението на ширината на септума в сравнение с лявата вентрикуларна стена тук ще бъде увеличено и, по-специално, това съотношение ще бъде по-голямо от 1,3:1. След като ехокардиограмата е положителна, последната стъпка са потвърдителните тестове и първият вид потвърдителни тестове са генетичните тестове, понеже, както споменах, хипертрофична кардиомиопатия се причинява от генетични аномалии на протеините на мускулните клетки и тези аномалии могат да бъдат засечени при кръвни изследвания, а другият вид потвърдителни тестове е биопсия на сърдечния мускул, като това не е задължително за диагностициране на хипертрофична кардиомиопатия, но има много характерно откритие, познато като миофибърно разстройство и това което се вижда под микроскоп. Ако можеш си представи, че мускулните клетки са нормално линеарно подредени, като тук. При хипертрофична кардиомиопатия тези мускулни фибри са в безпорядък. Те са подредени във всякакви различни посоки и това разстройство на мускулните фибри причинява първоначалната намалена способност за съкращаване на мускулите, така че запомни, че че хипертрофичната кардиомиопатия е заболяване на сърдечния мускул, което е причинено от генетична аномалия на протеините на мускулните клетки, водеща до миофибърно разстройство, което причинява намалена способност за съкращаване и, след това, до хипертрофия на сърдечния мускул, която причинява тези характерни признаци и симптоми, и се проверява чрез преслушване на сърцето със стетоскоп, и че най-важният тест при диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиограма, която ще увеличено съотношение на дебелината на септума към лявата вентрикуларна стена.