Основно съдържание

Здраве и медицина

Курс: Здраве и медицина > Раздел 17

Урок 6: Разстройства в развитието на нервна система

Какво е синдром на Даун?

Човешкото тяло е удивително нещо. Наистина идваме във всички форми и размери. Това е вярно за нещата, които можем да видим (като височина или цвят на косата), и за нещата, които не можем да видим (като средния пулс). Изглежда всеки път, когато учените опитат да намерят нещо, което е наистина еднакво за ВСИЧКИ хора, намират безброй вариации. Интересното е, че тези човешки разлики могат да бъдат намерени дори на нивото на нашето ДНК! Някои от тези генетични вариации са толкова малки, че са незабележими, но достатъчни, за да променят начина, по който тялото расте и се развива.

Синдром на Даун е хромозомна (свързана с ДНК) болест, при която атипичното клетъчно делене причинява наличие на допълнителна част хромозом 21 да бъде налична в някои или във всички клетки на човека.

Откъде идват нашите хромозоми?

Хромозомите са силно навити нишки генетичен материал, които съдържат цялата ти ДНК. Хромозомите ти предоставят инструкциите как тялото ти ще се развие преди да се родиш и как ще функционира, докато растеш. Обикновено бебетата се раждат с 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми).

Половината от хромозомите ти идват от майка ти и половината идват от баща ти. Чрез процес, наречен мейоза, всеки от родителите ти създава полова клетка (сперматозоид или яйцеклетка), която съдържа половината от хромозомите им. Когато сперматозоидът и яйцеклетката се комбинират, те създават нова фертилизирана клетка (колко сладко!), която съдържа 46 хромозоми. Тази клетка после започва да прави нови копия на себе си чрез процес, наречен митоза, всяко копие с 46 хромозоми. (Виж това чудесно видео за митоза и мейоза)

Какво се случва при синдрома на Даун?

По време и на митоза, и на мейоза има фаза, през която всяка хромозома е разделена, така че всяка нова клетка може да получи копие от всяка хромозома. Но понякога по време на този процес една двойка хромозоми не се разделя поравно, което води до това, че една от новите клетки има допълнителна част от хромозомата. Това се нарича неразделяне. При синдром на Даун различни видове неравно разделяне на хромозоми води до това, че човекът има допълнително копие (или частично копие) на хромозома 21.

Има три основни вида синдром на Даун: тризомия 21, мозаичен и разместване.

Тризомия 21

Тризомия 21 е най-честата форма на синдрома на Даун, като е отговорна за около 95% от случаите.start superscript, 1, end superscript Този вид синдром на Даун се причинява от неравно разделяне на хромозома 21 по време на създаването на половите клетки (това може да се случи или в сперматозоида, или в яйцеклетката), което води до фертилизирана яйцеклетка с три копия хромозом 21, вместо с две. Когато фертилизираната яйцеклетка е развита, тя предава допълнителното копие хромозома 21 до всяка клетка в тялото.

Мозаицизъм

Мозаичната форма на синдрома на Даун е много по-рядка, като отговаря за около 1% от случаите.start superscript, 1, end superscript В този вид неравното разделяне на хромозома 21 се случва скоро след като яйцеклетката е била фертилизирана. Времето на това неразделяне е важно, понеже води до това, че човек има някои клетки с обичайните 46 хромозоми и някои клетки с 47 (тези клетки имат допълнително копие хромозома 21). Понеже само някои клетки имат допълнителната хромозома, мозаичният синдром на Даун може да има по-слабо забележими симптоми, отколкото тризомия 21.

Разместване

В останалите 4% от случаите на синдрома на Даун допълнителният генетичен материал е предаден на новите клетки по малко по-различен начин. Вместо да не успее да се раздели, разместването се случва, когато част от хромозома 21 се откъсне по време на процеса на репликация и се прикрепи към друга хромозома.start superscript, 1, end superscript Вместо да има пълна допълнителна хромозома, разместването води до клетки с обичайните 46 хромозоми плюс малка част допълнителна хромозома 21. Гените, които се съдържат в допълнителната част от хромозомата 21, могат да причинят много от симптомите на синдрома на Даун.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

Въпреки че механизмите, по които човек получава допълнителната (или частичната допълнителна) 21-ва хромозома може да се различават между различните форми на синдрома на Даун, симптомите на заболяването до голяма степен са едни и същи за трите вида. Основните симптоми на синдрома на Даун попадат в три групи: физическо развитие, интелектуални увреждания и други здравословни проблеми.

Физическо развитие: Синдромът на Даун е свързан с няколко отличителни физически черти, включително:

Плоски лицеви характеристики
Глава и уши по-малки от средните
Изплезен език
Къси и широки врат, ръце и крака
Слаб мускулен тонус

Бебета със синдром на Даун обикновено са със среден размер при раждане, но докато порастват, те растат много по-бавно от децата без заболяването. Като резултат от слаб мускулен тонус често се срещат забавяния в сядането, пълзенето и вървенето.

Интелектуални увреждания: Често се среща при хора със синдром на Даун да имат леки-умерени интелектуални увреждания. Забавено развитие на езика и речта, слабо внимание и контрол над импулсите и проблеми с ученето са често срещани характеристики.

Други здравословни проблеми: Хората със синдром на Даун са в по-висок риск от развитие на много други здравословни проблеми, включително:

Загуба/увреждане на слуха
Вродена сърдечна болест
Проблеми със зрението
Епилепсия
Проблеми с храносмилането
Психични и емоционални проблеми

Всички симптоми на синдрома на Даун съществуват в континиум, което означава, че могат да варират от слаби от тежки. Това също означава, че един и същи човек може да има някои тежки симптоми и някои много леки симптоми. (Внимавай да не приемеш, че човек има всички симптоми на синдрома на Даун, просто защото има някои от тях!)

Какво причинява синдром на Даун?

Въпреки че разбираме как частта на синдрома на Даун, все още не разбираме много добре защо частта. С други думи, учените са открили как хората получават допълнителна 21-ва хромозома (виж по-горе), но не е ясно защо се случват тези проблеми с деленето на хромозомите. Проучвания предполагат, че в повечето случаи грешки при копирането на хромозоми се получават случайно и не се причиняват от вредно поведение от страна на родителите преди или по време на бременност.cubed Рискови фактори за синдрома на Даун включват по-голяма възраст на майката по време на бременност (35 години или повече) и наличие на дете със синдрома на Даун.

Колко често се среща синдрома на Даун?

Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване и засяга хора от всички расови, културни и икономически групи.start superscript, 1, end superscript В световен мащаб е изчислено, че приблизително 1 на всеки 1000 души се раждат със синдрома на Даун (това са около 3 000 - 5 000 души всяка година).start superscript, 4, end superscript

Може ли да се предотврати синдрома на Даун?

Поради липса на разбиране за причината на синдрома на Даун не е ясно точно как да се предотврати. Понеже някои хора са в по-висок риск да имат дете със синдрома на Даун, може да е полезна срещата с генетичен съветник преди забременяване. Генетичните съветници (терапевти) могат да ти помогнат да разбереш вероятността детето ти да има синдром на Даун.

Пренатално тестване за синдром на Даун е налично. Това означава, че по време на бременност (обикновено първия или втория триместър) различни тестове могат да бъдат извършени, за да се диагностицира фетус със синдрома на Даун. Някои родители решават да прекратят бременността, когато бъде засечен синдром на Даун, за да предотвратят раждането на дете със заболяването.

Как се лекува синдром на Даун?

Понеже всеки човек със синдром на Даун има специфични сили и нужди, няма най-добър начин за лечение на болестта. Обикновено деца със синдрома на Даун ще работят с лечебен екип, изграден от доктори, психолози и терапевти, които специализират в областите на симптомите на това дете. Ранни учебни терапии често се използват, за да помогнат с проблемите с ученето и езика, които са свързани със синдрома на Даун. Физиотерапия може да помогне за изграждане на мускулен контрол и координация на движенията.

Обърни внимание на следното

Синдромът на Даун е ДНК заболяване, следователно трябва да е унаследен, нали? Всъщност синдромът на Даун много рядко е унаследен директно от родителите на човека. Защо може да е това? Приблизително 96% от случаите на синдрома на Даун са причинени от неразделяне или в половите клетки на родителите, или във фертилизираната яйцеклетка (тризомия 21 или мозаицизъм). Във всеки от случаите неспособността на хромозома 21 да се раздели не е причинена от това, че родителите имат синдром на Даун (което означава, че болестта не е наследствена). Родител с разместената форма на синдрома на Даун може да предаде болестта на детето си, но е изчислено, че това се случва само в приблизително 1% от случаите.

[Източници и препратки]

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.