If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание

Патофизиология на муковисцидозата

Създадено от Ейми Фан.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Все още няма публикации.
Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.

Видео транскрипция

Генът, който не работи добре при муковисцидозата (кистична фиброза), се нарича ген CFTCR. Това е дълъг акроним и означава – ще го запиша бързо – кистична фиброза, очевидно са го наименували след като са наименували заболяването – кистична фиброза трансмембранен, което означава, че преминава от едната страна на мембраната до другата – провеждащ – което означава пропускаш неща през мембрана от едната страна към другата – и накрая регулатор. Това контролира движението на нещо, което преминава през мембрана. Двата йона, които са повлияни, са хлор и натрий. Но помни, че CFTCR е хлориден канал. Хлорът бива физически блокиран, когато този канал не работи. Натрият се повлиява, понеже е свързан с хлора, но натрият си има собствен канал, който не бива повлиян при муковисцидоза. CFTCR генът се експресира навсякъде в тялото и в зависимост от това къде точно, ситуацията е малко по-различна. Но принципът е един и същ и, за да илюстрираме това, нека разгледаме една потна жлеза. Това е място, където този ген има голяма роля. И както в този пример, ще наблюдаваме същото нещо из цялото тяло за симптомите на муковисцидозата. Нека това е потната жлеза – тя започва тук. Излива секрета тук, в този канал, а после тук е повърхността на кожата ни. Ще напиша от тази страна "кожа". Когато потта първоначално бива секретирана от тази жлеза, тя съдържа много натрий и хлор. Ще използвам синьо за натрия. Забележи, че има знак плюс (положителен заряд). Има натрий навсякъде. В същото време има и много хлор. Хлорните йони имат отрицателен заряд. Както можеш да видиш в природата, положителните и отрицателните неща се привличат. Натрият и хлорът предпочитат да се балансират взаимно. И са приятели. С други думи, тялото предпочита количеството натриев хлорид да е балансирано. От тази потна жлеза към кожата има канали за реабсорбиране на този хлор и натрий в тялото. Не искаме да се отдели цялото количество. Натрият има собствени канали, за които ще използвам синьо. Ще ги поставя навсякъде. Естествено, до тях има хлорни канали. Тези канали биват засегнати от гена CFTCR. Ще надпиша това – CFTCR. При муковисцидоза тези канали не работят. Да разгледаме една нормална потна жлеза като тази. Обикновено, докато хлорът протича надолу, всичко минава насам, той ще излезе през тези канали и обратно в тялото. Тази страна тук е тялото. Това е кожата, това е външната среда. Значи тези йони ще се върнат обратно в тялото. И натрият прави същото нещо. Помни, искаме да поддържаме количеството натрий и хлор добре балансирано. Когато хлорът излиза, натрият също излиза през своите канали. И те се следят взаимно, за да се уверят, че има баланс. Когато стигнем до края тук, да кажем, че остават две натриеви молекули и два хлорни йона. Натриевият хлорид е трапезна сол. Затова потта по кожата ни има солен вкус. И това е нормално, понеже не всичкия натрий и хлор ще се реабсорбира. Забелязваш ли, че когато се потиш много, потта е по-солена или има по-силна миризма? Причината е, че йоните преминават през този канал по-бързо, когато се потиш повече, и има по-малко време за реабсорбция, така че остава повече сол. Но това все още е нормално. Нека разгледаме канал при човек с муковисцидоза. Структурно всичко е напълно еднакво. Ще надпиша това с CF. В началото съдържимото на потта тук е същото. Този път вместо да ги пиша, ще използвам малки точки. Вече знаеш, че синьото е натрий, а оранжевото е хлор. Същите канали за натрия, които работят по същия начин. Няма проблем с натриевите канали. Но този път CFTCR генът не работи, така че хлорните канали са повредени. Те изглеждат ето така, не са отворени. Когато хлорът протича по канала, той не може да излезе. Просто трябва да остане тук и продължава да се движи към кожата. И натрият в този момент, вижда, че хлорът е все още тук. Отрицателните и положителните йони искат да останат заедно и въпреки че натриевият канал е отворен, натрият няма да напусне, понеже приятелят му, хлорът, е все още тук. Тялото не иска да вземе само положителните натриеви йони, а да остави отрицателните. Трябва да са балансирани. Същото нещо, натрият бива уловен тук – уловен от хлора. При този човек, когато стигнем до кожата, тя има почти същото съдържание на натриев хлорид като преди. Както виждаш, има доста повече от по два йона от всеки вид. Избрах две като произволно число, само за да ти покажа, че в този случай ще имаме много повече и потта върху кожата е много по-солена. Следователно един от симптомите на КФ е наличието на солена кожа, и дори при бебе можем да направим хлорен тест, за да видим колко хлор има на кожата и това да ни насочи към КФ. Патофизиологията на този канал е същата в цялото тяло. Просто избрах един орган, за да ти покажа. Набързо – в белите дробове проблемът е секретирането на хлор през епитела за овлажняване на белите дробове. Тъй като хлорът не може да бъде секретиран, натрият също не се секретира. А водата следва натрия. Затова секретите са много гъсти – защото им липсва вода. И така получаваш гъсти секрети в белите дробове и панкреаса (задстомашната жлеза). А тук при кожата се установява соленост.