Какво е цистична фиброза?

Муковисцидоза, наричана още кистозна фиброза, е едно от тези названия, които не описват какво е заболяването. Имам предвид, че фиброза означава много съединителна тъкан, а кисти са пълни с течност торбички, което ще наблюдаваме в задстомашната жлеза, както ще видим по-късно. Но засега нека просто разгледаме муковисцидозата, или често просто ще използваме КФ като име за това заболяване, и да открием стъпка по стъпка какво описва то. Първо, муковисцидозата е генетично заболяване, тоест идва от гените или е кодирано в ДНК на пациента. Искам да начертая двойната спирала на ДНК. Наследява се, разбира се, от родителите. Хората имат 46 хромозоми, групирани в двойки. Получаваш едно копие от майка си, едно от баща си. Муковисцидозата е рецесивно заболяване, а не доминантно. По-просто казано, рецесивно и доминантно се отнасят до това колко копия от дефектния ген трябва да имаш, за да имаш болестта. Ако мислим за гена за КФ като имащ две различни вариации, при повечето хора това е нормален ген. Нека използваме В – това е нормално. За гена с муковисцидоза ще използваме b. Помни, това малко b носи мутацията за муковисцидоза. Получаваш едно копие от майка си и едно копие от баща си. Има три възможни комбинации между тези две копия. Първата е Bb. Можем да имаме BB или bb. За рецесивните болести трябва да имаш две копия от дефектния ген, тоест майка ти и баща ти трябва да ти дадат КФ гена, за да имаш заболяването. Това е различно от доминантните заболявания, при които е нужно само едно копие на дефектния ген. Нека направим бърз урок по генетика. Ако имаме двама души, които имат деца, и двамата от тях носят КФ гена, но нямат болестта, помни – трябват ти две копия с b, за да имаш болестта, тоест и двамата имат b, но никой от тях няма заболяването, а после се събират и имат деца. Има четири различни комбинации между двете им копия гени. За този квадрат имаме ВВ. Има ли този човек КФ? Не, той изобщо няма КФ ген. Този човек носи копие, но точно като родителите си, понеже има само едно копие, няма заболяването. Същото е с опит номер три, но за последния получаваш bb и това дете има КФ. За тази определена комбинация, това е едно на четири, можеш да си представиш, че изчисленията стават малко по-сложни, в зависимост от това какви гени имат родителите. Всичко това е с цел да кажем, че муковисцидозата е заболяване, което се предава генетично и дали човек ще я развие зависи от КФ гените на родителите му. Проучванията и данните ни показват, че това заболяване е най-често срещано сред бялата европеидната популация, просто поради честотата на малко b, на КФ гена в тази популация. Тъй като има най-висока честота на КФ гени в европеидната популация, традиционно те са били най-повлияни от заболяването. От 3000 души от европеидната раса един човек ще има КФ. Те ще имат тази комбинация bb. За другите раси традиционно има по-ниска честота на заболяването, понеже генът не се среща толкова често. Например при африканците на около 15 000 души има един човек с КФ, а при азиатците има около 1 на 30 000. Тези числа, разбира се, се променят постоянно, но идеята е, че колкото по-често се среща генът в популацията, толкова по-голям шанс има да получиш комбинацията bb. Проблемът с КФ генът е, че той е ген, който контролира транспорта на два малки йона. Единият е хлор, а другият е натрий. Това е химичният символ за натрий. Химията е много интересна, понеже натрият и хлорът заедно създават трапезната сол. Това е каквото ядем, но тези молекули са в телата ни. Те правят различни неща на различни места. КФ генът контролира тяхното поведение и тук се проявява дефектът. Като резултат получаваме всякакви проблеми. Все едно имаш машина, която е направена от малки части с различни форми и размери, и за да работи машината, всяка част трябва да върши работата си. Има една част, да кажем, с този размер, която постоянно има проблеми. Тази част се намира в различни блокове на машината с различни задължения и, когато е дефектна, понеже, генетично, това е дефектно, всеки път, когато стигнеш до КФ гена, нещо се обърква, тоест симптомите, които виждаме, са навсякъде из тялото. Не са концентрирани в един орган. Един от най-тежко засегнатите органи и също мястото, с което повечето КФ пациенти ще имат много неприятности, са белите дробове. Може да се чудиш какво общо има хлорът с белите дробове, защо има значение. Работата е там, че белите ни дробове се овлажняват от тази слуз и хлорът и натрият играят важна роля в това колко слуз ще се секретира и каква е концентрацията ѝ. Когато не функционират добре, природата на секрета се променя, така че вместо хубав секрет, който покрива белите дробове и им позволява да функционират нормално, имаме тези плътни секрети, които запушват белите дробове. С това се получават много инфекции, понеже е почти невъзможно да се прочисти дебелият, плътен секрет от белите дробове. Инфекции. И, за да стане още по-зле, болните страдат от опортюнистични инфекции, които не срещаме често. Например причинени от бактериите псевдомона. Псевдомона много рядко причиняват инфекция при човек със здрав бял дроб, но при пациенти с КФ е много често срещана и трудно се лекува. Също така е трудно да поемеш добре въздух с всичкия този секрет тук, така че концентрацията на О2 може да е ниска. Тъй като е трудно да изкашляш целия този секрет, ще видиш, че пациентите с КФ трябва да носят тази жилетка за около 30 минути на ден, която е включена в машина, която механически разклаща целия секрет в белите им дробове. Това е стандартна терапия за хора с муковисцидоза. Друга важна система, която има сериозни проблеми при муковисцидозата, е храносмилателният тракт. В частност задстомашната жлеза и просто храносмилателната система като цяло. Задстомашната жлеза е орган, който лежи под диафрагмата и главната му дейност е да секретира всички неща, които ни помагат да храносмелим храната си. При КФ тук също има плътни секрети. Когато е запушено, ензимите трябва да излязат, но особено когато тези пациенти са деца, е трудно да получат хранителните вещества, които им трябват, за да растат, така че дори да се хранят пълноценно, често са недохранени, понеже хранителните вещества не се абсорбират в храносмилателната им система. По подобен начин, черният дроб е от противоположната страна на стомаха спрямо задстомашната жлеза. Той секретира жлъчен сок. Поради секрета в каналите жлъчният сок не може да излезе. Жлъчният сок ни помага да емулсифираме мазнините, които ядем, и да ги храносмелим. Задстомашната жлеза също секретира инсулин. Инсулинът е вещество, който ни помага да регулираме кръвната захар, така че при липсата на инсулин тези пациенти често имат симптоматичен диабет. Дефиницията на диабет е неспособност за контролиране на кръвната захар. Липсата на инсулин е като при диабет тип едно. Поради недохранването, диабета, липсата на храносмилателни ензими, децата с КФ често имат трудности с постигане на пълния си растеж, растежът им обикновено е ограничен. Както можеш да видиш, един ген, който контролира транспорта на тези два йона... Опитвам да ти покажа, че влияе на белия дроб, на задстомашната жлеза, на цялото тяло и леченията са свързани предимно с контролирането на симптомите на тези проблеми. Има симптоми на КФ, които не се лекуват. Например, тъй като натрият и хлорът са компоненти на солта, често потта върху кожата им има по-солен вкус, но това не е нещо, което влияе на здравето на човека, така че не се лекува. Идеята е, че муковисцидозата се проявява по много начини в цялото тяло и, да се върнем към името, наричаме я кистозна фиброза, за да опишем разрастването на съединителната тъкан в панкреаса – в резултат от болестта, имаш тези малки кисти и съединителна тъкан заради целия блокаж и увреждането на тъканите, до които води той. Затова казах, че муковисцидоза не е толкова описателно име, но помни, че то включва група симптоми, които се наблюдават поради този рецесивен ген, който контролира натрия и хлора.