If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание
Текущ час:0:00Обща продължителност:9:00

Видео транскрипция

Муковисцидоза, наричана още кистична фиброза, е едно от тези имена, които не описват какво е заболяването. Имаме предвид, фиброза е много съединителна тъкан, а кистите са пълни с течност торбички и това влиза в игра в задстомашната жлеза, както ще видим по-късно. Но засега нека просто помислим за муковисцидозата, или обичайно просто ще кажем КФ, като име за това заболяване, и ще открием стъпка по стъпка какво описва това. Първо, муковисцидозата е генетична болест, тоест идва от гените или е кодирана в нашето ДНК. И опитвам да начертая двойната спирала на ДНК. И получаваме това, разбира се, от родителите си. Хората имат 46 двойки от това. Получаваш едно от майка си, едно от баща си. Муковисцидозата е рецесивна болест, а не доминантна. Просто казано, рецесивна и доминантна просто се отнасят до това колко копия от дефектния ген трябва да имаш, за да имаш болестта. Ако мислим за гена за КФ като имащ две различни вариации, при повечето хора това е нормален ген. Нека използваме В, това е нормално. А за гена с муковисцидоза ще използваме b. Помни, това малко b носи мутацията за муковисцидоза. Получаваш едно от майка си, едно от баща си. От тези двете има три възможни комбинации. Първата е Bb. Можем да имаме BB или bb. За рецесивните болести трябва да имаш две копия от дефектния ген, тоест майка ти и баща ти трябва да ти дадат КФ гена, за да имаш заболяването. Това е различно от доминантните болести, при които е нужно само едно копие на дефектния ген. Нека направим бърз урок по генетика. Ако имаме двама души, които имат деца, и двамата от тях носят КФ гена, но нямат болестта, помни, трябват ти две копия с b, за да имаш болестта, тоест и двамата имат b, но никой от тях няма заболяването, а после се събират и имат деца. Има четири различни комбинации между двете им копия гени. За този квадрат имаме ВВ. Има ли този човек КФ? Не, той изобщо няма КФ ген. За този човек, той носи копие, но точно като родителите си, понеже има само едно копие, няма заболяването. Същото е с опит номер три, но за последния получаваш bb и това дете има КФ. За тази определена комбинация, това е едно на четири, можеш да си представиш, че изчисленията стават малко по-сложни, в зависимост от какво имат родителите. Всичко това е с цел да кажем, че муковисцидозата е нещо, което бива предадено генетично и дали човек ще я развие зависи от какво имат родителите му за КФ гена. Проучванията и числата ни показват, че това заболяване е най-често срещано сред бялата европеидната популация, просто поради честотата на малко b, на КФ гена в тази популация. Тъй като има най-висока честота на КФ гени в европеидната популация, традиционно те са били най-повлияни от заболяването. От 3000 европеидни души един човек ще има КФ. Те ще имат тази комбинация bb. За другите раси традиционно е имало по-ниска честота на заболяването, понеже генът не се среща толкова често. Например при африканците на около 15 000 души има един човек с КФ, а при азиатците има около 1 на 30 000. Тези числа, разбира се, се променят постоянно, но идеята е, че колкото по-често се среща гена в популацията, толкова по-голям шанс има да получиш bb. Дефектното при КФ генът е, че той е ген, който контролира транспорта на два малки йона. Единият е хлор, а другият е натрий. Това е химичният символ за натрий. Химията е много интересна, понеже натрият и хлорът заедно създават трапезната сол. Това е каквото ядем, но тези молекули са в телата ни. Те правят различни неща на различни места. КФ генът контролира тяхното поведение и това е дефектното нещо. Като резултат, получаваме всякакви проблеми. Все едно имаш машина, която е направена от малки части с различни форми и размери, и за да работи машината, всяка част трябва да свърши работата си. Има една част, да кажем, с този размер, която постоянно има проблеми, същото част е в различни части на машината с различни задължения и, когато е дефектна, понеже, генетично, това е дефектно, всеки път, когато стигнеш до КФ гена, нещо е грешно, тоест симптомите, които виждаме, са навсякъде из тялото. Не са концентрирани в един орган. Един от най-тежко засегнатите органи и също мястото, с което повечето КФ пациенти ще имат много неприятности, са белите дробове. Може да се чудиш какво общо има хлорът с белите дробове, защо има значение. Работата е там, че белите ни дробове биват овлажнени от този мукус и хлорът и натрият играят голяма роля в колко мукус, каква е концентрацията му, така че когато не функционират добре, природата на секретът се променя, така че вместо хубав мукус, който огражда белите дробове и им позволява да функционират нормално, имаме тези плътни секрети, които запушват белите дробове. С това получаваш много инфекции, понеже е почти невъзможно да прочистят дебелия плътен мукус от белите си дробове. Инфекции. И, за да стане още по-зле, те имат опортюнистични инфекции, които не срещаме често. Например има нещо, наречено псевдомона. Псевдомона инфекция е много рядка при човек със здрав бял дроб, но при пациенти с КФ е много често срещана и трудно се лекува. Също така е трудно да поемеш добре въздух с всичкия този мукус тук, така че концентрацията на О2 може да е ниска. Тъй като е трудно да изкашляш целия този мукус, ще видиш, че КФ пациентите трябва да носят тази жилетка за може би 30 минути на ден, която е включена в машина, която механически разклаща целия мукус в белите им дробове. Това е стандартна терапия за хора с муковисцидоза. Друга голяма област, която е голям проблем с муковисцидозата, е храносмилателният тракт. В частност, имаме задстомашната жлеза и просто храносмилателната система като цяло. Задстомашната жлеза е орган, който лежи под диафрагмата и главната му дейност е да секретира всички неща, които ни помагат да храносмелим храната си. Същото нещо със секретите имаме тук. Когато е запушено, ензимите трябва да излязат, но особено когато тези пациенти са деца, е трудно да получат хранителните вещества, които им трябват, за да растат, така че дори ако ядат добра диета, често пъти са недохранени, понеже хранителните вещества не биват абсорбирани в системата им. По подобен начин, черният дроб е от противоположната страна на стомаха спрямо задстомашната жлеза. Той секретира жлъчен сок. И има мукус в каналите и жлъчният сок не може да излезе. Жлъчният сок ни помага да емулсифираме мазнините, които ядем, и да ги храносмелим. Задстомашната жлеза също ни дава инсулин. Инсулинът е химикал, който ни помага да регулираме кръвната захар, така че с липсата на инсулин тези пациенти често ще имат симптоматичен диабет. Дефиницията на диабет е неспособност за контролиране на кръвната захар. Ако нямаш инсулин е все едно имат диабет тип едно. С недохранването, диабета, липсата на храносмилателни ензими, децата с КФ често ще имат трудности с постигане на пълния си растеж, растежът им обикновено е ограничен. Както можеш да видиш, един ген, който контролира транспорта на тези две молекули... Опитвам да ти покажа, че влияе на белия дроб, задстомашната жлеза, на цялото тяло и леченията се въртят около контролирането на симптомите на тези проблеми. Има симптоми в КФ които не се лекуват. Например, тъй като натрият и хлорът създават солта, често потта в кожата им има по-солен вкус, но това не е нещо, което влияе на здравето на човека, така че не се лекува. Идеята е, че муковисцидозата се проявява по много начини из цялото тяло и, да се върнем към името, наричаме я кистична фиброза, за да опишем разрастването на съединителната тъкан, което се случва в панкреаса като резултат от болестта, имаш тези малки кисти и съединителна тъкан от целия блокаж и увреждането на тъканите, до който води той. Затова казах, че муковисцидоза не е толкова описателно име, но помни, че това е група симптоми, които се случват поради този рецесивен ген, който контролира натрия и хлора.