Основно съдържание
Курс: Биология за гимназиален етап > Раздел 5
Урок 3: Полово свързванеПреговор на половото свързване
Основни понятия
| Термин | Значение |
|---|---|
| Полова хромозома | Една от две хромозоми, която определя биологичния пол на организма |
| Автозома | Хромозома, която не е полова хромозома |
| Полово-свързан ген | Ген, който се намира в една от двете полови хромозоми |
| Носител | Хетерозиготен индивид, който е унаследил рецесивен алел за генетично заболяване, но не проявява симптоми на това заболяване |
| Телце на Бар | Кондензирана област в ядрото на клетка, която се състои от инактивирана Х хромозома |
| Анеуплоидия | Състояние на наличие на твърде много или твърде малко хромозоми |
Полово свързване
При хората биологичният пол е определен от двойка полови хромозоми: ХХ при жените и XY при мъжете. Другите 44 хромозоми са автозоми.
Гените в Х или Y хромозомата са полово-свързани черти. Гените на Х хромозомата могат да се открият и в мъже, и в жени, докато гените на Y хромозомата могат да се открият само при мъжете.
Х-свързано унаследяване
Има много повече Х-свързани черти, отколкото Y-свързани черти, понеже Y хромозомата е много по-къса и има по-малко гени от Х хромозомата.
Х-свързаните гени имат отличителни модели на унаследяване, понеже са налични в различен брой при жените (ХХ) и мъжете (XY).
Жените имат две Х хромозоми, така че една жена ще има две копия от всеки Х-свързан ген, което ѝ дава възможността да е или хомозиготна, или хетерозиготна по всеки полово-свързан ген.
Х-свързани болести
Х-свързаните човешки генетични заболявания са много по-чести при мъжете, отколкото при жените. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома и, следователно, едно копие от всеки Х-свързан ген, какъвто алел унаследи мъжът за Х-свързания ген, такъв ще бъде експресиран.
Пример за това е разстройството на кръвосъсирването, хемофилия. Жени, които са хетерозиготни за хемофилия, са носители и обикновено не проявяват никакви симптоми.
Синовете на тези жени имат
Х-инактивиране
Ако мъжете могат да оцелеят със само една Х хромозома, защо това не причинява проблеми за жените, които имат две Х хромозоми?
Оказва се, че при жените повечето от гените в една от Х хромозомите са инактивирани, образувайки телце на Бар. Тази инактивация се случва на случаен принцип по време на ембрионалното развитие.
Пример:
Чест пример за Х-инактивирането се среща при котките. Ако женска котка е хетерозиготна по черни и рижави алели по гена на цвета на козината, срещащ се в Х, две Х (и, следователно, двата алела на гена на цвета на козината) ще бъдат инактивирани на случаен принцип в различните клетки по време на развитието.
Резултатът е шарен модел на козината, изграден от редуващи се участъци черна и рижава козина.
Анеуплоидия по половата хромозома
Анеуплоидията, или разстройствата на броя на хромозомите, е по принцип причинена от неразделяне. Това се случва, когато двойки хомоложни хромозоми или сестрински хроматиди не успеят да се разделят по време на клетъчно делене.
Индивиди, които имат автозомна анеуплоидия, рядко оцеляват до раждане. Но поради размера на Х хромозомата и поради Х-инактивацията, Х-хромозомните анеуплоидии по принцип са много по-безвредни.
При синдрома на Клайнфелтър мъжете имат една или повече допълнителни Х хромозоми, което води до генотип XXY. (Или, в редки случаи, XXXY или XXXXY!) Засегнатият мъж може да е инфертилен или да развие по-слабо тяло и лицево окосмяване от други мъже.
Жени, засегнати от синдрома на тройната Х хромозома, имат ХХХ генотип. Жени със синтрома на тройната Х имат женски полови характеристики и са фертилни (могат да имат деца).
На жени със синдрома на Търнър им липсва част от или цялата от една от Х хромозомите (оставяйки ги със само една функционална Х хромозома). Хора с това заболяване се развиват като жени, но често имат нисък ръст и може да изпитат инфертилитет и трудности с ученето.
Чести грешки и погрешни разбирания
- Някои хора мислят, че рецесивна Х-свързана черта ще се прояви по-често при жени, понеже те имат две Х хромозоми. Но жените е по-слабо вероятно да експресират рецесивни Х-свързани черти, понеже има потенциал "добър" алел да маскира "лош" алел. От друга страна, ако мъж получи "лош" алел от майка си, той няма шанс да получи "добър" алел от баща си (който предоставя Y), който да скрие лошия.
- Кодоминантност и Х-инактивация не са едно и също нещо. Въпреки че тези две концепции може да доведат до подобно изглеждащи организми, хетерозиготен индивид, който експресира кодоминантна черта, ще експресира и двата алела напълно и поотделно.При Х-инактивацията жените експресират само една Х хромозома във всяка клетка, което означава, че гените на Х хромозомата са експресирани по единично, вместо в чифт. Понеже инактивираната Х хромозома не е една и съща във всяка клетка, съседни клетки може да експресират различни протеини, ако различни Х хромозоми носят различни алели.
Искаш ли да се присъединиш към разговора?
Все още няма публикации.