Основно съдържание

Курс: Здраве и медицина > Раздел 17

Урок 6: Разстройства в развитието на нервна система

Какво е синдром на Даун?

Човешкото тяло е наистина удивително и се наблюдава голямо разнообразие по отношение на размерите и формата. Това важи както за белезите, които можем да видим (като ръст или цвят на косата), така и за нещата, които не можем да видим (като средния пулс). Изглежда всеки път, когато учените опитат да намерят нещо, което е наистина еднакво за ВСИЧКИ хора, намират безброй вариации. Интересното е, че различия могат да бъдат намерени дори на нивото на нашето ДНК! Някои от тези генетични вариации са толкова малки, че са незабележими, но са достатъчни, за да променят начина, по който тялото расте и се развива.

Синдромът на Даун е хромозомна (свързана с ДНК) болест, при която атипично клетъчно делене води до наличие на допълнителна хромозома 21 в някои или във всички клетки на човека.

Откъде идват нашите хромозоми?

Хромозомите са силно навити нишки генетичен материал, които съдържат цялата ти ДНК. Хромозомите ти предоставят инструкциите как тялото ти ще се развие преди да се родиш и как ще функционира, докато растеш. Обикновено бебетата се раждат с 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми).

Половината от хромозомите ти идват от майка ти и половината идват от баща ти. Чрез процес, наречен мейоза, всеки от родителите ти създава полова клетка (сперматозоид или яйцеклетка), която съдържа половината от хромозомите им. Когато сперматозоидът и яйцеклетката се комбинират, те създават нова оплодена клетка – зигота (колко сладко!), която съдържа 46 хромозоми. Тази клетка после започва да прави нови копия на себе си чрез процес, наречен митоза, като всяка нова клетка има 46 хромозоми. (Виж това чудесно видео за митоза и мейоза)

Какво се случва при синдрома на Даун?

По време и на митоза, и на мейоза има фаза, през която всяка хромозомна двойка се разделя, така че всяка нова клетка може да получи по едно копие от всяка хромозома. Но понякога по време на този процес една двойка хромозоми не се разделя поравно, което води до това, че една от новите клетки има допълнителна хромозомна част. Това се нарича неправилно разделяне (nondisjunction). При синдром на Даун различни видове неравно разделяне на хромозоми води до това, че човекът има допълнително копие (или частично копие) на хромозома 21.

Има три основни вида синдром на Даун: тризомия 21, мозаицизъм и транслокация.

Тризомия 21

Тризомия 21 е най-честата форма на синдрома на Даун, като на нея се дължат около 95% от случаите.

^{1}

Този вид синдром на Даун се причинява от неравно разделяне на хромозома 21 по време на създаването на половите клетки (това може да се случи или в сперматозоида, или в яйцеклетката), което води до фертилизирана яйцеклетка с три копия на хромозома 21, вместо с две. Когато оплодената яйцеклетка се развива, тя предава допълнителното копие хромозома 21 до всяка клетка в тялото.

Мозаицизъм

Мозаичната форма на синдрома на Даун е много по-рядка, като причинява около 1% от случаите.

^{1}

При този вид неравното разделяне на хромозома 21 се случва скоро след като яйцеклетката е била оплодена. Времето на това неразделяне е важно, понеже води до това, че човек има някои клетки с обичайните 46 хромозоми и някои клетки с 47 (тези клетки имат допълнително копие на хромозома 21). Понеже само някои клетки имат допълнителната хромозома, мозаичният синдром на Даун може да има по-слабо забележими симптоми, отколкото тризомия 21.

Транслокация

В останалите 4% от случаите на синдрома на Даун допълнителният генетичен материал е предаден на новите клетки по малко по-различен начин. Вместо да получи една допълнителна хромозома 21, при транслокация клетката се сдобива с част от хромозомата, която се е откъснала от нея по време на репликация и се е прикрепила към друга хромозома.

^{1}

Вместо да има пълна допълнителна хромозома, транслокацията води до клетки с обичайните 46 хромозоми плюс малка част допълнителна хромозома 21. Гените, които се съдържат в допълнителната част от хромозомата 21, могат да причинят много от симптомите на синдрома на Даун.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

Въпреки че механизмите, по които човек получава допълнителната (или частичната допълнителна) 21-ва хромозома може да се различават при различните форми на синдрома на Даун, симптомите на заболяването до голяма степен са едни и същи за трите вида. Основните симптоми на синдрома на Даун попадат в три групи: физическо развитие, интелектуални увреждания и други здравословни проблеми.

Физическо развитие: Синдромът на Даун е свързан с няколко отличителни физически черти, включително:

Плоски черти на лицето
Глава и уши по-малки от средните
Изплезен език
Къси и широки врат, ръце и крака
Слаб мускулен тонус

Бебета със синдром на Даун обикновено са със среден размер при раждане, но израстват много по-бавно от децата без заболяването. Като резултат от слабия мускулен тонус често се срещат забавяния в сядането, пълзенето и вървенето.

Интелектуални увреждания: Често срещано при хората със синдром на Даун е да имат леки или умерени интелектуални увреждания. Забавено развитие на езика и речта, слабо внимание и контрол над импулсите и проблеми с ученето са често срещани характеристики.

Други здравословни проблеми: Хората със синдром на Даун са в по-висок риск от развитие на много други здравословни проблеми, включително:

Загуба/увреждане на слуха
Вродена сърдечна болест
Проблеми със зрението
Епилепсия
Проблеми с храносмилането
Психични и емоционални проблеми

Всички симптоми на синдрома на Даун съществуват в континиум, което означава, че могат да варират от слаби до тежки. Това също означава, че един и същи човек може да има някои тежки симптоми и някои много леки симптоми. (Внимавай да не приемеш, че човек има всички симптоми на синдрома на Даун, просто защото има някои от тях!)

Какво причинява синдром на Даун?

Въпреки че разбираме как възниква синдромът на Даун, все още не разбираме много добре защо възниква. С други думи, учените са открили как хората получават допълнителна 21-ва хромозома (виж по-горе), но не е ясно защо се случват тези проблеми при деленето на хромозомите. Проучвания предполагат, че в повечето случаи грешки при копирането на хромозоми се получават случайно и не се причиняват от вредно поведение от страна на родителите преди или по време на бременност.

^{3}

Рискови фактори за синдрома на Даун включват по-голяма възраст на майката по време на бременност (35 години или повече) и наличие на дете със синдрома на Даун.

Колко често се среща синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване и засяга хора от всички расови, културни и икономически групи.

^{1}

В световен мащаб е изчислено, че приблизително 1 на всеки 1000 души се раждат със синдрома на Даун (това са около 140 000 души всяка година).

^{4}

Може ли да се предотврати синдрома на Даун?

Поради липса на разбиране за причината на синдрома на Даун не е ясно точно как да се предотврати. Понеже някои хора са в по-висок риск да имат дете със синдрома на Даун, може да е полезна срещата с генетичен съветник преди забременяване. Генетичните съветници (терапевти) могат да ти помогнат да разбереш вероятността детето ти да има синдром на Даун.

Налично е пренатално тестване за синдром на Даун. Това означава, че по време на бременност (обикновено през първия или втория триместър) могат да се направят различни тестове, за да се диагностицира фетус със синдрома на Даун. Някои родители решават да прекратят бременността, когато бъде засечен синдром на Даун, за да предотвратят раждането на дете със заболяването.

Как се лекува синдром на Даун?

Понеже всеки човек със синдром на Даун има специфични силни страни и нужди, няма най-подходящ начин за лечение на болестта. Обикновено с децата със синдрома на Даун работи лечебен екип, включващ лекари, психолози и терапевти, които специализират в областите на симптомите на това дете. Ранни учебни терапии често се използват, за да помогнат с проблемите с ученето и езика, които са свързани със синдрома на Даун. Физиотерапия може да помогне за изграждане на мускулен контрол и координация на движенията.

Обърни внимание на следното

Синдромът на Даун е генетично заболяване, следователно трябва да се унаследява, нали? Всъщност синдромът на Даун много рядко се унаследява директно от родителите на човека. Каква може да е причината за това? Приблизително 96% от случаите на синдрома на Даун са причинени от неправилно разделяне или в половите клетки на родителите, или в оплодената яйцеклетка (тризомия 21 или мозаицизъм). И в двата случая неспособността на хромозома 21 да се раздели не е причинена от това, че родителите имат синдром на Даун (което означава, че болестта не е наследствена). Родител с разместената форма на синдрома на Даун може да предаде болестта на детето си, но е изчислено, че това се случва само в приблизително 1% от случаите.

Източници

Тази статия е лицензирана според лиценз CC-BY-NC-SA 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/

Допълнителни препратки

NDSS. Факти за синдрома на Даун. Извлечени 11 юни 2015 от http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/
ЦКЗ. (2012). Световен ден на синдрома на Даун. Извлечено 11 юни 2015 от http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html
NDSS. Какво причинява синдрома на Даун? Извлечено 12 юни 2015 от http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
СЗО. Гени и човешки болести. Извлечено 14 юни 2015 от http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.