Основно съдържание

Курс: Биологична библиотека > Раздел 16

Урок 1: Генетика на Мендел

Мендел и неговите грахови зърна

Как австрийският монах Грегор Мендел положил основите на генетиката. Животът, експериментите и граховите растения на Мендел.

Как можем да изучаваме наследствеността?

Когато прекарваш време със семейството си, приятелите си и съседите си, може би ти прави впечатление, че много черти се предават в семействата. Например членовете на едно семейство може да имат сходни лицеви характеристики, цвят на косата (като брата и сестрата по-долу) или предразположение към здравословни проблеми като диабет. Характеристики, които се предават в семействата, често имат генетична основа, което означава, че зависят от генетичната информация, която човек унаследява от родителите си.

Интересно ли ти е как генетичната информация се предава от поколение на поколение? Например как чертите могат "да прескочат" едно поколение или защо едно дете в семейството може да страда от генетично заболяване, а друго – не. Как можеш да подходиш научно към търсенето на отговорите на този вид въпроси?

Очевидно на първо място е да се проучат директно човешките модели на унаследяване, но това се оказва сложно предложение (виж изскачащия прозорец по-долу за детайли). В тази статия ще видим как вместо това един монах от деветнайсти век на име Грегор Мендел открил ключовите принципи на унаследяването, като използвал нещо просто и познато: граховото растение.

Много от нас са любопитни за генетиката, понеже искаме да разберем човешката унаследяемост. Ако горещите въпроси за генетиката се отнасят до хората, защо някой би проучвал унаследяването при нещо като граховото растение?

Когато става въпрос за основни принципи на наследственост, хората могат да бъдат организмите, за които искаме да научим най-много, но те не винаги са най-подходящите обекти за изучаване експериментално. Например отнема много години за едно човешко същество да започне да расте, да съзрява и да има деца, което прави събирането на информация бавно. Също така, когато хората имат деца, те често имат едно или две (вместо например няколко хиляди), което прави трудно открояването на математически модели в данните. И накрая, може би най-критичното, не би било възможно (или етично) да се правят контролирани експерименти с хора - т.е. не можеш да накараш двама души да имат деца само за да направиш наблюдения върху това как ще изглеждат тези деца.

Граховите растения, от друга страна, растат бързо, произвеждат много семена, и могат да бъдат кръстовани помежду си по лесен и контролиран начин. С други думи, те са подходящи за изучаване организми по много начини, по които хората не са. Използвайки грахови растения, Мендел успял да установи фундаментални принципи на наследствеността, които се отнасят за много различни видове организми. Въпреки че би било почти невъзможно тези принципи да се изведат само от човешките родословни дървета, те образуват сърцевината на съвременното поле на човешка генетика. Законите на Мендел, и по-късно откритията, направени въз основа на тези закони, ни позволяват да разберем и отгатнем как се наследяват много човешки черти, включително и генетични разстройства.

Монахът в градината: Грегор Мендел

Йохан Грегор Мендел (1822–1884), често наричан "баща на генетиката", бил учител, доживотен ученик, учен и мъж на вярата. Ще е честно да кажем, че Мендел имал силна воля: той упорствал при трудни обстоятелства, за да направи някои от най-важните открития в биологията.

Като млад мъж Мендел имал трудности да плати за образованието си поради ограничените възможности на семейството си, и също страдал от пристъпи на физическа болест и депресия; все пак упорствал да завърши гимназия и, по-късно, университет

^{1}

. След като завършил университет, той се присъединил към Августинианското абатство на св. Томас в Бърно, намиращо се на територията на днешната Чешка република. По това време манастирът бил културно и интелектуално средище на областта и Мендел попаднал в средище на нови учения и идеи

^{1}

Решението му да се присъедини към ордена (против волята на баща му, който очаквал от него да продължи да се грижи за семейната ферма) изглежда било мотивирано отчасти от желанието му да продължи образованието си и да преследва научните си интереси

^{2}

. Подкрепян от манастира, той преподавал курсове по физика, ботаника и природни науки на ниво гимназия и университет.

Изследване върху наследствеността

През 1856 Мендел започнал десетилетен проект за проучване на моделите на унаследяване. Въпреки че започнал изследването си, като използвал мишки, по-късно преминал към пчели и растения, и в крайна сметка стигнал до градинския грах като основна моделна система

^{2}

. Моделна система е организъм, който улеснява един изследовател да проучи определен научен въпрос, например като това как се унаследяват наследствените характеристики. Като проучват моделни системи изследователите могат да изведат общи принципи, които се отнасят и за други, по-трудни за изучаване организми или биологични системи, в частност и за хората.

Мендел проучвал унаследяването на седем различни характеристики при граха, включително височина, цвят на цветчетата, цвят на семената и форма на семената. За целта той първо установил грахови линии с две различни форми на една характеристика, например като високи и ниски стъбла. Той ги отглеждал, докато не получил чисти линии (такива, които винаги произвеждат поколение, идентично на родителя), после ги кръстосвал едни с други и наблюдавал как се унаследяват чертите.

Освен че записвал как изглеждат растенията във всяко поколение, Мендел преброявал точния брой растения, които показвали всяка черта. Удивително, той открил много сходни модели на унаследяване за всичките седем характеристики, които проучвал:

Една форма на характеристика, като високо стебло, винаги потиска другата форма като ниско стебло в първото поколение след кръстоската. Мендел нарича явната форма доминантна черта и скритата форма рецесивна черта.
Във второто поколение, когато на растенията е позволено да се самооплождат (да се опрашват сами), скритата форма на чертата се появява отново в малцинство от растенията. По-конкретно, винаги имало около $3$ ‍ растения, които демонстрират доминантната черта (напр. високо стебло) за всяко $1$ ‍ растение, което показвало рецесивната черта (напр. ниско стебло), в съотношение от 3:1.
Мендел също открива, че характеристиките се унаследяват независимо: една функция, например височината на растението, не влияе на наследяването на други характеристики като цвят на цветовете или форма на семената.

_Изображение, модифицирано от "Седемте екземпляра на Мендел," by Mariana Ruiz Villareal (обществено достояние)._

През 1865 г. Мендел представил резултатите от експериментите си с приблизително 30 000 грахови растения на местното Общество по естествена история. Въз основа на моделите, които наблюдавал, преброените данни, които събрал, и на математическия анализ на неговите резултати, Мендел предложил модел на наследяване, в който:

Характеристики като цвят на цветовете, височина на стъблото и форма на семената се контролират от двойки наследствени фактори, които имат различни варианти.
Един вариант на фактора (доминантната форма) може да замаскира наличието на другия вариант (рецесивната форма).
Двата образуващи двойка фактора се разделят по време на производството на гамети, така че всяка гамета (сперматозоид или яйцеклетка) получава само един фактор на случаен принцип.
Факторите, контролиращи различни характеристики, се наследяват независимо един от друг.

Ще погледнем отблизо как Мендел достигнал тези изводи в статията върху закона за разпадането и закона за независимото комбиниране. През 1866 г. Мендел публикувал своите наблюдения и модела си на наследяване под заглавието Експерименти в хибридизацията на растенията

^{3, 4}

, в Известия на Обществото по естествена история на Бърно.

Научно наследство

Работата на Мендел преминала до голяма степен незабелязана от научната общност през неговия живот. Как е било възможно това?

Отчасти, защото съвременниците на Мендел не успели да разпознаят важността на работата му, понеже откритията му не били в съзвучие с преобладаващите (популярни) идеи за унаследяването. В допълнение, въпреки че сега гледаме на математическия подход на Мендел към биологията като иновативен и пионерски, той бил нов, непознат и вероятно объркващ или нелогичен за другите биолози по това време

^{5}

През средата на 19-ти век, когато Мендел правел експериментите си, повечето биолози поддържали идеята за сливаща се унаследяемост. Сливащата се унаследяемост не била формална, научна хипотеза, а вместо това модел, при който унаследяемоста включвала постоянното сливане на родителските характеристики в поколението им (произвеждайки поколение с междинна форма на дадена характеристика)

^{6}

. Моделът на сливането съвпадал добре с някои наблюдения на човешката унаследяемост: например децата често изглеждат по малко и като двамата си родители.

Но моделът за сливането не можел да обясни защо Мендел кръстосал високи и ниски грахови растения и получил само високи растения или защо самооплождането на едно от тези високи растения би произвело следващо поколение със съотношение

3 : 1

на високи към ниски растения. Вместо това, ако моделът за сливането бил правилен, високо растение, кръстосано с ниско растение, трябва да произведе средно по височина растение, което ще продължи нататък да произвежда средни по височина растения (виж по-долу).

_Изображение, модифицирано от "Седемте екземпляра на Мендел," by Mariana Ruiz Villareal (обществено достояние)._

Както се оказва, и височината на граховите растения, и човешкият ръст (заедно с много други характеристики в голям диапазон организми) се контролират от двойки наследствени фактори, които имат отделни версии, точно както предположил Мендел. Но при хората има много различни фактори (гени), които допринасят частично за ръста и варират между хората. Това затруднява да видим приноса на всеки фактор и дава модели на унаследяемост, които могат да наподобят сливане. В експериментите на Мендел обаче имало само един фактор, който се различавал между високите и ниските грахови растения, което позволило на Мендел ясно да види подлежащия модел на унаследяемост.

През 1868 г. Мендел станал абат на своя манастир и до голяма степен оставил настрана своите научни занимания в полза на пасторските си задължения. Той не получил признание за своя невероятен научен принос през целия си живот. Всъщност това не се случило до около 1900-а година, когато трудът му бил преоткрит, възпроизведен и възроден. Неговите преоткриватели били биолози на ръба на отриването на хромозомната основа на наследствеността - т.е., на път да установят, че "наследствените фактори" на Мендел се пренасят във вид на хромозоми.

Примерната система на Мендел: Граховото растение

Мендел извършил ключовите си експерименти с помощта на градинския грах, Pisum sativum, като моделна система. Граховите растения са удобна система за проучвания в генетиката и до днес все още биват проучвани от някои генетици.

Полезни характеристики на граха включват неговия бърз жизнен цикъл и производството на много, много семена. Граховите растения също обикновено се самооплождат, което означава, че едно и също растение произвежда и сперматозоида, и яйцеклетката, които се сливат при оплождането. Мендел се възползвал от това свойство, за да произведе чисти линии грахови растения: той самооплождал и избирал грахови растения в продължение на много поколения, докато не получил линии, които постоянно произвеждали поколение, идентично на родителя (например, винаги ниски).

Граховите растения също така са лесни за кръстосване по контролиран начин. Това се прави чрез прехвърляне на полен от прашниците (мъжките части) на граховото растение от една разновидност към плодолиста (женската част) на зряло грахово растение от различна разновидност. За да предотврати самооплождането на полученото растение, Мендел премахнал всички незрели прашници от цветовете на растенията преди кръстосването.

Изображение, базирано на подобна илюстрация от Reece et al. $^{7}$ ‍

Понеже работата с граховите растения били толкова лесна и производството на семена така изобилно, Мендел можел да извърши много кръстосвания и да проучи много отделни растения, уверявайки се, че резултатите му били последователни (не просто случайни) и точни (базирани на много точки данни).

Организация на експериментите на Мендел

След като Мендел получил чисти линии грахови растения с различни черти за една или повече интересуващи го характеристики (като високо или ниско стебло), той започнал да проучва как чертите се унаследяват, като провеждал поредица кръстосвания.

Първо, той кръстосвал един родител от чиста линия с друг родител от чиста линия. Растенията, използвани в това първоначално кръстосване, се наричат $P$ ‍ поколение, или родителско поколение.

Мендел събирал семената от кръстосването на

P

поколението и ги отглеждал. Полученото поколение нарекъл поколение $F_{1}$ ‍, съкратено от първо хибридно (filial) поколение. (Филиъс означава "син" на латински, така че това име не е толкова странно, колкото изглежда!)

След като Мендел проучил растенията от

F_{1}

и записал чертите им, той ги оставил да се самоопрашат естествено, произвеждайки много семена. После събрал и отгледал семената от растенията от

F_{1}

, за да произведе поколение $F_{2}$ ‍, или второ хибридно поколение. Отново внимателно проучил растенията и записал чертите им.

Експериментите на Мендел преминавали отвъд поколение

F_{2}

до

F_{3}

F_{4}

и по-късни поколения, но моделът му на унаследяване бил базиран предимно върху първите три поколения (

P

F_{1}

F_{2}

Мендел не само записвал как изглеждат растенията във всяко поколение (например високи или ниски). Той преброявал точно колко растения били носители на всяка характеристика. Това може да звучи досадно, но записвайки числата и мислейки математично, Мендел направил открития, които убягнали на известни учени от неговото време (като Чарлз Дарвин, който провел подобен експеримент, но не видял значимостта на резултатите си)

^{5}

Можеш да използваш линковете по-долу, за да научиш повече за законите на унаследяването на Мендел:

Законът разпадането, описващ как се унаследяват отделните черти.
Законът за независимото разпределяне, описващ как две или повече черти се унаследяват една спрямо друга.

Източници

Тази статития е производна модификация на “Експериментите на Мендел и законите на вероятност,” by Колеж ОупънСтакс, Биология (CC BY 3.0). Изтегли оригиналната статия безплатно на http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Изменената статия е лицензирана под разрешително CC BY-NC-SA 4.0.

Цитирани трудове:

Biography.com Editors. (2015). Биография на Грегор Мендел. От уеб сайта The Biography.com. Изтеглено от http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282.
Грегор Мендел. (2015, 1 септември). Получено от Уикипедия на 9 септември, 2015 г.: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.
Мендел, Дж. Г. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. English translation retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
Блумберг, Р. Б. (1997). Докладът на Мендел на английски. В MendelWeb. Получено от http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.
Първс, В. K., Садава, Д. E., Орианс, Ж. Х. и Хелер, Х.С. (2004). Генетика: Мендел и след него. От Животът: Науката биология (7th ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates, 189.
Смесване на наследственост. (2015, 20 април). Получено 17 ноември, 2015 г. от Уикипедия: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. In Campbell Biology (10th ed.). San Francisco, CA: Pearson, 268.

Допълнителни източници:

Blending inheritance. (2015, April 20). Retrieved November 17, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.

Блумберг, Р. Б. (1997). Докладът на Мендел на английски. В MendelWeb. Получено от http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.

Gregor Mendel. (2015, 1 September). Retrieved from Wikipedia on September 9, 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.

Hybrid (biology). (2015, October 29). Retrieved November 16, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Hybrid_%28biology%29.

Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. English translation retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.

Nature Education. (2014). Грегор Мендел: Уединен учен. В Scitable. Получено от http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-a-private-scientist-6618227.

Първс, У. К., Садава, Д. И., Орианс, Г. Х., и Хелър, Х. К. (2004). Генетика: Мендел и отвърд. В Живот: науката биология (7-мо изд., стр. 187-212). Съндърланд, Масачузетс: Sinauer Associates.

Рейвън, П. Х., Джонсън, Г. Б., Мейсън, К. А., Лосос, Дж. Б. и Сингър, С. Р. (2014). Модели на наследственост. В Биология (10то изд., AP ed., стр. 221-238). Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Drawing from the deck of genes. In Campbell Biology (10th ed., pp. 267-268). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. In Campbell Biology (10th ed., pp. 268-269). San Francisco, CA: Pearson.

Произход на генетиката. (n.d.). Получено от http://images.pcmac.org/SiSFiles/Schools/AL/JacksonCounty/NorthJacksonHigh/Uploads/Presentations/The%20Origins%20of%20Genetics%208-1.ppt.

Искаш ли да се присъединиш към разговора?

Вписване в профила

Сортирай по:

Все още няма публикации.

Разбираш ли английски? Натисни тук, за да видиш още дискусии в английския сайт на Кан Академия.