Гени, скачени с пола

На този етап в плейлиста на раздел „Биология“ сигурно си задаваш един естествен въпрос – как се определя полът? Въпросът не е лесен, защото в животинското царство той се определя по различни начини. При някои животни, например някои влечуги, полът се определя от външни фактори. Не при всички влечуги, но при някои. Фактор може да е температурата, при която се развива ембрионът, която определя дали той ще е мъжки или женски, или други външни фактори. При други животни, особено при бозайниците, към които се числим и ние, факторът е генетичен. Ще го запиша – при бозайниците е генетично. Така че може би тук има различни алели – мъжки и женски. Сигурно си мислиш: „Има толкова много характеристики, по които мъжете се различават от жените. Сигурно това става чрез цял набор от гени.“ До известна степен второто ти предположение е вярно. Ще го нарисувам. Всъщност не се определя само от набор гени, а от цели хромозоми. Ще нарисувам клетъчно ядро. Това е то. Това е ядро на човешка клетка. 22 чифта хромозоми са обикновени и не определят пола. Те са хомоложни. Ще ги нарисувам – 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. Мога да продължа. Накрая имаме 22 чифта. Те са автозомни. Тези чифтове хромозоми са стандартни и отговарят за различни неща. Както вече научихме, всеки чифт е хомоложен. Получаваме по една хромозома от всеки родител. Не е необходимо да отговарят за една и съща версия на гена, но отговарят за едни и същи гени. Ако този ген отговаря за цвета на очите, значи другият ген от този хомоложен чифт – също. Въпреки че може всеки ген да отговаря за различен цвят, те определят кой ще се прояви. Тези гени обаче са стандартни и нямат нищо общо с пола. Но тук имаме две специални хромозоми. Ще нарисувам първата дълга и кафява, а другата – къса и синя. Първото нещо, което се забелязва при тях, е, че не са хомоложни. Как може да отговарят за едно и също нещо, ако синята е къса, а кафявата е дълга? Имаш право. Те не са хомоложни. Това са хромозомите, определящи пола. Прието е да наричаме дългата хромозома „X“. Ще превъртя малко надолу. Синята хромозома се нарича „Y“. Системата за разбиране дали индивидът е мъжки или женски е много лесна. Ако имаш хромозома Y, значи си мъж. Ще го запиша. Разбира се, около ядрото се намира самата клетка, но това тук е ядро на човешка клетка. След малко ще говорим защо хромозомата X може да се вземе само от майката, а хромозомата Y – само от бащата. Ако имате хромозоми XY, значи си мъж. Ако имаш хромозома X от майка си и хромозома X от баща си, значи си жена. Ще нарисувам решетката на Пънет. Тя ще бъде доста лесна за чертане, но ни показва различните възможности. Това е генотипът на майката за определяне на пола. Тя има две хромозоми X. Затова това е майката, а не бащата. Бащата има хромозоми X и Y. Ще го напиша с главни букви. Да направим решетката на Пънет. Какви комбинации на потомство имаме? Хромозомата X от майката може да се събере с тази на бащата. Така ще се получи момиче. Другата хромозома X на майката може да се събере с тази хромозома X. Тогава пак ще се получи момиче. Хромозомите на майката винаги ще бъдат X. След това бащата ще даде хромозома X или Y. В този случай ще бъде хромозома Y. Тези са момичета, а тези – момчета. Получава се, че половината са момичета, а другата половина – момчета. Като гледаш това, сигурно в главата ти изскача един интересен и ироничен въпрос: „Кой определя дали детето е момиче или момче – майката или бащата?“ Майката винаги дава хромозома X, така че хаплоидният генетичен набор на яйцеклетката ѝ, т.е. на гаметата на женската, не определя пола на детето. Ще го нарисувам. Всичко зависи от... Бащата има много сперматозоиди. Те се състезават за яйцеклетката. Някои имат хромозома X, а други – хромозома Y. Разбира се, има и други. Ако този тук спечели състезанието – трябваше да кажа „тази“ – ако тя спечели състезанието, оплодената яйцеклетка ще се развие като момиче. Ако този сперматозоид спечели състезанието, оплодената яйцеклетка ще се развие като момче. Казах, че е иронично, защото в историята има много известни примери, като например Хенри VIII. Това не се е случвало само при кралете, а и при повечето патриархални цивилизации, в които мъжете са обсебени от това да имат мъжки наследник, който да продължи рода, а в случая на Хенри VIII – да управлява. Тези мъже се разочароват много и обикновено обвиняват жените си, че раждат момичета, но вината не е в тях. При Хенри VIII най-известният случай е с Ан Болейн. Не съм експерт по темата, но като цяло кралят е бил разстроен, защото тя не му раждала мъжки наследник. Затова той намерил причина да я обезглавят, въпреки че вината не е в нея. Произвеждал повече сперматозоиди като този, а не като този. В крайна сметка му се ражда мъжки наследник. Ако предположим, че детето е било негово, явно е произвел такива сперматозоиди. Като цяло вината е била в Хенри VIII. Затова казах, че тук има ирония. Мъжете, които обвиняват, че не им се ражда мъжки наследник, са виновни за това. Сигурно веднага се запита: „Тези хромозоми само за определянето на пола ли отговарят, или имат и други функции?“ Ще нарисувам няколко хромозоми,. Това е хромозома X, а това е хромозома Y. Хромозомата X отговаря за много други неща, въпреки че е бедна на гени. Съдържа около 1500 гена. Хромозомата Y е най-бедна на гени. Съдържа само 78 гена. Направих справка. Кой знае дали са точно 78. Това означава обаче, че отговаря почти изцяло само за определянето на пола. Тя го прави чрез един ген, наречен SRY. Не е нужно да го запомняш. SRY играе роля в развитието на тестисите или мъжките полови органи. Ако имаме този ген, той ще отговаря за неща, които накрая ще се развият в тестиси. Ако този ген отсъства, това няма да се случи и ще се роди момиче. В момента доста опростявам нещата. Всичко, за което говорих досега, играе роля в определянето на пола. Но в тези гени има и други белези. Всички те отговарят за определени заболявания. Например далтонизъм. Това са мутации, които предизвикват червено-зелен далтонизъм – написах го със зелено, малко е неподходящо – далтонизъм и хемофилия. Това е неспособността на кръвта да се съсирва. Има няколко вида хемофилия. Но тя представлява неспособността на кръвта да се съсирва. Тези две заболявания са мутации на хромозомата X. Те са рецесивни. Какво значи това? Например при хемофилията и двете хромозоми Х трябва да имат мутация за хемофилия, за да се изрази фенотипът на хемофилията. Например това е генотипът на жена. Тя има една обикновена хромозома Х, а другата ще я отбележа с „h“ за хемофилия. Другата хромозома има мутация за хемофилия. Тази жена ще бъде носител. Няма да има фенотип на хемофилия. Кръвта ѝ ще се съсирва нормално. Една жена може да има хемофилия, само ако има две такива хромозоми, защото това е рецесивна мутация. Тази жена ще има хемофилия. Мъжете имат само една хромозома X. За да може един мъж да има фенотип на хемофилия, му е необходима мутация само на тази хромозома. Другата му хромозома е Y. Този мъж ще има хемофилия. Първо искам да кажа, че тази мутация на хромозомата Х не е особено честа. Естественият въпрос, който ще последва, е: „Кой е по-вероятно да има хемофилия – мъжете или жените? Въпреки, че са равни, кой е по-вероятно да има заболяването?“ Това е относително рядък алел. За да се прояви при жена, тя трябва да има две негови версии. Направих справка преди видеоклипа, че честотата на хемофилията при мъжете е 1 на 5000 – 10 000. Да кажем, че честотата на този алел при мъжете е 1 на 7000. Това е честотата на хромозомата Xh, която носи хемофилия. Затова един на всеки 7000 мъже има хемофилия – защото шансът да имате версия на хромозома X с хемофилия е 1:7000. Няма значение каква хромозома Y имат, защото тя не отговаря за кръвосъсирването и факторите, провокиращи хемофилия. Какво трябва да се случи, за да има една жена хемофилия? Тя трябва да има две хромозоми X с мутация. Вероятността за всяка хромозома е 1:7000. Значи вероятността тя да има хемофилия е 1/7000 x 1/7000 = 1/49 000 000. Както виждаш, случаите на хемофилия при жените са много по-редки от тези при мъжете. Като цяло при всички наследствени болести, ако са рецесивни при мъжа, това означава, че ще се проявят, защото той няма друга доминантна хромозома X. За да се прояви при жена, тя трябва да има две версии на тази хромозома. Ще наречем случаите при мъжете „m“. Не го написах правилно. Колко ще бъдат случаите при жените? Може да се разгледа като честотата на алела на тази мутация на хромозома Х. Жените трябва да имат две нейни версии. Следователно случаите при жените ще са равни на m на квадрат. Може да си помислиш, че това число изглежда по-голямо, защото е на квадрат. Но не забравяй, че тези числа – честотата, са по-малки от 1. При хемофилията е 1/7000. Значи 1/7000 на квадрат е равно на 1/49 000 000. Дано ти е било интересно и вече знаеш как ставаме мъже и жени. Дори по-добре – знаеш кой е виновен в по-патриархалните семейства, когато не им се ражда момче.