Диагностициране на муковисцидоза

Златният стандарт за диагностицирането на муковисцидозата (КФ) се нарича потен тест. Не е тест, за който трябва да тренираш и да се потиш много, но се използва пот, за да се анализира колко хлор има в нея. Целта на този тест е да се види колко хлор съдържа потта и абнормално висок хлор сочи към муковисцидоза. Много често този тест се прави при бебета и за доносени бебета на възраст от 2 до 4 седмици този тест е доста точен. Причината да се направи този тест или лекарят да иска това изследване може да е генетична обусловеност за наличие на КФ, когато родителите носят гена или ако при бебето се наблюдават отклонения. Всяко бебе, което се роди в болница, се подлага на изследване. Изследват се метаболитни фактори, които могат да насочат към КФ, и ако имат нещо абнормално, обикновено им се прави потен тест. Това е тест, който правим, ако подозираме КФ. Прави се много лесно. Бебето или пациентът дори не е нужно да мърда. Първо нанасяме разтвор върху кожата в областта, която ще изследваме, което подпомага отделянето на пот. После взимаме два електрода, един положителен, един отрицателен, поставяме ги на кожата, включваме тока и този ток стимулира потните жлези. Ако това е кожата, тук отзад е потната жлеза. След като е стимулирана да произведе пот, ние събираме потен секрет, изпращаме я в лаборатория и измерваме количеството хлор. Това е потният тест. Разбира се, винаги можеш да направиш генетични изследвания, точно на този гена. Вече знаем кой е генът и той е, помни, CFTCR. Нещо, което да запомниш, е, че въпреки че това е генът, който причинява болестта, има множество различия между хората с КФ, които имат различни негови вариации, така че не винаги е еднакъв, но при повечето хора анализирането на този ген, разбирането дали е нормален, може да диагностицира КФ. Потният тест и генетичният тест ни дават отговор "да" или "не", но за да зададем този въпрос в подходящия момент има диагностични насоки, които трябва да търсим при хора, които може да не знаят, че имат КФ. За хора, които работят с деца, когато те са още бебета, е важно да гледат за отклонения в растежа, което означава, че те просто не натрупват тегло и не растат както трябва. Първото нещо, което правиш, е да се увериш, че родителите им ги хранят правилно. Но след това започваш да търсиш органични причини, или какво в метаболизма на бебето може да доведе до това, а КФ е важна причина. Ако имаме недоразвитие, може би е добре да направим потен тест. Това важи и за хора, които имат много чести, дълги инфекции, особено с бактерии или патогени, които обикновено не се срещат при нормалните хора. Например бактериите от рода псевдомонас се развиват отлично в среда с гъст секрет, какъвто пациентите с кистозна фиброза имат в белите си дборове. Това е вид пневмония, която често се среща при пациенти с КФ, но не толкова често при хора, които нямат КФ, така че, отново, това трябва да те накара да изследваш човека за КФ. Разбира се, има недохранване, понеже могат да изяждат всичката храна на света, но ако КФ не позволява на панкреаса им да им помогне в храносмилането, те ще са недохранени. Може да направиш рентгенова снимка на гръдния кош, ако искаш да видиш свръзраздутите бели дробове. Може да направиш рентгенова снимка на стомаха при бебета, понеже КФ може да повлияе на червата и понякога това е видимо на рентгеновата снимка. Но като говорим за бебета, искам да изтъкна, че трябва да се гледа за бебета, които имат забавено излъчване на мекониума. Не искам да те отвратя, но мекониумът е кафявото изпражнение, което излиза от бебето, когато то се роди. Това е първото му изхождане, но не е реално изпражнение, понеже още няма обработена храна, но ако тази каша не излезе, за това има няколко причини и КФ е една от главните причини. Като работиш с новородени, ако не изкарат мекониум в първите няколко часа както нормалните бебета, си струва да проучиш това и да видиш дали може да имат муковисцидоза. Диагностицирането на КФ не е голяма мистерия, понеже знаем гена, знаем, че потният тест има добра точност, така че ключът при диагнозата на КФ е да търсиш тези признаци и да подозираш КФ, когато ги видиш.