Рестриктивна кардиомиопатия: Патофизиология и диагноза

Да поговорим за патогенезата и диагнозата на рестриктивната кардиомиопатия. Но преди да задълбая в това, искам набързо да припомня част от нормалната физиология на сърцето. Тук ще нарисувам опростена диаграма на сърцето. Сърцето можем да си представим като последователност от две помпи, които са разделени в тялото от белите дробове. Когато гледаш това сърце, искам да мислиш, че го гледаш във вътрешността на някого, към когото гледаш. Страните ще бъдат малко като огледално изображение, все едно гледаш някого, така че тук, от лявата страна на изображението, е дясното сърце. Дясното сърце приема кръв от тялото, като тя навлиза в това дясно предсърдие тук. После изпраща кръвта през дясната камера към белите дробове. А ето тук ще бъде лявата страна на тялото. Кръвта идва от белите дробове, след като е била наситена с кислород, ще я нарисувам като червена кръв, влиза в лявото предсърдие тук и после се изпраща към тялото, после тази кръв се използва от тялото и се връща в дясното предсърдие. Докато преминаваме през този сърдечен цикъл, искам да подчертая какво става в камерите, и под камери имам предвид тези кухини тук долу в долната част на схемата на сърцето. Има две основни фази и тези фази са познати като диастола и систола. Ще подчертая какво се случва с мускулите на камерата по време на тези фази и какво се случва с кръвта в камерите. По време на диастола мускулът се разширява или отпуска, ще запиша това тук, за да можеш да запомниш D за диастола (diastole). През това време кръвта изпълва камерите. По време на систола мускулите се съкращават. Това изтласква кръвта от камерите. По време на диастола тези мускули по продължение на камерата, мускулите на сърцето, се отпускат и това разширява камерите, нека видим това и можеш да видиш, че докато мускулът се разширява, това изтегля кръвта от предсърдията и сега ще преминем към втората фаза на сърдечния цикъл, която е систолата. При нея мускулите на камерите започват да се съкращават и тази кръв от дясното сърце отива до белия дроб и кръвта от лявото сърце излиза от аортата, обратно към тялото. След систола отново започва диастола, когато мускулите се отпускат и, забележи, че тук, когато мускулите се отпускат преди кръвта да навлезе в камерите от предсърдията, от камерите не е била изтласкана цялата кръв, а само около 3/4-ти или някъде толкова. Отношението на количеството изтласкана кръв към количеството кръв, която остава в камерата, се нарича фракция на изтласкване, като нормалната фракция на изтласкване е между 55% и 75%. Нека сега поговорим за патогенезата на рестриктивна кардиомиопатия. Спомни си, че ако разделим думата кардиомиопатия на кардио, мио и патия, ни помага да запомним, че това е заболяване (патия) на сърдечния (кардио) мускул (мио), тоест, кардиомиопатията е заболяване на сърдечния мускул. Първата стъпка на патогенезата на рестриктивната кардиомиопатия е проблем със сърдечния мускул и при рестриктивна кардиомиопатия има два процеса, които може да протичат. Първият е, че може да има фиброза, или покриване с белези. Ще го нарисувам тук. Фиброзата може да е причинена от лъчетерапия при лечение на рак, или може да е идиопатична, което означава, че не знаем какво точно я причинява. Другият вид проблем на сърдечния мускул при рестриктивна кардиомиопатия е нещо, което е познато като инфилтрация. При инфилтрация различни частици се натрупват в сърдечния мускул, а това може да е причинено от неща като амилоидоза, при която в сърдечния мускул се натрупват протеини, или саркоидоза, при която в сърдечния мускул има грануломи, като може да е причинено от вродени грешки на метаболизма, ще го съкратя на IEM (inborn areas of metabolism), което включва генетични заболявания, при които определени метаболити се отлагат в сърдечния мускул. Последното, което искам да спомена, е така наречената хемохроматоза, което също е генетично заболяване, при което в мускулните фибри се утаява желязо. Дали е фиброза или инфилтрация, физиологията е много подобна. Този сърдечен мускул не може да се отпусне, както преди, когато имахме това отпускане на сърцето. При рестриктивна кардиомиопатия това не може да се случи, мускулът просто си остава със същия размер, така че сърцето не може да се изпълни правилно, понеже точно това отпускане на сърцето по време на диастола, това разширение причинява изпълване. Ще го запиша тук. Когато сърцето не може да се изпълни правилно, дори ако се съкращава и да има нормална фракция на изтласкване, пак ще има намален обем излизаща от сърцето кръв и, тъй като този проблем е по време на фазата на изпълването или диастолната фаза на сърдечния цикъл, това е познато като диастолна сърдечна дисфункция. Това намалено изпълване не позволява от сърцето да бъде изтласкано нормално количество кръв, затова се получава намален изходящ поток, което води до признаците и симптомите на сърдечна недостатъчност. Сега говорим за признаците и симптомите на сърдечна дисфункция на рестриктивна кардиомиопатия. Как се диагностицира? Първа стъпка е да са вземат предвид анамнезата и физикалния преглед, които ще съкратя на Н и Р. Те ще бъдат съвместими със сърдечна недостатъчност. Неща като задух, слабост и умора, Тъй като сърцето не може да изпомпва кръвта напред, кръвта се натрупва в тялото, затова се получава подуване на краката и корема, познати като едем или асцит, а следващата стъпка е да се направят някои рутинни тестове. Като кажем рутинни тестове, имаме предвид лабораторни изследвания, но няма много лабораторни изследвания, които да са специфични за рестриктивна кардиомиопатия, затова, въпреки че лекарят може да направи някои лабораторни изследвания при прегледа за кардиомиопатия, няма такива, които да са специфични за това заболяване. След това е рентгенографията на гръдния кош. Рентгенът на гръдния кош ще покаже белодробна конгестия, което означава, че в белите дробове се натрупва течност, но той ще покаже нормално по размер сърце. Това е важно, защото белодробната конгестия често се среща при други видове сърдечна недостатъчност като исхемична сърдечна недостатъчност или дилатативна кардиомиопатия, но при тези състояния сърцето ще е уголемено. Затова е важно, че при рестриктивна кардиомиопатия ще има нормален размер на сърцето. След това лекарят може да направи и електрокардиограма, или ЕКГ, като това ще покаже ниско волтажни QRS- комплекси. След като са били направени някои от тези рутинни изследвания, се преминава към някои по-специални изследвания. Най-важното от тях е ехокардиографията, което е ултразвуково изследване на сърцето. От ехокардиографията ще се види увеличена дебелина на камерата, което можеш да видиш тук, на тази диаграма на рестриктивна кардиомиопатия. Може да се види, но не винаги, увеличение на двете предсърдия – не нарисувах това на тази диаграма, но това увеличение означава, че тъй като камерите на сърцето не могат да се разширяват, увеличават и изпълват с кръв, кръвта се натрупва в предсърдията, тук и тук, и те започват да се увеличават, за да поемат това натрупване на кръв, така че понякога тези предсърдия ще бъдат увеличени и това може да се види на ехокардиография. Но друга важна находка, която е показателна за рестриктивна кардиомиопатия, за разлика от други причини на сърдечна недостатъчност, е, че на ехокардиографията се вижда нормална фракция на изтласкване. В този момент всички тези находки от тези изследвания може да изглеждат подобни на други заболявания като перикардит, което е възпаление на перикарда, така че ето още две изследвания, които могат да се извършат, за да се потвърди, че някой има рестриктивна кардиомиопатия. Това са неща като ангиограма, или ЯМР на сърцето, които могат да изключат перикардит. Или може да се направи сърдечна биопсия. Не е нужно да се прави биопсия, за да се диагностицира рестриктивна кардиомиопатия, но понякога се прави и може да даде точно доказателство за причината за рестриктивна кардиомиопатия, дали е амилоидоза, саркоидоза или радиация, като биопсията ще е различна при различните подлежащи причини за рестриктивна кардиомиопатия. Да обобщя накратко – кардиомиопатията е заболяване на сърдечния мускул, а при рестриктивна кардиомиопатия проблемът на сърдечния мускул е свързан с фиброза или инфилтрация, които причиняват неспособност на мускула да се отпуска и така да се изпълва правилно с кръв, което причинява диастолна сърдечна дисфункция, а главният тест за диагностициране е ехокардиография, която показва увеличена дебелина на камерата при нормална фракция на изтласкване, а понякога, за да се изключи перикардит, трябва да се направи ЯМР на сърцето или ангиография.