If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Ако си зад уеб филтър, моля, увери се, че домейните *. kastatic.org и *. kasandbox.org са разрешени.

Основно съдържание
Текущ час:0:00Обща продължителност:10:35

Видео транскрипция

Полицитемия вера е много интересно заболяване, за което можем да говорим тук. Самото име означава, че имаме много или разнообразни клетки в кръвообращението и докато имаме множество клетки, които биват свръхпроизведени от лезията, или дефекта, за който ще говоря, предимно мислим за това като заболяване на червените кръвни клетки, понеже червените кръвни клетки са това, което произвежда мнозинството от признаците и симптомите, за които ще говорим. Да преговорим, ето я бедрената ти кост и, помни, костният мозък е в медуларната кухина на дългите кости и той произвежда плурипотентните хематопоетични стволови клетки, които са стволови клетки, които могат да произведат всички клетки в кръвта ни, и мисля, че помниш, че има две линии, които произлизат от плурипотентните хематопоетични стволови клетки. Това са миелоидните стволови клетки и също лимфоидните стволови клетки, за които няма да говорим тук, а миелоидните стволови клетки могат да произведат четири различни неща. Сега няма да говоря за тях в подробности, но ще ги обсъдим след малко, но главният път, за който искам да говоря в това видео, е този, който ще започне с произвеждането на проеритробластът тук и след още няколко други форми това в крайна сметка ще стане еритроцит, или още наричан червена кръвна клетка, и мисля, че оттук знаеш много за това какво се случва. Червената кръвна клетка отива в белите дробове, за да се насити с кислород, ще приеме кислорода и ще го разнесе до много места в тялото, които могат да включват черния дроб в този пример тук, така че искам да запиша кислород. И после обедняват на кислород и мисля, че можеш да видиш, че това ще е цикличен път, при който просто продължаваш да изпомпваш червени кръвни клетки в кръвообращението, което с времето ще е доста зле, но имаме други органи, които ще ни помогнат да регулираме това. Да кажем, че тази червена кръвна клетка бъде деформирана с времето докато преминава през тялото и, в този момент, когато протече през далака, вместо да премине през спленарната артерия и да излезе от спленарната вена, тя ще бъде унищожена, понеже сега е безполезна кръвна клетка, ако е в този вид и не преминава добре през капилярите и другите съдове в тялото. Далакът ще я унищожи. Така се отърваваме от излишните червени кръвни клетки, които не ни трябват. Ами ако живеем някъде в Колорадо, на висока надморска височина, където има много малко кислород и ни трябват повече червени кръвни клетки, които да протичат през системата ни. Бъбреците ни ще ни помогнат с това. Те засичат количеството кислород, което е в кръвта. Ако няма много кислород, те ще освободят хормон, който се нарича еритропоетин, който ще каже на костния мозък, че ни трябват повече червени кръвни клетки, да изпомпаме още от тези стволови клетки и да направим още проеритробласти и еритроцити. Това е животът на червената кръвна клетка, но при полицитемия вера имаш мутация в протеин, който се нарича jak2 кинага, нерецепторна тирозин киназа, който регулира клетъчното делене на тази миелоидна стволова клетка, който е част от системата, която се уверява, че не произвеждаме прекалено много тази стволова клетка. Но с мутация на jak2 киназата сме в режим "включено" постоянно, което означава, че продължаваме да произвеждаме проеритробластите и получаваме множество от тях, което означава, че в крайна сметка получаваме много червени кръвни клетки. Толкова много, че не знаем какво да правим с тях и те отиват навсякъде в тялото и има определени признаци и симптоми, които може да търсим, които са свързани с наличието на тези червени кръвни клетки в тялото, както и с другите клетки, които произлизат от миелоидната линия на стволовата клетка. Първо, ако имаме много червени кръвни клетки, много от тях ще бъдат деформирани и далакът ще трябва да върши много повече работа и ще стане много по-голям, за да се нагласи за броя червени кръвни клетки, които идват към него, което води до сплено, което означава далак, спленомегалия, което просто означава, че имаш огромен далак, или мега-далак. И същото нещо се случва с черния дроб, когато имаме този дефект – не само костният мозък е засегнат, това може да засегне и други части на тялото, които имат потенциала да произведат хематопоетични стволови клетки. Черният дроб е един от органите, който прави това, предимно когато си малко бебе или дете, но трябва да спре, когато пораснеш, но на черния дроб ще му бъде казано да продължи да произвежда тези клетки, което също ще го накара да стане голям и ще причини хепатомегалия, мега черен дроб. Друг проблем, който може да възникне, поради тези проеритробласти тук – чертая ядрото, за да подчертаем, че имат ядро в началото, когато бъдат произведени, но с времето губят ядрото си, като изкарваме червени кръвни клетки, понеже червените кръвни клетки нямат ядра. Някои от тези проеритробласти могат да излязат в кръвообращението и да стигнат до далака, където ще бъдат разпознати като странни, понеже не бива да са там, и ще бъдат унищожени, което ще накара тези частици, които идват от ядрото, да бъдат извлечени, но проблемът е, че когато много от тях се натрупат, това може да произведе нещо, наречено подагра. И може би ти е известна подаграта. Тя се свежда до заболяване, при което имаш увеличено количество пикочна киселина, която бива отлагана в тялото ти, което води до болка, и пикочната киселина е просто метаболит на дезоксирибонуклеиновата киселина, или ДНК, така че увеличеното разграждане на ДНК ще доведе до увеличено отлагане на пикочна киселина в тялото. Друг проблем, които може да имаш, се нарича тромботично събитие. Тромботичните събития са нещо, което може да бъде открито на физикален преглед. Тромботичните събития – и ще ги оцветя в лилаво, за да ги свържа с тромбоцитите, понеже те са виновниците тук, тромботичните събития са поради блокиране на съдовете. Например тази чернодробна вена тук, която източва кръв от черния дроб, която трябва да отиде в горната куха вена, може да бъде блокирана от тромботичен тромб и това може да доведе до тромбоза на чернодробната вена, която най-често е причинена от полицитемия вера. Ако това се случи в окото, може да имаш тромбоза на ретиналната вена, което ще е много лошо – какво мислиш може да се случи, ако вена в ретината ти бъде блокирана? Може да ослепееш с това око. Друг проблем, който може да имаш, се нарича запушване на съдовете – ако помислиш за запушването в носа ти, той става много червен, тоест съдовете стават червени. Ако си представиш лице – ще го начертая тук – с очи и нос, може да получиш много розови бузи и пълно изглеждащо лице, подобно на лицето на Дядо Коледа. И понякога това се описва като плеторично, което означава много, плеторично лице, но ключовият признак или симптом, който се среща, е поради клетка, за която още не съм говорил. Миелоидната клетка произвежда всички тези неща в допълнение към нещо, наречено мастоцит. Мастоцит. И това е виновникът за повечето алергични реакции. Мастоцитите съдържат гранули, които съхраняват нещо, наречено хистамин. Сигурно познаваш хистамина. Той е главният химикал, който бива освободен при алергични реакции. При полицитемия вера тези мастоцити ще освободят хистамин и ще причинят сърбеж, по-точно, сърбеж при къпане. Ипричината за това е, че високата температура или увеличената температура от душовете с гореща вода причинява дегранулация на тези мастоцити. Как стигаме до дъното на нещата? Как диагностицираме дали пациентът има полицитемия вера, или нещо друго? Един от първите тестове, който можеш да направиш, е да провериш дали имат мутация на jak2 кинага, понеже тази мутация е налична при всички видове миелопролиферативни болести, за които говорихме преди, и заедно с признаците и симптомите, за които говорихме тук, това ще е лесна диагноза. Други неща, които можеш да направиш, са кръвни изследвания, като хематокрит, който трябва да е увеличен, ако имаш полицитемия вера, хематокритът ще ти каже приблизително колко червени кръвни клетки имаш в тялото си. В допълнение, ще видиш неща като увеличени базофили, едно от тези други неща, които могат да бъдат произведени от миелоидна стволова клетка. Базофилите не се срещат толкова често в кръвообращението, така че ако са увеличени, това е показателно за полицитемия вера. Същото нещо важи за неутрофилите и тромбоцитите. Като последна стъпка можем да вземем аспират от костния мозък, или проба от костния мозък, за да видим дали произвеждаме множество излишни клетки, което ще е показателно за полицитемия вера. Как бихме лекували това? Както споменах, червените кръвни клетки са главният проблем при полицитемия вера, понеже има толкова много от тях и причиняват запушване на съдовете, така че първото нещо, което искаш да направиш, е флеботомия. Може би знаеш какво е флеботомист. Това е човек, който взима кръв за тестове. Флеботомията ще е кръвопускане, пускаш кръв от тялото си, за да не е толкова препълнено. Ако това не свърши работа, следващото нещо, което можеш да направиш, е да добавиш лекарство, което се нарича хидроксиурея, а причината да го чертая в същия цвят като подаграта е, понеже това ще намали количеството произведена пикочна киселина, като предотврати произвеждането на проеритробластите и прави това като пречи на системата, която трябва да произведе дезоксирибонуклеотидите, ДНК. И ако това не свърши работа, следващото нещо, което можем да направим, е да дадем лекарство, което се нарича интерферон алфа, което прави противоположното. Това ще увеличи разрушаването на проеритробластите, което, за нещастие, причинява симптоми на подагра, поради разграждането на всички тези ядра, но, за щастие, това е крайна мярка или последното нещо, което ще опитаме при полицитемия вера.